La mucoviscidose est une forme intestinale de symptômes. Fibrose kystique intestinale

La mucoviscidose chez un nouveau-né a été décrite pour la première fois par Landsteiner en 1905. Les caractéristiques détaillées de l'état clinique des enfants présentant des lésions pancréatiques et une obstruction méconiale (iléus méconial) ont été données.

Le nom de « mucoviscidose » n'a été donné qu'en 1944 par Farber. Depuis lors, il s'est enraciné dans la classification internationale des maladies et est encore utilisé aujourd'hui.

La prévalence de la pathologie dans les pays européens chez les nouveau-nés est en moyenne de 0,05 %. En Russie, il est inférieur - 0,01%. Le plus grand nombre de maladies signalées est observé au Danemark et au Royaume-Uni. La fréquence chez les garçons et les filles est la même.

Les médecins danois ont réussi à atteindre la plus longue espérance de vie. Dans ce pays, c'est 40 ans ou plus. En Russie, l'espérance de vie moyenne est de 25 ans.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par une mutation survenant exclusivement dans un gène. La pathologie est transmise par un mécanisme autosomique récessif, c'est-à-dire ne se manifeste pas chez tous les porteurs d'un gène pathologique.

De plus, le risque d'avoir un enfant malade est de 25% à chaque grossesse, si quelqu'un a une mutation dans ce gène.

D'un point de vue clinique, il est d'usage de distinguer les porteurs des malades. La principale manifestation de la maladie est l'endommagement des glandes de sécrétion externe et une altération de la fonction respiratoire.

Pour la mucoviscidose, de multiples organismes (multiplicité des lésions) sont caractéristiques ; les glandes productrices ou non de mucus peuvent être impliquées dans le processus pathologique. Cependant, ces derniers ne jouent pas un rôle pronostique significatif. Leur implication est caractérisée par une libération accrue d'ions chlorure et sodium.

La maladie se caractérise initialement par une évolution sévère. Des traitements efficaces n'existent pas pour le moment, ce qui conduit à un mauvais pronostic à vie.

Cependant, la détection précoce des enfants malades, effectuée à l'hôpital dès le premier jour de la vie, aide à démarrer un traitement symptomatique et pathogénique en temps opportun. Cela améliore considérablement la qualité et la durée de vie..

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Causes et mécanismes de développement de la mucoviscidose

La cause de la mucoviscidose a finalement été établie en 1979, lorsque le gène pathologique a été identifié, qui est associé au développement de la maladie. Il est localisé sur le 7ème chromosome.

Le gène est responsable de la formation d'une protéine située sur la membrane des cellules épithéliales. La fonction principale de cette protéine est d'assurer le transport transmembranaire des ions chlore, ainsi que de réguler d'autres flux ioniques.

Le mécanisme de développement de la mucoviscidose est réduit à se remplacer successivement:

• la protéine défectueuse ne fonctionne pas comme un canal chlore;
• dans les cellules épithéliales (cellules épithéliales), un grand nombre d'ions chlore s'accumulent, entraînant une modification de la charge électrique dans l'environnement intracellulaire ;
• l'inversion électrique entraîne une augmentation de l'apport de sodium dans la cellule épithéliale ;
• le sodium attire l'eau de l'espace interstitiel;
• le secret des glandes devient plus concentré en raison d'une forte diminution de l'eau dans le milieu péricellulaire;
• l'excrétion de la sécrétion glandulaire est perturbée et un blocage des canaux excréteurs se développe.

Cela conduit à divers troubles fonctionnels des organes.

Il y a un blocage complet de la lumière des petites bronchioles. Ces changements créent le contexte du développement d'une inflammation chronique dans le système respiratoire, entraînant la destruction des structures du tissu conjonctif qui créent le cadre élastique des bronches.

En conséquence, une bronchectasie apparaît (élargissements saccadés de l'arbre bronchique, dans lesquels l'infection se développe souvent). Dans ce contexte, les poumons ne peuvent pas remplir leurs fonctions de base et une hypoxie se développe.

Le résultat final de cette forme de mucoviscidose est le développement d'une insuffisance cardiaque et pulmonaire, dont dépend le pronostic vital.

Dommages au pancréas se développe même pendant la période prénatale. Sous cette forme, la formation d'enzymes pancréatiques se produit comme d'habitude, mais elles ne peuvent pas pénétrer dans le duodénum. Cela active l'autolyse (auto-digestion) du pancréas avec formation de kystes et prolifération de tissu conjonctif.

Chez 20% des nouveau-nés, la manifestation de la mucoviscidose est un iléus méconial. Cette condition est caractérisée par la formation de méconium visqueux avec blocage des sections terminales de l'intestin grêle.

Au cœur de cette condition se trouve une violation du transport ionique (sodium, chlore et eau), entraînant un épaississement des matières fécales d'origine.

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Formes de la maladie

Les formes cliniques de la mucoviscidose entraînent quelques difficultés de diagnostic.

Les plus courantes sont 3 principales :

• pulmonaire (15-20%);
• intestinale (10%);
• mixte - il existe une lésion combinée des poumons et des intestins (jusqu'à 70% de tous les cas diagnostiqués).

Les symptômes de la mucoviscidose chez l'adulte peuvent être légers. Par conséquent, une forme encore effacée de la maladie est distinguée, procédant sous les "masques" de diverses pathologies.

La forme intestinale fait ses débuts dans l'enfance, en règle générale, après le transfert de l'enfant à l'alimentation artificielle. Après la fin de l'approvisionnement en lait maternel, il y a une pénurie d'enzymes pancréatiques chez les enfants.

Cela conduit à l'apparition d'un certain nombre de symptômes cliniques:

• ballonnements des intestins dus à l'activation des processus de putréfaction;
• défécations fréquemment répétées. Une grande quantité de graisse est présente dans les selles de couleur claire, ce qui leur donne une odeur fétide (ce symptôme est appelé stéatorrhée) ;
• après le début de la plantation de l'enfant sur le pot;
• bouche sèche en raison de la viscosité accrue de la salive;
• difficulté à mâcher des aliments secs (pour la même raison) et besoin de boire constamment pendant les repas;
• développement précoce de la malnutrition (retard de croissance) et de l'hypovitaminose due à une altération de l'absorption dans l'intestin.

La mucoviscidose en tant que maladie pulmonaire comprend un certain nombre de syndromes cliniques :

• obstructive (obstruction des voies respiratoires);
• adhésion d'une infection secondaire;
• bronchectasie (expansion locale des bronches);
• emphysémateux (augmentation de la légèreté des poumons);
• pneumosclérose (prolifération du tissu conjonctif dans les poumons);
• insuffisance cardio-pulmonaire.

En règle générale, d'autres remarquent l'état anormal de l'enfant. Leur attention est attirée sur des signes tels que :

1. pâleur de la peau avec une teinte terreuse;
2. cyanose du bout des doigts et du nez;
3. essoufflement, observé même au repos;
4. poitrine en tonneau associée à une expansion emphysémateuse des poumons ;
5. les phalanges terminales des doigts acquièrent la forme de "pilons" sur fond d'hypoxie chronique;
6. manque d'appétit et maigreur prononcée.

La sueur des patients atteints de mucoviscidose dès la naissance contient des concentrations élevées de chlore et de sodium. Ces indicateurs ont été augmentés de 5 fois ou plus.

Des températures ambiantes plus élevées entraîneront une perte de sel encore plus importante. L'électrolyte en développement et les troubles métaboliques (alcalinisation du sang) provoquent le développement fréquent de coups de chaleur.

Symptômes et manifestations chez l'adulte

Formes effacées de la maladie généralement trouvé chez l'adulte par un examen accidentel. Ils sont associés à des variantes spéciales de mutations du gène pathologique, qui entraînent des dommages mineurs aux cellules épithéliales.

La maladie se déroule sous le "masque" d'autres processus pathologiques, à propos desquels un examen approfondi commence:

• inflammation des sinus paranasaux;
• bronchite récurrente;
• cirrhose du foie;
• infertilité masculine - associée à une obstruction du cordon spermatique ou à son atrophie, par conséquent, les spermatozoïdes ne peuvent pas pénétrer dans le sperme;
• - associée à une augmentation de la viscosité de la sécrétion cervicale, qui perturbe le transport des spermatozoïdes dans l'utérus, les retenant dans le vagin.

Par conséquent, tous les patients souffrant d'infertilité, dont la cause ne peut être identifiée par les méthodes d'examen standard, doivent être référés à la génétique. L'analyse du matériel génétique et des analyses biochimiques complémentaires peuvent révéler une forme effacée de mucoviscidose.

Symptômes et évolution de la mucoviscidose chez les nourrissons

Les symptômes de la mucoviscidose chez les enfants du premier mois de vie peuvent se manifester par un ictère néonatal prolongé. Normalement, l'ictère néonatal devrait disparaître un mois après la naissance, mais avec la mucoviscidose, il persiste plusieurs mois.

Son développement est associé à un épaississement de la bile. Cette condition s'accompagne de l'activation de la formation fibreuse dans le foie. Avec une fréquence de 5 à 10%, ces enfants développent une cirrhose biliaire, qui a une évolution extrêmement défavorable et nécessite une transplantation hépatique.

Les signes d'iléus méocnial en tant que manifestation de la mucoviscidose peuvent être détectés même pendant la période prénatale - lors du deuxième ou du troisième dépistage échographique. Cependant, la fréquence de leur détection est faible - seulement 10%.

Habituellement, les premiers signes cliniques de la mucoviscidose apparaissent immédiatement après la naissance, progressant régulièrement au cours de la première année de vie. Ils sont investis dans le syndrome d'obstruction intestinale. Chez les enfants malades, les selles physiologiques sont absentes.

Au 2ème jour, l'anxiété de l'enfant, la distension intestinale, les régurgitations fréquentes et les vomissements, dans lesquels la bile est présente, apparaissent. Dans les 2 jours, l'état s'aggrave progressivement :

1. La peau devient sèche et pâle.
2. L'anxiété se transforme en léthargie et en faiblesse.
3. La déshydratation et l'intoxication augmentent.

Diagnostics et analyses

Le diagnostic de laboratoire de la mucoviscidose doit être effectué en présence de signes cliniques et anamnestiques caractéristiques.

Ceux-ci inclus:

• antécédents familiaux chargés (en particulier une indication du décès d'un enfant au cours de la première année de vie, un diagnostic vérifié de mucoviscidose chez les proches);
• apparition précoce de la maladie dans l'enfance;
• un parcours régulièrement progressif ;
• lésion prédominante des systèmes bronchopulmonaire et digestif (la défaite de ce dernier commence même in utero);
• infertilité ou fertilité réduite chez les adultes.

Les méthodes de laboratoire pour le diagnostic de la mucoviscidose sont les suivantes :

1) Test de trypsine immunoréactive réservé aux enfants du premier mois de vie. Le critère de diagnostic est l'excès des indicateurs standard de 5 à 10 fois ou plus.

Cependant, un résultat faussement positif peut être obtenu avec une hypoxie transférée lors de l'accouchement. Ce test de fibrose kystique est effectué à la maternité du 4e au 5e jour de vie (le sang pour l'étude est obtenu à partir du talon).

2) Test "Sueur"- le plus courant. Elle repose sur la détermination des concentrations de sodium et de chlore dans la sueur, qui sont supérieures aux normes de la mucoviscidose.

Le matériau peut être n'importe quelle cellule du corps humain, de sorte que la méthode peut être appliquée même pendant la période prénatale.

Le matériel de recherche est le sang obtenu à partir du cordon ombilical (cordocentèse). Ce test recommande un généticien pour les couples à risque.

Les études instrumentales réalisées avec une suspicion de mucoviscidose visent à identifier les signes indirects de cette maladie.

• Radiographie des poumons ;
• bronchographie;
• spirographie;
• échographie de la cavité abdominale.

Le traitement de la mucoviscidose est effectué de manière globale à l'aide de méthodes pharmacologiques et physiothérapeutiques, tout en modifiant le mode de vie.

Ses principaux objectifs sont :

1. Prévention des infections des voies respiratoires.
2. Fournir une alimentation adéquate.

Les domaines thérapeutiques obligatoires de la mucoviscidose sont :

• l'utilisation de médicaments pancréatiques enzymatiques qui éliminent l'absorption perturbée dans l'intestin;
• mucolytiques pour éclaircir les mucosités visqueuses et nettoyer efficacement l'arbre bronchique;
• thérapie antibactérienne (prophylactique et thérapeutique) avec la voie d'administration prédominante par inhalation de médicaments via un nébuliseur;
• prendre des médicaments anti-inflammatoires;
• prendre des vitamines;
• alimentation diététique;
• Remise en forme de guérison.

Pour les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose, il est recommandé de pratiquer certains sports à visée thérapeutique :

• badminton;
• tennis;
• équitation;
• le golf;
• volley-ball;
• cyclisme;
• yoga;
• nager;
• des skis.

Les sports interdits sont :

• boxe et autres types de lutte;
• basketball;
• patins;
• conduite de moto;
• plongée;
• Musculation;
• le hockey;
• Football.

Alimentation diététique repose sur certains principes qui aident à normaliser la digestion et à améliorer la prise de poids chez un enfant :

1. une grande quantité de protéines dans l'alimentation;
2. manque de graisse;
3. le nombre de calories augmente à 130-150% de la norme d'âge;
4. ajout quotidien de vitamines liposolubles aux aliments (double besoin quotidien recommandé).

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Complications de la mucoviscidose

Les complications de la mucoviscidose se forment tôt parce que Le traitement étiotrope de cette maladie est impossible à ce stade du développement de la médecine. La thérapie symptomatique ne peut pas influencer les mécanismes de développement du processus pathologique.

Par conséquent, des complications telles que:

• syndrome de bronchectasie;
• insuffisance cardiaque (d'abord le type ventriculaire droit, puis le type ventriculaire gauche se joint également);
• arrêt respiratoire;
• cirrhose biliaire;
• tendance au coup de chaleur;
• perforation intestinale avec développement d'une péritonite;
• hypotrophie dans l'enfance.

Le pronostic pour une personne malade est principalement déterminé par la sécurité fonctionnelle du système bronchopulmonaire.

Mucoviscidose - code ICB 10

Dans la classification internationale des maladies, la mucoviscidose est :

CIM-10 : Classe IV

E00-E90 - Maladies du système endocrinien, troubles alimentaires et troubles métaboliques

E70-E90 - Troubles métaboliques

• E84 fibrose kystique (comprend : fibrose kystique)
• E84.0 Mucoviscidose avec manifestations pulmonaires
• E84.1 Mucoviscidose intestinale Iléus méconial (P75)
• E84.8 Mucoviscidose avec d'autres manifestations Mucoviscidose avec manifestations combinées
• E84.9 Mucoviscidose, sans précision

La mucoviscidose (également appelée mucoviscidose) est une maladie génétique évolutive causée par des infections persistantes du tube digestif et des poumons, limitant les fonctions des voies respiratoires et gastro-intestinales.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène défectueux se caractérise par une accumulation épaisse et collante de mucus dans l'organe aéroporté et d'autres organes.

Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et piège les bactéries, entraînant des infections, des lésions pulmonaires étendues et, finalement, une insuffisance respiratoire.

Le pancréas réagit avec la formation de zones de dégénérescence fibreuse des tissus, les canaux excréteurs se transforment en tissu kystique. Dans le foie, des modifications dystrophiques d'origine graisseuse et protéique se produisent, entraînant une stagnation de la bile. Le deuxième nom international de la mucoviscidose vient précisément de ce processus - la mucoviscidose.

Avec l'obstruction intestinale des nouveau-nés, la surface muqueuse de l'intestin est principalement affectée, un gonflement de la couche sous-muqueuse de l'intestin peut être présent. La mucoviscidose s'accompagne souvent d'autres malformations congénitales du tractus gastro-intestinal. Sur la base de l'image pathogénique de la maladie, il devient déjà clair de quel type de maladie il s'agit. Il est nécessaire d'analyser en détail les syndromes cliniques de la mucoviscidose.

Symptômes de la mucoviscidose

Photos de femmes atteintes de mucoviscidose

Les symptômes de la mucoviscidose commencent généralement dans la petite enfance, bien qu'ils puissent parfois se développer très tôt après la naissance ou apparaître chez les adultes pendant une longue période.

Certains des symptômes principaux et courants de la fibrose kystique sont :

• la peau du corps humain est légèrement salée;
• poids corporel - faible, maigreur inférieure à la normale, même avec un appétit sain;
• violation de l'activité normale de l'estomac () - diarrhée chronique, teneur élevée en graisses dans les selles;
• respiration - respiration sifflante, avec un sifflement;
• expiration forcée par la bouche (toux) - paroxystique, douloureuse, avec une grande quantité d'expectorations;
• fréquentes infections aéroportées chez les humains, y compris ou
• "Pilons" - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés;
• néoplasmes bénins dans le nez - à la suite de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité et des sinus;
• prolapsus rectal

Formes cliniques de la maladie

Selon la lésion primitive, il est d'usage de distinguer les formes cliniques de la maladie :

• pulmonaire, bronchopulmonaire;
• intestinal;
• obstruction méconiale;
• forme mixte - pulmonaire et intestinale;
• formes atypiques.

La maladie étant génétique et associée à d'importants processus physiologiques, ses manifestations cliniques sont détectées dès les premiers jours de la vie du nouveau-né, dans certains cas, au stade du développement intra-utérin. Le type le plus souvent diagnostiqué chez les nouveau-nés est l'obstruction méconiale.

Symptômes d'obstruction méconiale

Le méconium est appelé les matières fécales d'origine. C'est la première selle d'un nouveau-né. Dans un état normal et sain, le méconium doit être libéré pendant les premiers jours de la vie d'un bébé.

Son retard dans la mucoviscidose est associé à l'absence de l'enzyme pancréatique, la trypsine. Il ne pénètre pas dans la lumière intestinale, le méconium stagne, principalement dans la région. Avec la progression de la stagnation, les symptômes suivants sont observés:

• anxiété, pleurs de bébé;
• prononcé;
• première régurgitation, puis vomissement se joint.

À l'examen objectif, le schéma vasculaire de la paroi abdominale antérieure est fortement rehaussé, lorsque l'abdomen est tapé, un son de tambour, l'anxiété de l'enfant est remplacée par une léthargie, une activité motrice insuffisante, la peau a une couleur pâle, sèche au toucher. Les phénomènes d'empoisonnement interne aux produits de décomposition se multiplient.

Lors de l'écoute du cœur, il est déterminé:

• les signes de selles péristaltiques ne sont pas audibles.

L'examen aux rayons X montre :

• gonflement des anses de l'intestin grêle,
• une forte diminution des parties intestinales de la cavité abdominale inférieure.

L'état se détériore rapidement, étant donné le petit âge du patient, une complication redoutable assez proche dans le temps est la péritonite, à la suite d'une rupture de la paroi intestinale. Une pneumonie, qui est sévère, prolongée, peut se joindre.

Forme pulmonaire

Avec une lésion prédominante de l'appareil bronchopulmonaire, le premier signe est une insuffisance respiratoire. Elle se manifeste par une pâleur prononcée de la peau, un retard de poids important, alors que l'appétit de l'enfant demeure. Déjà dans les premiers jours de la vie, la respiration s'accompagne de toux, avec une augmentation progressive de l'intensité de la toux. Cela acquiert une ressemblance avec les crises de coqueluche - des représailles.

Le substrat épais et visqueux remplit tout d'abord les lumières des petites bronches. Des zones emphysémateuses se forment. Une telle lésion des poumons est toujours bilatérale, ce qui est un signe diagnostique important. Inévitablement, le tissu pulmonaire est impliqué dans le processus pathologique, une pneumonie se développe.

Le mucus épais est un excellent terrain fertile pour les micro-organismes, agents pathogènes de la pneumonie. Les expectorations deviennent rapidement muqueuses - purulentes de la membrane muqueuse, à partir de celle-ci, lors de l'analyse microbiologique, principalement des streptocoques, des staphylocoques sont isolés, moins souvent des micro-organismes pathogènes d'autres groupes. L'inflammation des poumons est toujours sévère, prolongée, avec le développement ultérieur de complications:

• pyopneumothorax,
• pneumosclérose,
• pulmonaire et pulmonaire.

A l'écoute des poumons, il est possible de bien différencier les râles humides, le plus souvent finement bouillonnants. Le son de percussion au-dessus de la surface des poumons a un son carré. Le patient est très pâle, la peau est sèche, avec la sueur, une quantité importante de sels de sodium sort.

Si la mucoviscidose est bénigne, ses manifestations, y compris pulmonaires, peuvent être observées à un âge plus avancé, lorsque le corps dispose déjà de mécanismes de compensation. C'est ce qui entraîne une lente augmentation des symptômes, le développement d'une pneumonie chronique avec par la suite. Une bronchite déformante se forme progressivement avec le passage à une pneumosclérose modérée.

Les voies respiratoires supérieures ne restent pas sans participation, des maladies des sinus paranasaux, des végétations adénoïdes, des excroissances polypes de la muqueuse nasale, une amygdalite chronique peuvent se joindre. La défaite de l'appareil pulmonaire se reflète dans l'apparence du patient:

• pâleur aiguë de la peau;
• cyanose des membres ou de la peau en général;
• dyspnée au repos;
• la forme caractéristique de la poitrine est en forme de tonneau;
• déformation des phalanges terminales des doigts des mains - "pilons";
• insuffisance pondérale combinée à une perte d'appétit;
• membres disproportionnés.

L'examen bronchoscopique montre la présence de mucus épais dans la lumière des petites bronches. L'examen radiographique des bronches reflète une image d'atélectasie de l'arbre bronchique, une diminution significative des branches des petites bronches.

Symptômes forme intestinale

La digestion ne peut pas se dérouler normalement si les substances sécrétoires nécessaires à ce processus ne sont pas libérées en quantité suffisante. C'est la viscosité, la faible production de fluides biologiquement actifs qui provoque l'insuffisance de la digestion dans la mucoviscidose.

Les symptômes cliniques sont particulièrement prononcés lorsque l'enfant est transféré vers une alimentation plus variée ou une préparation pour nourrissons. La digestion des aliments est difficile, les aliments ne se déplacent pas le long du tractus gastro-intestinal. Les processus de putréfaction se développent activement.

L'abdomen de l'enfant est fortement enflé, les selles sont accélérées, la quantité de matières fécales excrétées vers l'extérieur dépasse de plusieurs fois celle dans un état normal. L'appétit n'est pas diminué, il est même possible de manger plus de nourriture que les enfants en bonne santé. Cependant, dans le même temps, les enfants souffrant de cette pathologie ne prennent pratiquement pas de poids, le tonus des tissus musculaires est réduit, l'élasticité de la peau est également réduite.

Au cours d'un repas, le patient est obligé de consommer beaucoup de liquides, car peu de salive est sécrétée, les aliments secs sont difficiles à mâcher. Insuffisance de la sécrétion du pancréas, la perturbation de son travail conduit au développement du diabète sucré, de l'ulcère gastrique et de la partie duodénale du tube digestif.

Étant donné que les nutriments contenus dans les aliments ne sont pratiquement pas absorbés, les patients atteints de mucoviscidose présentent des carences en vitamines - hypovitaminose, hypoprotéinémie. De faibles taux de protéines plasmatiques entraînent un œdème, en particulier chez les nourrissons.

Forme mixte

L'une des formes cliniques les plus sévères de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, les symptômes des formes pulmonaires et intestinales de la maladie sont révélés:

• inflammation sévère et persistante des poumons, des bronches;
• toux sévère;
• hypotrophie;
• , désordres digestifs.

Il existe une relation directe avec l'âge du patient, dans lequel la maladie s'est prononcée et la malignité de son évolution.

Plus l'enfant est jeune, plus le pronostic pour compenser les symptômes et l'espérance de vie est mauvais.

Diagnostic de la maladie

Les critères de diagnostic comprennent les résultats positifs des données d'anamnèse, l'examen du patient :

• perte de poids - hypotrophie, retard de développement physique par rapport à la norme d'âge;
• chronique récurrente, pulmonaire, sinus paranasaux, insuffisance respiratoire croissante;
• , plaintes dyspeptiques;
• la présence de maladies similaires chez des parents proches, en particulier chez les sœurs et les frères.

D'après les études cliniques et de laboratoire, les principales sont :

• analyse de la sueur pour la quantité de chlorure de sodium;
• examen scatologique d'une chaise;
• analyses moléculaires utilisant.

Le test de la sueur est le test le plus accepté. La concentration de sels dans le liquide sudoral prélevé trois fois doit dépasser le seuil de diagnostic positif de soixante millimoles par litre. Le recueil du liquide sudoral est réalisé après électrophorèse provocatrice à la pilocarpine.

Une étude coprologique est réalisée afin d'établir la quantité de chymotrypsine dans les selles et la teneur en acides gras. En cas d'insuffisance pancréatique, leur teneur augmente par rapport à la norme et est supérieure à 25 mmol / jour.

La recherche moléculaire ou le diagnostic ADN est la méthode la plus précise. Aujourd'hui, il est largement utilisé, cependant, il présente plusieurs inconvénients :

• coûteux;
• inaccessibles dans les petites villes.

Un diagnostic périnatal est également possible. Pour l'analyse, une certaine quantité de liquide amniotique est nécessaire, et il devient possible de la réaliser à un âge gestationnel supérieur à dix-huit à vingt semaines. La probabilité de résultats erronés fluctue dans un maximum de quatre pour cent.

Traitement de la mucoviscidose

Toutes les mesures thérapeutiques pour le diagnostic de la mucoviscidose sont symptomatiques. Ils visent à soulager l'état du patient. L'une des principales directions est de compenser le manque de nutriments lorsqu'il est ingéré avec de la nourriture. Étant donné que la digestion est défectueuse, le régime devrait contenir trente pour cent de calories de plus que ce qui est normalement nécessaire.

Alimentation diététique

Les protéines devraient être la base du régime alimentaire pour la mucoviscidose. La quantité de poisson, de produits carnés, de fromage cottage, d'œufs doit être augmentée, mais la proportion d'aliments gras doit être réduite. Il faut particulièrement faire attention aux graisses réfractaires - porc, bœuf. Il faut compenser le manque d'aliments gras au détriment des acides gras moyennement saturés ou des composés gras polyinsaturés. Pour les décomposer, l'enzyme pancréatique lipase n'est pas nécessaire, dont le corps souffrant de mucoviscidose en souffre.

Il est également nécessaire de limiter les apports en glucides, notamment en lactose. Il est nécessaire d'établir quel type de déficit en disaccharidase est présent chez le patient. Le lactose est le sucre du lait présent dans les produits laitiers. L'absence d'enzyme de digestion avec l'utilisation active de produits laitiers entraîne une aggravation.

La perte excessive de sel avec la sueur doit être compensée par l'ajout de chlorure de sodium aux aliments, surtout en été. Vous devez également vous en souvenir en cas de maladies accompagnées d'une forte fièvre. La perte de liquide menace d'une sécheresse encore plus grande et d'une difficulté dans les processus physiologiques. Les boissons doivent représenter une quantité importante dans l'alimentation quotidienne afin que le corps puisse compenser sa perte.

Assurez-vous d'inclure dans la liste des produits consommés ceux qui contiennent des vitamines de tous les groupes, des oligo-éléments. De petites quantités de beurre doivent être ajoutées. Il devrait y avoir une proportion suffisante de fruits, légumes, légumes-racines.

Le manque de processus de digestion appropriés est compensé par la nomination de préparations d'enzymes pancréatiques, à base de pancréatine. Une quantité normale de selles, une diminution de la dose de graisse neutre dans les selles est un indicateur du choix de la dose correcte de l'enzyme. Des représentants du groupe acétylcystéine sont prescrits pour améliorer l'écoulement de la bile pendant sa stagnation, l'impossibilité de l'intubation duodénale.

Traitement des pathologies pulmonaires

Des mucolytes sont prescrits - des substances qui rendent la sécrétion bronchique plus liquide. Le patient doit recevoir une thérapie dans ce sens tout au long de sa vie. Cela comprend non seulement les médicaments pharmacologiques, mais les procédures physiques :

• physiothérapie;
• massage vibratoire.

La bronchoscopie n'est pas seulement une mesure diagnostique, mais aussi une mesure curative. L'arbre bronchique est lavé à l'aide de mucolytiques ou de sérum physiologique si toutes les procédures palliatives sont inefficaces.

L'apparition de maladies respiratoires aiguës, de bronchite bactérienne ou de pneumonie nécessite la nomination de médicaments antibactériens. La déficience digestive étant l'un des principaux symptômes, il est préférable d'administrer des antibiotiques par voie parentérale, par injection ou sous forme d'aérosol.

L'une des mesures thérapeutiques d'ordre radical est la transplantation pulmonaire. La question d'une greffe se pose lorsqu'une compensation supplémentaire à l'aide d'une thérapie a épuisé ses possibilités. La transplantation des deux poumons à la fois peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. La transplantation est indiquée si d'autres organes ne sont pas impliqués dans la maladie. Sinon, l'opération la plus compliquée n'apportera pas le résultat souhaité.

Prévoir

La mucoviscidose est une maladie complexe, et les types et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement. De nombreux facteurs différents, tels que l'âge, peuvent affecter la santé d'une personne et l'évolution d'une maladie.

Malgré des progrès inconditionnels dans le diagnostic et le traitement de la mucoviscidose, le pronostic reste sombre. La mort est possible dans plus de la moitié des cas de mucoviscidose. L'espérance de vie moyenne se situe entre 20 et 40 ans. Dans les pays occidentaux, les patients peuvent vivre jusqu'à 50 ans.

Le nombre de diagnostics contenant des termes médicaux complexes augmente chaque année. Cela n'est pas seulement dû au fait que la santé publique n'est pas à un niveau bas.

C'est dans une plus large mesure le mérite du progrès technique, grâce auquel des méthodes de diagnostic de plus en plus avancées apparaissent. Cela se produit avec la fibrose kystique. Au cours des dernières décennies, il y a de plus en plus de patients avec ce diagnostic.

La mucoviscidose est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une altération de l'activité sécrétoire des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement des systèmes respiratoire et digestif. Les modifications de la mucoviscidose affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins, le système bronchopulmonaire.

La maladie est héréditaire, à transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Les violations des organes dans la mucoviscidose surviennent déjà dans la phase de développement intra-utérin et augmentent progressivement avec l'âge de la patiente. Plus la mucoviscidose se manifeste tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère et plus son pronostic peut être grave. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de mucoviscidose ont besoin d'un traitement constant et d'une surveillance spécialisée.

Ce que c'est?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire systémique causée par une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la mucoviscidose et caractérisée par des lésions des glandes à sécrétion externe, des dysfonctionnements sévères du système respiratoire. La mucoviscidose présente un intérêt particulier non seulement en raison de sa prévalence répandue, mais aussi parce qu'elle est l'une des premières maladies héréditaires dont on a essayé de traiter.

Étiologie et pathogenèse

Le gène responsable de la mucoviscidose a été cloné en 1989. Grâce à cela, il a été possible de connaître la nature de la mutation et d'améliorer la méthode d'identification des porteurs. La maladie est basée sur une mutation du gène CFTR, qui est situé au milieu du bras long du 7e chromosome. La mucoviscidose est héréditaire sur un mode autosomique récessif et est enregistrée dans la plupart des pays européens avec une fréquence de 1: 2000 - 1: 2500 nouveau-nés. En Russie, l'incidence moyenne de la maladie est de 1: 10 000 nouveau-nés. Si les deux parents sont hétérozygotes (ils sont porteurs du gène muté), alors le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 25 %. Les porteurs d'un seul gène défectueux (allèles) ne contractent pas la mucoviscidose. Selon les données de la recherche, la fréquence du portage hétérozygote d'un gène pathologique est de 2-5%.

Environ 2000 mutations du gène de la mucoviscidose ont été identifiées. Une conséquence de la mutation du gène est une violation de la structure et de la fonction d'une protéine appelée régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTC). La conséquence de ceci est l'épaississement des sécrétions des glandes de sécrétion externe, la difficulté d'évacuer la sécrétion et une modification de ses propriétés physico-chimiques, qui, à leur tour, déterminent le tableau clinique de la maladie. Des modifications du pancréas, des organes respiratoires et du tractus gastro-intestinal sont déjà enregistrées pendant la période prénatale et augmentent régulièrement avec l'âge du patient. La libération de sécrétions visqueuses par les glandes exocrines entraîne une obstruction de l'écoulement et une stagnation, suivies d'une expansion des canaux excréteurs des glandes, d'une atrophie du tissu glandulaire et du développement d'une fibrose progressive. L'activité des enzymes intestinales et pancréatiques est considérablement réduite. Parallèlement à la formation de sclérose dans les organes, il existe une violation des fonctions des fibroblastes. Il a été constaté que les fibroblastes des patients atteints de mucoviscidose produisent le facteur ciliaire, ou facteur M, qui a une activité anti-ciliaire - il perturbe le fonctionnement des cils épithéliaux.

Actuellement, la participation possible au développement d'une pathologie pulmonaire dans la mucoviscidose de gènes responsables de la formation de la réponse immunitaire (en particulier, des gènes de l'interleukine-4 (IL-4) et de son récepteur), ainsi que des gènes codant pour la synthèse de l'oxyde nitrique (NO) dans le corps ...

Symptômes

Selon : l'âge, l'apparition des premiers symptômes et la durée de l'évolution de la maladie, les symptômes cliniques de la mucoviscidose varient considérablement. Mais, dans l'écrasante majorité des cas, la symptomatologie de la maladie est déterminée par la défaite du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal.

Il se trouve que le système bronchopulmonaire ou le tractus gastro-intestinal sont affectés isolément.

Insuffisance cardiovasculaire avec mucoviscidose

Les maladies chroniques des poumons, détruisant la charpente des bronches, perturbant les échanges gazeux et le flux d'oxygène vers les tissus, entraînent inévitablement des complications du système cardiovasculaire. Le cœur ne peut pas pousser le sang dans les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque augmente compensatoire, mais jusqu'à une certaine limite, au-dessus de laquelle l'insuffisance cardiaque survient. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà perturbés, sont encore affaiblis. Le dioxyde de carbone s'accumule dans le sang et il y a très peu d'oxygène nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Les symptômes de l'insuffisance cardiovasculaire dépendent des capacités compensatoires du corps, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par une hypoxie croissante (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont :

1. Dyspnée au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'activité physique.
2. Cyanose de la peau d'abord du bout des doigts, du bout du nez du cou, des lèvres - ce qu'on appelle l'acrocyanose. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la cyanose augmente dans tout le corps.
3. Le cœur se met à battre plus vite afin de compenser en quelque sorte l'insuffisance de la circulation sanguine. Ce phénomène est appelé tachycardie.
4. Les patients atteints de mucoviscidose accusent un retard important dans le développement physique, perdent du poids et de la taille.
5. L'œdème apparaît sur les membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions des bronches et des poumons

Une apparition progressive de la maladie est caractéristique, dont les symptômes augmentent avec le temps et la maladie prend une forme chronique prolongée. À la naissance, l'enfant n'a pas encore complètement développé les réflexes d'éternuement et de toux. Par conséquent, les expectorations s'accumulent en grande quantité dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie ne commence à se faire sentir pour la première fois qu'après les six premiers mois de la vie. Ce fait s'explique par le fait que les mères qui allaitent, à partir du sixième mois de la vie d'un enfant, le transfèrent vers une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments bénéfiques, notamment le transfert de cellules immunitaires qui protègent le bébé des effets des bactéries pathogènes. Le manque de lait maternel a un impact immédiat sur le statut immunitaire du nourrisson. Conjointement avec le fait que la stagnation des expectorations visqueuses entraînera certainement une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il est facile de deviner pourquoi c'est précisément à partir de l'âge de six mois que les symptômes de lésions bronchiques et pulmonaires commencent à apparaître. pour la première fois.

Ainsi, les premiers symptômes de lésions bronchiques sont :

1. Toux avec expectorations rares et filandreuses. La caractéristique de la toux est sa persistance. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil, l'état général. Lors de la toux, la couleur de la peau change, la teinte rose devient cyanotique (cyanotique), un essoufflement apparaît.
2. La température peut être dans les limites normales, ou légèrement augmentée.
3. Il n'y a pas de symptômes d'intoxication aiguë.

Le manque d'oxygène dans l'air inhalé entraîne un retard du développement physique général :

1. L'enfant prend peu de poids. Normalement, par an, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg, les enfants atteints de mucoviscidose présentent une insuffisance pondérale significative dans les kilogrammes requis.
2. La léthargie, la pâleur et la léthargie sont des signes courants de retards de développement.

Lorsque l'infection se joint et que le processus pathologique se propage plus profondément dans le tissu pulmonaire, une pneumonie sévère se développe avec un certain nombre de symptômes caractéristiques sous la forme de :

1. Augmentation de la température corporelle 38-39 degrés
2. Toux violente, avec expectoration épaisse et purulente.
3. Dyspnée aggravée par la toux.
4. Symptômes graves d'intoxication corporelle, tels que maux de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, étourdissements et autres.

Les exacerbations périodiques de la pneumonie détruisent progressivement le tissu pulmonaire et entraînent des complications sous la forme de maladies telles que la bronchectasie des poumons, l'emphysème. Si le bout des doigts du patient change de forme et prend la forme de doigts de tambour et que les ongles sont arrondis en forme de verres de montre, cela signifie qu'il existe une maladie pulmonaire chronique.

Les autres symptômes caractéristiques sont :

1. La forme de la poitrine devient en forme de tonneau.
2. La peau est sèche et perd de sa fermeté et de son élasticité.
3. Les cheveux perdent de leur brillance, deviennent cassants, tombent.
4. Essoufflement constant, aggravée par l'effort.
5. Teint cyanosé (bleuté) et tous les phanères. Elle s'explique par le manque de flux d'oxygène vers les tissus.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions du tractus gastro-intestinal

Avec la défaite des glandes exocrines du pancréas, des symptômes de pancréatite chronique apparaissent.

La pancréatite est une inflammation aiguë ou chronique du pancréas caractérisée par des troubles digestifs sévères. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées dans les canaux des glandes, les détruisant et les libérant dans le sang.

Dans la forme chronique de la maladie, les glandes à sécrétion externe de la mucoviscidose subissent des modifications pathologiques précocement et sont remplacées par du tissu conjonctif. Les enzymes pancréatiques dans ce cas ne suffisent pas. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique :

1. Ballonnements (flatulences). Une digestion insuffisante entraîne une augmentation de la production de gaz.
2. Sensation de lourdeur et d'inconfort dans l'abdomen.
3. Douleur à la ceinture, surtout après une forte consommation d'aliments gras et frits.
4. Diarrhée fréquente (diarrhée). Il n'y a pas assez d'enzyme pancréatique - la lipase, qui convertit les graisses. Le gros intestin accumule beaucoup de graisse, ce qui attire l'eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent minces, nauséabondes et ont également un éclat caractéristique (stéatorrhée).

La pancréatite chronique associée à des troubles gastro-intestinaux entraîne une altération de l'absorption des nutriments, des vitamines et des minéraux provenant de la prise alimentaire. Les enfants atteints de mucoviscidose sont peu développés, non seulement sur le plan physique, mais le développement général est également retardé. Le système immunitaire s'affaiblit, le patient est encore plus sensible aux infections.

Le foie et les voies biliaires sont touchés dans une moindre mesure. Les symptômes graves de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard par rapport aux autres manifestations de la maladie. Habituellement, dans les derniers stades de la maladie, une hypertrophie du foie, un certain jaunissement de la peau associé à une stagnation de la bile, peuvent être détectés.

Les troubles de la fonction des organes génito-urinaires se manifestent par un retard du développement sexuel. Surtout chez les garçons, à l'adolescence, une stérilité complète est notée. Les filles sont également moins susceptibles de concevoir.

La mucoviscidose entraîne inévitablement des conséquences tragiques. L'ensemble des symptômes croissants conduit au handicap du patient, à son incapacité à prendre soin de lui-même. Les exacerbations constantes des systèmes bronchopulmonaire et cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes, réchauffent une situation déjà tendue. Des soins appropriés, le respect de toutes les règles d'hygiène, un traitement préventif dans un hôpital et d'autres mesures nécessaires prolongent la vie du patient. Selon diverses sources, les patients atteints de mucoviscidose vivent jusqu'à environ 20-30 ans.

Symptômes chez les adultes

Les formes effacées de la maladie sont généralement détectées chez l'adulte par un examen accidentel. Ils sont associés à des variantes spéciales de mutations du gène pathologique, qui entraînent des dommages mineurs aux cellules épithéliales.

La maladie se déroule sous le "masque" d'autres processus pathologiques, à propos desquels un examen approfondi commence:

• inflammation des sinus paranasaux;
• bronchite récurrente;
• cirrhose du foie;
• infertilité masculine - associée à une obstruction du cordon spermatique ou à son atrophie, par conséquent, les spermatozoïdes ne peuvent pas pénétrer dans le sperme;
• infertilité féminine - associée à une viscosité accrue de la sécrétion cervicale, qui perturbe le transport des spermatozoïdes vers l'utérus, les retenant dans le vagin.

Par conséquent, tous les patients souffrant d'infertilité, dont la cause ne peut être identifiée par les méthodes d'examen standard, doivent être référés à la génétique. L'analyse du matériel génétique et des analyses biochimiques complémentaires peuvent révéler une forme effacée de mucoviscidose.

Complications

Les enfants atteints de mucoviscidose ont beaucoup de complications dans le corps, qui entraînent par la suite la mort. Des pathologies sévères surviennent en l'absence de traitement ou son interruption fréquente, le non-respect des recommandations du médecin.

Toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps produisent du mucus visqueux. La violation de la sécrétion d'enzymes entraîne des dommages aux organes.

1. Le pancréas ne sécrète pas une quantité suffisante d'enzymes, ce qui entraîne des dommages intestinaux, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des dommages au foie, un diabète sucré, une occlusion intestinale, une cirrhose du foie.
2. Les lésions pulmonaires affectent le travail du cœur, les fonctions du système cardiovasculaire sont altérées. Complications : cœur pulmonaire, insuffisance cardiaque.
3. Du côté du système bronchopulmonaire : hypertension artérielle, eczéma des lobes bronchopulmonaires, asthme, sinusite, bronchectasie, développement de destruction bactérienne dans les poumons, diabète sucré, bronchite, pneumonie, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
4. La mucoviscidose chez les femmes, comme chez les hommes, peut causer l'infertilité.

La fibrose est observée dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se développe et remplace les cellules normales.

Diagnostique

Un diagnostic opportun de la mucoviscidose est très important pour prédire la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la mucoviscidose se différencie de la bronchite obstructive, de la coqueluche, de la pneumonie chronique de genèse différente, de l'asthme bronchique; forme intestinale - avec des troubles de l'absorption intestinale, résultant de la maladie cœliaque, de l'entéropathie, de la dysbiose intestinale, du déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de la mucoviscidose implique :

1. Analyse générale du sang et de l'urine;
2. Étude des antécédents familiaux et héréditaires, des premiers signes de la maladie, des manifestations cliniques ;
3. Examen microbiologique des expectorations ;
4. Coprogram - une étude des matières fécales pour la présence et la teneur en graisses, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de troubles enzymatiques des glandes du tube digestif);
5. Bronchoscopie (détecte la présence dans les bronches d'expectorations épaisses et visqueuses sous forme de fils);
6. Bronchographie (détecte la présence de bronchectasies "en forme de goutte" caractéristiques, de défauts bronchiques);
7. Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et la vitesse de l'air expiré);
8. Radiographie des poumons (révèle des changements infiltrants et sclérosés dans les bronches et les poumons);
9. Tests de génétique moléculaire (analyse d'échantillons de sang ou d'ADN pour la présence de mutations dans le gène de la mucoviscidose);
10. Test de sueur - une étude des électrolytes de la sueur - l'analyse principale et la plus informative pour la mucoviscidose (permet de détecter une teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d'un patient atteint de mucoviscidose);
11. Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés pour les maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la mucoviscidose

Selon la gravité, le traitement peut être effectué dans un hôpital spécialisé ou à domicile. Le but de la thérapie est de lutter contre le développement de complications, d'atténuer l'état de l'enfant, cependant, il est impossible de guérir cette maladie au niveau actuel de développement de la médecine. Le traitement de la mucoviscidose doit être complet.

En cas de prédominance de lésions du tube digestif, appliquer :

1. Vitaminothérapie : complexes vitaminiques avec des micro-éléments.
2. En cas d'atteinte hépatique, des hépatoprotecteurs sont utilisés (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etc.). L'acide ursodésoxycholique en combinaison avec la taurine a un bon effet. Avec le développement de l'insuffisance hépatique, une greffe du foie est réalisée. Avec de graves dommages aux poumons et au foie, des greffes de foie et de poumon sont possibles.
3. Prise continue de préparations enzymatiques. Médicaments efficaces Pancréatine, Pancitrat, Mezim-forte, Créon.
4. La nutrition des patients atteints de mucoviscidose devrait être supérieure à la norme d'âge en termes de teneur en calories, de teneur en vitamines et en micro-éléments. Un régime protéiné est prescrit, les graisses ne sont pas limitées, mais soumises à un apport constant de préparations enzymatiques.

Pour la pathologie pulmonaire, les éléments suivants sont utilisés:

1. Avec le syndrome bronchospastique, une inhalation avec des bronchodilatateurs est effectuée.
2. Mucolytiques dans le but d'amincir les expectorations (pour administration interne et en inhalation): ACC, Fluifort (non seulement réduit la viscosité du mucus, mais restaure également la fonction des cils dans les voies respiratoires), Amiloride ou Pulmozyme. Les mucolytiques peuvent également être administrés à l'aide d'un bronchoscope, suivi d'une aspiration de la sécrétion et de l'introduction d'un antibiotique directement dans les bronches.
3. Antibiotiques dans le but d'affecter la flore pathogène qui a causé l'inflammation. Les céphalosporines de 3ème génération, les aminosides, les fluoroquinolones sont utilisés, en fonction de la sensibilité du pathogène isolé. La méthode d'administration du médicament par injection et inhalation est utilisée.
4. Les corticostéroïdes, les anticytokines, les inhibiteurs de protéase et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont prescrits pour un soulagement plus rapide du processus inflammatoire.
5. Kinésiothérapie : un complexe spécial de gymnastique respiratoire qui favorise la libération des mucosités des voies respiratoires. De tels exercices sont effectués quotidiennement et pour la vie.

Comme déjà mentionné, la mucoviscidose est une maladie incurable, mais une thérapie de soutien compétente peut considérablement faciliter et prolonger la vie des patients.

Développements récents dans le traitement de la mucoviscidose

À l'heure actuelle, la recherche d'un remède génique pour la maladie est pratiquement dans une impasse. Par conséquent, les scientifiques ont décidé d'agir non pas sur la cause même de la pathologie, mais sur le mécanisme de développement de la mucoviscidose. Il a été déterminé que l'épaississement des sécrétions des glandes se produit en raison de l'absence d'un oligo-élément (chlore) dans celles-ci. En conséquence, en augmentant sa teneur dans ces fluides, l'évolution de la maladie peut être considérablement améliorée.

À cette fin, le VX-770 a été développé, qui restaure partiellement le taux de chlore normal. Dans les essais cliniques, les médecins ont pu réduire la fréquence des exacerbations de près de 61 %, améliorer la fonction respiratoire de 24 % et augmenter le poids de 15 à 18 %. Il s'agit d'un succès significatif, qui nous permet de dire que dans un avenir prévisible, la mucoviscidose peut être traitée avec succès, et pas seulement éliminer ses symptômes. Pour le moment, le VX-770 subit des tests supplémentaires ; il ne sera pas commercialisé avant 2018-2020.

Prévoir

Le pronostic de la mucoviscidose reste encore défavorable. Le taux de mortalité est de 50 à 60%, chez les jeunes enfants, il est plus élevé. En cas de diagnostic tardif et de thérapie inadéquate, le pronostic est nettement moins favorable. Le conseil médical et génétique des familles dans lesquelles se trouvent des patients atteints de mucoviscidose est d'une grande importance.

Le critère de qualité du diagnostic et du traitement de la mucoviscidose est l'espérance de vie moyenne des patients. Dans les pays européens, ce chiffre atteint 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans et en Russie - 22-29 ans.

Prophylaxie

En ce qui concerne la prévention de la mucoviscidose, l'une des mesures les plus importantes pour la prévention de la morbidité est considérée comme le diagnostic prénatal, à l'aide duquel il est possible d'identifier la présence d'un défaut dans le septième gène avant même le début de l'accouchement . Pour renforcer l'immunité et améliorer les conditions de vie, tous les patients ont besoin de soins attentifs, d'une bonne nutrition, du respect d'une hyène personnelle, d'une activité physique modérée et de conditions de vie les plus confortables.

- une maladie congénitale grave, se manifestant par des lésions tissulaires et une altération de l'activité sécrétoire des glandes exocrines, ainsi que des troubles fonctionnels, principalement des systèmes respiratoire et digestif. Séparément, la forme pulmonaire de la mucoviscidose est isolée. En plus de cela, il existe des formes intestinales, mixtes, atypiques et une obstruction méconiale de l'intestin. La mucoviscidose pulmonaire se manifeste dans l'enfance par une toux paroxystique avec expectorations épaisses, un syndrome obstructif, une bronchite prolongée et répétée et une pneumonie, un dysfonctionnement respiratoire progressif, entraînant une déformation de la poitrine et des signes d'hypoxie chronique. Le diagnostic est établi selon l'anamnèse, la radiographie pulmonaire, la bronchoscopie et la bronchographie, la spirométrie, les tests de génétique moléculaire.

CIM-10

E84 Fibrose kystique

informations générales

- une maladie congénitale grave, se manifestant par des lésions tissulaires et une altération de l'activité sécrétoire des glandes exocrines, ainsi que des troubles fonctionnels, principalement des systèmes respiratoire et digestif.

Les modifications de la mucoviscidose affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins, le système bronchopulmonaire. La maladie est héréditaire, à transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Les violations des organes dans la mucoviscidose surviennent déjà dans la phase de développement intra-utérin et augmentent progressivement avec l'âge de la patiente. Plus la mucoviscidose se manifeste tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère et plus son pronostic peut être grave. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de mucoviscidose ont besoin d'un traitement constant et d'une surveillance spécialisée.

Causes et mécanisme de développement de la mucoviscidose

Dans le développement de la mucoviscidose, trois points principaux sont à l'origine: dommages aux glandes de sécrétion externe, modifications du tissu conjonctif, perturbations hydro-électrolytiques. La cause de la mucoviscidose est une mutation génique, à la suite de laquelle la structure et la fonction de la protéine CFTR (régulateur transmembranaire de la mucoviscidose), qui est impliquée dans le métabolisme eau-électrolyte de l'épithélium tapissant le système bronchopulmonaire, le pancréas, le foie, le tractus gastro-intestinal et les organes du système reproducteur sont perturbés.

Avec la mucoviscidose, les propriétés physico-chimiques de la sécrétion des glandes exocrines (mucus, liquide lacrymal, sueur) changent: elle devient épaisse, avec une teneur accrue en électrolytes et en protéines, ne s'évacue pratiquement pas des canaux excréteurs. La rétention de sécrétions visqueuses dans les conduits provoque leur expansion et la formation de petits kystes, principalement dans les systèmes bronchopulmonaire et digestif.

Les perturbations électrolytiques sont associées à des concentrations élevées de calcium, de sodium et de chlore dans les sécrétions. La stagnation du mucus entraîne une atrophie (dessèchement) du tissu glandulaire et une fibrose progressive (remplacement progressif du tissu glandulaire par du tissu conjonctif), l'apparition précoce de modifications sclérotiques dans les organes. Le développement d'une inflammation purulente en cas d'infection secondaire complique la situation.

La défaite du système bronchopulmonaire dans la mucoviscidose est due à la difficulté d'écoulement des expectorations (mucus visqueux, dysfonctionnement de l'épithélium cilié), au développement de la mucostase (stagnation du mucus) et à l'inflammation chronique. La violation de la perméabilité des petites bronches et des bronchioles sous-tend des modifications pathologiques du système respiratoire dans la mucoviscidose. Les glandes bronchiques au contenu mucopurulent, de plus en plus grosses, dépassent et bloquent la lumière des bronches. Des bronchectases sacculaires, cylindriques et "en forme de goutte" se forment, des zones emphysémateuses du poumon se forment, avec une obstruction complète des bronches avec des expectorations - des zones d'atélectasie, des modifications sclérotiques du tissu pulmonaire (pneumosclérose diffuse).

Dans la mucoviscidose, les modifications pathologiques des bronches et des poumons sont compliquées par l'ajout d'une infection bactérienne (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), la formation d'abcès (abcès pulmonaire) et le développement de modifications destructrices. Cela est dû à des perturbations du système immunitaire local (diminution du taux d'anticorps, interféron, activité phagocytaire, modification de l'état fonctionnel de l'épithélium bronchique).

En plus du système bronchopulmonaire, la mucoviscidose affecte l'estomac, les intestins, le pancréas et le foie.

Formes cliniques de la mucoviscidose

La mucoviscidose se caractérise par une variété de manifestations, qui dépendent de la gravité des modifications de certains organes (glandes de sécrétion externe), de la présence de complications et de l'âge du patient. Il existe les formes suivantes de mucoviscidose :

• pulmonaire (fibrose kystique des poumons);
• intestinal;
• mixte (les organes respiratoires et le tube digestif sont touchés en même temps) ;
• occlusion intestinale méconiale;
• formes atypiques associées à des lésions isolées de glandes individuelles de sécrétion externe (cirrhotiques, œdémateuses - anémiques), ainsi que des formes effacées.

La division de la mucoviscidose en formes est conditionnelle, car avec une lésion prédominante des voies respiratoires, des troubles du système digestif sont également observés, et avec la forme intestinale, des modifications du système bronchopulmonaire se développent.

Le principal facteur de risque dans le développement de la mucoviscidose est l'hérédité (transmission d'un défaut de la protéine CFTR - régulateur transmembranaire de la mucoviscidose). Les manifestations initiales de la mucoviscidose sont généralement observées au tout début de la vie d'un enfant: dans 70% des cas, la détection survient dans les 2 premières années de la vie, à un âge plus avancé, elle est beaucoup moins fréquente.

Forme pulmonaire (respiratoire) de la mucoviscidose

La forme respiratoire de la mucoviscidose se manifeste à un âge précoce et se caractérise par une pâleur de la peau, une léthargie, une faiblesse, une petite prise de poids avec un appétit normal, un SRAS fréquent. Les enfants ont une coqueluche paroxystique constante avec des expectorations mucopurulentes épaisses, une pneumonie et une bronchite prolongées répétées (toujours bilatérales), avec un syndrome obstructif sévère. La respiration est difficile, des râles secs et humides se font entendre, avec obstruction bronchique - respiration sifflante sèche. Il existe une possibilité de développer un asthme bronchique infectieux dépendant.

Les dysfonctionnements respiratoires peuvent progresser régulièrement, provoquant des exacerbations fréquentes, une augmentation de l'hypoxie, des symptômes pulmonaires (dyspnée au repos, cyanose) et une insuffisance cardiaque (tachycardie, cœur pulmonaire, œdème). Il y a une déformation de la poitrine (carénée, en forme de tonneau ou en forme d'entonnoir), une modification des ongles en forme de verres de montre et des phalanges terminales des doigts en forme de pilons. Avec une longue évolution de la mucoviscidose chez l'enfant, on retrouve une inflammation du nasopharynx : sinusite chronique, amygdalite, polypes et végétations adénoïdes. Avec des perturbations importantes de la fonction de la respiration externe, un déplacement de l'équilibre acido-basique vers l'acidose est observé.

Si les symptômes pulmonaires sont associés à des manifestations extrapulmonaires, ils parlent alors d'une forme mixte de mucoviscidose. Elle se caractérise par une évolution sévère, survient plus souvent que d'autres et associe des symptômes pulmonaires et intestinaux de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, on observe une pneumonie et une bronchite répétées sévères de nature prolongée, une toux persistante et une indigestion.

Le critère de gravité de l'évolution de la mucoviscidose est considéré comme la nature et le degré de lésion des voies respiratoires. En lien avec ce critère de la mucoviscidose, on distingue quatre stades d'atteinte du système respiratoire :

• Étape I caractérisé par des modifications fonctionnelles intermittentes : toux sèche sans mucosités, essoufflement léger ou modéré à l'effort.
• Étape II est associé au développement d'une bronchite chronique et se manifeste par une toux avec production d'expectorations, un essoufflement modéré, aggravé par l'effort, une déformation des phalanges des doigts, une respiration sifflante humide, entendue sur fond de respiration difficile.
• Stade III associée à la progression des lésions du système bronchopulmonaire et au développement de complications (pneumosclérose limitée et fibrose pulmonaire diffuse, kystes, bronchectasies, insuffisance respiratoire et cardiaque sévère de type ventriculaire droit ("cor pulmonale").
• Stade IV caractérisée par une insuffisance cardio-pulmonaire sévère, entraînant la mort.

Complications de la mucoviscidose

Diagnostic de la mucoviscidose

Un diagnostic opportun de la mucoviscidose est très important pour prédire la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la mucoviscidose se différencie de la bronchite obstructive, de la coqueluche, de la pneumonie chronique de genèse différente, de l'asthme bronchique; forme intestinale - avec des troubles de l'absorption intestinale, résultant de la maladie cœliaque, de l'entéropathie, de la dysbiose intestinale, du déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de la mucoviscidose implique :

• Étude des antécédents familiaux et héréditaires, des premiers signes de la maladie, des manifestations cliniques ;
• Analyse générale du sang et de l'urine;
• Coprogram - une étude des matières fécales pour la présence et la teneur en graisses, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de troubles enzymatiques des glandes du tube digestif);
• Examen microbiologique des expectorations ;
• Bronchographie (détecte la présence d'une bronchectasie caractéristique en forme de goutte d'eau, d'anomalies bronchiques)
• Bronchoscopie (détecte la présence dans les bronches d'expectorations épaisses et visqueuses sous forme de fils);
• Radiographie des poumons (révèle des changements infiltrants et sclérosés dans les bronches et les poumons);
• Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et la vitesse de l'air expiré);
• Test de sueur - une étude des électrolytes de la sueur - l'analyse principale et la plus informative pour la mucoviscidose (permet de détecter une teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d'un patient atteint de mucoviscidose);
• Tests de génétique moléculaire (analyse d'échantillons de sang ou d'ADN pour la présence de mutations dans le gène de la mucoviscidose);
• Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés pour les maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la mucoviscidose

Étant donné que la mucoviscidose, en tant que maladie héréditaire, ne peut être évitée, un diagnostic rapide et un traitement compensatoire sont d'une importance primordiale. Plus un traitement adéquat de la mucoviscidose est instauré tôt, plus un enfant malade a de chances de survie.

Un traitement intensif de la mucoviscidose est pratiqué chez les patients présentant une insuffisance respiratoire du degré II-III, une destruction des poumons, une décompensation d'une cardiopathie pulmonaire, une hémoptysie. L'intervention chirurgicale est indiquée pour les formes sévères d'occlusion intestinale, suspicion de péritonite, hémorragie pulmonaire.

Le traitement de la mucoviscidose est principalement symptomatique, visant à restaurer les fonctions du tractus respiratoire et gastro-intestinal, est effectué tout au long de la vie du patient. Avec la prédominance de la forme intestinale de la mucoviscidose, un régime à haute teneur en protéines (viande, poisson, fromage cottage, œufs) est prescrit, avec restriction des glucides et des graisses (seulement facilement digestibles). Les fibres rugueuses sont exclues, avec une carence en lactase - lait. Il est toujours nécessaire d'ajouter du sel aux aliments, de consommer une quantité accrue de liquide (surtout pendant la saison chaude), de prendre des vitamines.

Le traitement substitutif de la forme intestinale de la mucoviscidose comprend la prise de médicaments contenant des enzymes digestives : pancréatine, etc. (la posologie dépend de la gravité de la lésion, elle est prescrite individuellement). L'efficacité du traitement est jugée par la normalisation des selles, la disparition de la douleur, l'absence de graisse neutre dans les selles et la normalisation du poids. L'acétylcystéine est prescrite pour réduire la viscosité des sécrétions digestives et améliorer leur écoulement.

Le traitement de la forme pulmonaire de la mucoviscidose vise à réduire la rigidité des expectorations et à restaurer la perméabilité des bronches, en éliminant le processus infectieux et inflammatoire. Les agents mucolytiques (acétylcystéine) sont prescrits sous forme d'aérosols ou d'inhalations, parfois d'inhalations avec des préparations enzymatiques (chymotrypsine, fibrinolysine) quotidiennement tout au long de la vie. Parallèlement à la physiothérapie, des exercices de physiothérapie, un massage par vibration de la poitrine, un drainage positionnel (postural) sont utilisés. A des fins thérapeutiques, l'assainissement bronchoscopique de l'arbre bronchique est réalisé à l'aide d'agents mucolytiques (lavage broncho-alvéolaire).

En présence de manifestations aiguës de pneumonie, de bronchite, une antibiothérapie est effectuée. Ils utilisent également des médicaments métaboliques qui améliorent la nutrition myocardique: cocarboxylase, orotate de potassium, glucocorticoïdes, glycosides cardiaques sont utilisés.

Les patients atteints de mucoviscidose sont soumis à une observation au dispensaire par un pneumologue et un thérapeute local. Les proches ou les parents de l'enfant apprennent les techniques du massage vibratoire, les règles de prise en charge des patients. La question des vaccinations préventives pour les enfants atteints de mucoviscidose est décidée individuellement.

Les enfants atteints de formes bénignes de mucoviscidose reçoivent un traitement en sanatorium. Il est préférable d'exclure le séjour des enfants atteints de mucoviscidose dans les établissements préscolaires. La possibilité de fréquenter l'école dépend de l'état de l'enfant, mais un jour de repos supplémentaire pendant la semaine scolaire, un temps de traitement et d'examen et une dispense d'examens sont déterminés pour lui.

Prévision et prévention de la mucoviscidose

Le pronostic de la mucoviscidose est extrêmement grave et est déterminé par la gravité de la maladie (en particulier le syndrome pulmonaire), le moment d'apparition des premiers symptômes, la rapidité du diagnostic et l'adéquation du traitement. Il y a un grand pourcentage de décès (surtout chez les enfants malades de 1 an). Plus un enfant reçoit un diagnostic de fibrose kystique tôt et qu'un traitement ciblé est instauré, plus l'évolution est favorable. Ces dernières années, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose a augmenté et dans les pays développés, elle est de 40 ans.

Les questions de planification familiale, de conseil médical et génétique pour les couples ayant des patients atteints de mucoviscidose et d'examen clinique des patients atteints de cette maladie grave sont d'une grande importance.

La mucoviscidose est une maladie génétique causée par une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la mucoviscidose.

Elle se caractérise par une altération de la sécrétion des glandes excrétrices des organes vitaux avec des lésions principalement des voies respiratoires et gastro-intestinales, une évolution sévère et un mauvais pronostic.

Isolé pour la première fois en 1936 par le pédiatre viennois Guido Fanconi.

Symptômes de la mucoviscidose

Signes courants de la mucoviscidose :

• retard dans le développement physique,
• maladies respiratoires chroniques récurrentes,
• sinusite chronique persistante,
• pancréatite récurrente,
• arrêt respiratoire.

Les manifestations de la mucoviscidose sont associées à un défaut de synthèse des protéines, qui joue le rôle d'un canal chlorure impliqué dans le métabolisme eau-électrolyte des cellules des voies respiratoires, du tractus gastro-intestinal, du pancréas, du foie et du système reproducteur. En conséquence, le secret de la plupart des glandes de sécrétion externe s'épaissit, sa sécrétion devient difficile, des changements se produisent dans les organes, les plus graves - dans le système bronchopulmonaire.

Dans les parois de l'arbre bronchique, une inflammation chronique de gravité variable se développe, la structure du tissu conjonctif est détruite et des bronchiolo- et bronchectasies se forment. Dans des conditions de blocage constant des expectorations visqueuses, la bronchectasie se généralise, l'hypoxie augmente, l'hypertension pulmonaire et le soi-disant "cor pulmonaire" se développent.

Les modifications bronchopulmonaires prédominent dans le tableau de la maladie et déterminent le pronostic chez 95% des patients.

Chez 1/3 des patients, un prolapsus rectal est observé, mais avec la nomination d'une dose adéquate d'enzymes digestives modernes, cette complication disparaît d'elle-même en 1,5 à 2 mois.

Chez les patients d'âge scolaire, les premières manifestations de la mucoviscidose peuvent être des « coliques intestinales », qui provoquent des ballonnements, des vomissements répétés et de la constipation.

Après la nomination des enzymes, les manifestations intestinales sont reléguées au second plan, laissant place à des manifestations pulmonaires. La bronchite chronique se développe généralement progressivement. Déjà dans la période néonatale et infantile, il y a une toux, des crises d'étouffement, un essoufflement et parfois des vomissements. Périodiquement, il y a une toux sévère et douloureuse, surtout la nuit. Les crachats sont visqueux, parfois purulents.

Étant donné que tous les organes contenant des glandes productrices de mucus sont touchés, le syndrome de la colite, la cholécystite chronique et la sinusite sont typiques.

Diagnostique

• Test de la sueur : iontophorèse à la pilocarpine. Une augmentation des chlorures de plus de 60 mmol/l est un diagnostic probable ; une concentration en chlorure > 100 mmol/l est un diagnostic fiable. Dans ce cas, la différence de concentration de chlore et de sodium ne doit pas dépasser 8-10 mmol/l. Un test de la sueur doit être positif au moins trois fois pour un diagnostic définitif. Un test de sueur doit être effectué pour chaque enfant présentant une toux chronique.
• Chymotrypsine des selles : échantillon non standardisé - les valeurs guides sont élaborées dans un laboratoire spécifique.
• Détermination des acides gras dans les selles : normalement moins de 20 mmol/jour. Les valeurs limites sont de 20-25 mmol/jour. Le test est positif avec une diminution de la fonction pancréatique d'au moins 75 %.
• Le diagnostic ADN est le plus sensible et le plus spécifique. De faux résultats sont obtenus dans 0,5 à 3 % des cas. C'est relativement cher en Russie.
• Diagnostic ADN prénatal : l'étude des isoenzymes de la phosphatase alcaline intestinale du liquide amniotique est possible à partir de 18-20 semaines de grossesse. Des valeurs faussement positives et faussement négatives sont obtenues dans 4% des cas.

Traitement de la mucoviscidose

Le traitement de la mucoviscidose nécessite une approche intégrée. Encore une fois, il faut souligner qu'elle doit être réalisée dans des centres spécialisés et sous leur contrôle. Les visites chez le médecin doivent être effectuées au moins une fois tous les 3 mois.

Les données anthropométriques, la fonction respiratoire, les analyses sanguines et urinaires générales, l'analyse des selles, l'analyse des crachats pour la flore et sa sensibilité aux antibiotiques sont évaluées. Selon les indications, une radiographie pulmonaire, une échographie du foie et du cœur sont effectuées et l'état immunitaire est examiné.

Tout d'abord, une correction est apportée au régime de traitement et de réadaptation. Il est nécessaire de nettoyer efficacement l'arbre bronchique des crachats visqueux, de lutter contre l'infection et d'assurer le bon développement physique du patient.

La kinésothérapie comprend le drainage positionnel, le massage Klopf, les vibrations, les exercices de respiration spéciaux, les cycles de respiration actifs, la technique de respiration forcée, le drainage autogène.

Il est obligatoire d'utiliser des bronchodilatateurs, des mucolytiques, si possible - de l'amiloride (bloqueur de sodium) et/ou du "pulmozyme" (DNase).

Avec des lésions pulmonaires - utilisation fréquente d'antibiotiques. Ils doivent être prescrits dès les premiers signes d'inflammation avec des cures pouvant durer jusqu'à 2-3 semaines.

Les mucolytiques (médicaments qui fluidifient les expectorations) sont un attribut indispensable du traitement de la mucoviscidose. Attribuer à la fois par voie interne et par inhalation: N-acétylcystéine 300-1200 mg / jour. L'administration bronchoscopique de mucolytiques suivie d'une aspiration de sécrétions et d'antibiotiques à la fin de la procédure de lavage bronchique est un moyen efficace d'administration endoscopique de médicaments.

En cas de syndrome bronchospastique - inhalation de bêta-mimétiques, ainsi que de corticostéroïdes (en inhalation) afin de réduire l'inflammation des poumons, anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Ces agents réduisent les réactions inflammatoires de l'arbre bronchique, qui font parfois plus de mal que l'agent infectieux lui-même. De ce point de vue, l'utilisation de l'alpha-one-antitrypsine, un inhibiteur de la protéase leucocytaire sérique, est justifiée.

En Amérique du Nord et en Europe, des poumons ou des cœurs-poumons sont transplantés, et des approches de génie génétique sont en cours de développement pour corriger la fonction d'un gène mutant en utilisant des virus pneumotropes avec des constructions génétiques intégrées. En 1998, un programme de thérapie génique pour la mucoviscidose a également été lancé en Russie.

En cas de lésion du pancréas, une thérapie enzymatique constante est nécessaire.

Efficace (par incréments) pancréatine, mezim-forte, panzitrate, créon. La dose est individuelle. Habituellement, ils commencent avec 2 à 6 000 unités. lipase par kg de poids corporel / jour. Augmentez progressivement, en fonction des caractéristiques des selles, des indicateurs du poids de l'enfant. Le dépassement de la dose entraîne une irritation de la muqueuse intestinale, une inflammation.

Un bon effet sur les lésions hépatiques (cholestase, pré-cirrhose, cirrhose) est fourni par la nomination d'ursosan en association avec de la taurine, qui favorise l'élimination des acides biliaires, qui facilitent la digestion des graisses.

La nutrition doit dépasser de 10 à 15% les normes caloriques spécifiques à l'âge, l'introduction de multivitamines et de micro-éléments est obligatoire. Régime protéiné sans restriction de graisses, mais avec une thérapie de remplacement adéquate avec des enzymes modernes. Une perte de poids ou une courbe de poids plate indique un faible apport en enzymes ou une exacerbation d'une maladie bronchopulmonaire chronique.

Examen bactériologique des crachats avec un antibiotique ou un frottis de gorge une fois tous les 6 mois et après une exacerbation du processus bronchopulmonaire ou lorsque la couleur des crachats change (couleur verte, mélange de sang).

Examen de l'hémoglobine glyquée - chez les enfants de plus de 8 ans, 1 à 2 fois par an. Avec une tolérance au glucose réduite - plus souvent.

Une radiographie pulmonaire doit être effectuée en cas d'exacerbation du processus bronchopulmonaire, surtout si une pneumonie est suspectée. Comme contrôle - une fois par an.

Échocardiogramme (surtout des sections droites, artère pulmonaire) au moins une fois par an.

ECG : 1 à 2 fois par an, selon les indications - plus souvent.

Tests fonctionnels des poumons: fonction de la respiration externe (généralement à partir de 6 ans) et des gaz du sang - une fois par mois et après une exacerbation du processus bronchopulmonaire.

Bodypléthysmographie : à partir de 8 ans - 1 à 2 fois par an, selon les indications - plus souvent.

Si une cirrhose du foie est suspectée, échographies, fonction hépatique, prothrombine, moins souvent biopsie.

Complications de la mucoviscidose et leur traitement

• Polypes du nez. Stéroïdes par inhalation ou sous forme d'applications de pommade. Le traitement chirurgical est peu pratique (la probabilité de rechute est élevée).
• Pneumothorax. Il se développe chez les enfants plus âgés et les adultes. La probabilité de récidive est élevée. Le repos est de rigueur, avec un volume inférieur à 10 % du poumon - un minimum de manipulations. Avec pneumothorax sous tension - drainage, ponction pleurale.
• Atélectasie. Une bronchoscopie avec lavage broncho-alvéolaire et administration de mucolytiques, d'antibiotiques, d'exercices respiratoires sont nécessaires.
• Pneumonie. Principes généraux de la thérapie. Des mesures de drainage sont indispensables.
• Hémoptysie. Il ressemble à un mélange de sang avec des expectorations, le plus souvent dû à des lésions de la muqueuse bronchique. En cas d'hémorragie pulmonaire (300 ml ou plus en même temps ou plus de 100 ml en 3 jours) - embolisation angiographique ou occlusion d'un vaisseau hémorragique. En cas d'échec, ligature du vaisseau ou résection du segment (lobe).
• Coeur pulmonaire. Avec un traitement adéquat, il ne se développe que chez les adultes. Ils sont également caractérisés par des troubles du rythme cardiaque. L'utilisation de corinfar, nifédipine est souhaitable.
• Aspergillose. Associé à l'hormonothérapie. Si l'aspergillus se trouve accidentellement dans les expectorations et ne se manifeste pas cliniquement, alors le traitement n'est pas nécessaire. Le traitement est prescrit pour les bronchectasies généralisées, la dilatation bronchique, une augmentation des symptômes pulmonaires, en particulier avec des signes d'obstruction torpide, une augmentation des immunoglobulines E totales (IgE totales) et des immunoglobulines E spécifiques.
• Allergies et asthme. Une combinaison de mucoviscidose et d'asthme est observée chez 25 à 48 % des patients.
• Déshydratation par carence en sel. Cela peut être non seulement chez les nouveau-nés, mais aussi chez les enfants d'âges différents et chez les adultes, en particulier pendant la saison chaude. Prévention - boire beaucoup de liquides et un apport suffisant en sels (3-8 g/jour).
• Diabète . Il se développe très lentement, progressivement. Elle est observée chez 2% des enfants et chez 15% des adultes atteints de mucoviscidose.
• Saignement de l'estomac et des varices de l'œsophage (avec cirrhose du foie). Sclérothérapie endoscopique des varices, résection partielle de la rate, opérations de shunt sont effectuées.
• Obstruction intestinale partielle, avec selles épaisses et visqueuses. En cas de blocage ne nécessitant pas d'intervention chirurgicale, rincer avec de la gastrografine, de l'hypacom, de la N-acétylcystéine. S'il n'y a pas d'effet, intervention chirurgicale.
• La pneumatose de la paroi intestinale peut être détectée par hasard et ne nécessite pas d'intervention en soi.
• Le prolapsus rectal avec un traitement enzymatique substitutif adéquat est très rare.
• Ostéoarthropathie pulmonaire. Parallèlement aux déformations des phalanges terminales, des douleurs dans les os tubulaires longs peuvent apparaître. Pour soulager la maladie, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (ibuprofène, diclofénac, etc.) sont prescrits.

Des malformations thoraciques se développent à la suite de lésions pulmonaires.

Prévoir

Les patients ayant un bon développement physique ont un meilleur pronostic pour la mucoviscidose. Ils sont plus actifs, tolèrent mieux l'activité physique, ont de meilleurs indicateurs de la fonction de la respiration externe et de l'immunité.