Simptomele formei intestinale a fibrozei chistice. fibroza chistica intestinala

Fibroza chistică la nou-născut a fost descrisă pentru prima dată de Landsteiner în 1905. Au fost date caracteristici detaliate ale stării clinice a copiilor care suferă de leziuni pancreatice și au ileus meconial (ileus meconial).

Denumirea de „fibroză chistică” a fost dată abia în 1944 de către Farber. De atunci, a prins rădăcini în clasificarea internațională a bolilor și este folosit și astăzi.

Prevalența patologiei în țările europene în rândul nou-născuților este în medie de 0,05%. În Rusia, este mai mică - 0,01%. Numărul maxim de boli înregistrate este observat în Danemarca și Marea Britanie. Frecvența dintre băieți și fete este aceeași.

Cea mai mare speranță de viață a fost atinsă de medicii din Danemarca. În această țară, sunt 40 de ani sau mai mult. În Rusia, speranța medie de viață este de 25 de ani.

Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de o mutație care apare exclusiv într-o singură genă. Patologia este transmisă printr-un mecanism autosomal recesiv, adică. nu apare în fiecare purtător al genei patologice.

În același timp, riscul de a avea un copil bolnav este de 25% în fiecare sarcină dacă cineva are o mutație în această genă.

Din punct de vedere clinic, se obișnuiește să se facă distincția între purtători și bolnavi. Principala manifestare a bolii este înfrângerea glandelor de secreție externă și afectarea funcției respiratorii.

Fibroza chistică se caracterizează prin poliorganism (multiplicitatea leziunilor), în procesul patologic pot fi implicate atât glandele formatoare de mucus, cât și cele neformatoare de mucus. Cu toate acestea, acestea din urmă nu joacă un rol prognostic semnificativ. Implicarea lor se caracterizează printr-o eliberare crescută de ioni de clorură și sodiu.

Boala este inițial caracterizată printr-o evoluție severă. Metode eficiente de tratament nu există în acest moment, ceea ce duce la un prognostic prost pentru viață.

Cu toate acestea, depistarea precoce a copiilor bolnavi, efectuată în maternitate încă din prima zi de viață, ajută la începerea terapiei simptomatice și patogenetice în timp util. Acest lucru îmbunătățește considerabil calitatea și durata vieții..

Mononucleoza infecțioasă la copii, simptome, diagnostic și tratament al bolii:

Cauzele și mecanismele de dezvoltare a fibrozei chistice

Cauza fibrozei chistice a fost stabilită în cele din urmă în 1979, când a fost identificată o genă anormală care a fost asociată cu dezvoltarea bolii. Este situat pe al 7-lea cromozom.

Gena este responsabilă de formarea unei proteine ​​situate pe membrana celulelor epiteliale. Funcția principală a acestei proteine ​​este de a asigura transportul transmembranar al ionilor de clorură, precum și reglarea altor fluxuri de ioni.

Mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice se reduce la înlocuirea secvenţială între legături:

• proteina defectuoasă nu funcționează ca un canal de clorură;
• în epiteliocite (celule epiteliale) se acumulează o cantitate mare de ioni de clorură, ceea ce duce la o modificare a sarcinii electrice în mediul intracelular;
• inversiunea electrică duce la un aport crescut de sodiu în epiteliocit;
• sodiul atrage apa din spațiul interstițial;
• secretul glandelor devine mai concentrat din cauza scăderii accentuate a apei în mediul pericelular;
• excreția secreției glandulare este perturbată și se dezvoltă blocarea canalelor excretoare.

Acest lucru duce la diferite tulburări funcționale ale organelor.

Există un blocaj complet al lumenului bronhiolelor mici. Aceste modificări creează un fundal pentru dezvoltarea inflamației cronice în sistemul respirator, ducând la distrugerea structurilor de țesut conjunctiv care creează cadrul elastic al bronhiilor.

Ca urmare, apar bronșiectazii (prelungiri saculare ale arborelui bronșic, în care se dezvoltă adesea infecția). Pe acest fond, plămânii nu pot îndeplini funcțiile de bază și se dezvoltă hipoxia.

Rezultatul final al fibrozei chistice de această formă este dezvoltarea insuficienței cardiace și pulmonare, a cărei corectare depinde de prognosticul pe viață.

Leziuni ale pancreasului se dezvoltă în perioada intrauterină. Cu această formă, formarea enzimelor pancreatice are loc în mod normal, dar acestea nu pot pătrunde în duoden. Aceasta activează autoliza (autodigestia) pancreasului cu formarea de chisturi și proliferarea țesutului conjunctiv.

La 20% dintre nou-născuți, manifestarea fibrozei chistice este ileusul meconial. Această afecțiune se caracterizează prin formarea de meconiu vâscos cu blocarea secțiunilor finale ale intestinului subțire.

În centrul acestei stări se află o încălcare a transportului ionic (sodiu, clor și apă), care duce la o îngroșare a fecalelor originale.

Cauze frecvente de vărsături și febră fără diaree la copii, cum să trateze, cum să lipiți și când este nevoie de un medic:

Formele bolii

Formele clinice de fibroză chistică provoacă unele dificultăți în diagnostic.

Cele 3 principale sunt cele mai comune:

• pulmonar (15-20%);
• intestinal (10%);
• mixt - există o leziune combinată a plămânilor și intestinelor (până la 70% din toate cazurile diagnosticate).

Simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi ușoare. Prin urmare, este izolată o formă chiar ștearsă a bolii, care apare sub „măștile” diferitelor patologii.

Forma intestinală debutează mai întâi în copilărie, de regulă, după trecerea copilului la hrănirea artificială. După încetarea fluxului de lapte matern, există o lipsă a enzimelor pancreatice ale copiilor.

Acest lucru duce la o serie de simptome clinice:

• balonare din cauza activării proceselor putrefactive;
• mișcări intestinale repetitive. Există o cantitate mare de grăsime în scaunul deschis la culoare, dându-i un miros fetid (acest simptom se numește steatoree);
• după începerea plantării copilului pe olita;
• gură uscată din cauza vâscozității crescute a salivei;
• dificultate la mestecat alimente uscate (din același motiv) și nevoia de a bea constant în timp ce mănânci;
• dezvoltarea precoce a malnutriției (întârzierea creșterii) și a hipovitaminozei din cauza proceselor afectate de absorbție în intestin.

Fibroza chistică ca boală pulmonară include o serie de sindroame clinice:

• obstructiv (permeabilitatea căilor respiratorii afectată);
• accesarea unei infecții secundare;
• bronșiectazie (expansiunea locală a bronhiilor);
• emfizematos (creșterea aerului pulmonar);
• pneumosclerotic (proliferarea țesutului conjunctiv în plămâni);
• insuficienta cardiopulmonara.

De regulă, alții observă starea anormală a copilului. Li se atrage atenția asupra unor semne precum:

1. paloarea pielii, care are o nuanță de pământ;
2. cianoza vârfurilor degetelor și nasului;
3. scurtarea respirației observată chiar și în repaus;
4. torace în butoi asociat cu expansiunea emfizematoasă a plămânilor;
5. falangele terminale ale degetelor iau forma unor „bețișoare de tobă” pe fondul hipoxiei cronice;
6. pofta de mancare si slabire severa.

Transpiratia pacientilor cu fibroza chistica de la nastere contine o concentratie mare de clor si sodiu. Acești indicatori sunt măriți de 5 sau mai multe ori.

Temperatura ambientală ridicată provoacă și mai multă pierdere de sare. Dezvoltarea tulburărilor electrolitice și metabolice (alcalinizarea sângelui) provoacă dezvoltarea frecventă a insolației.

Simptome și manifestări la adulți

Forme șterse ale bolii de obicei detectat la adulți în timpul unei examinări aleatorii. Ele sunt asociate cu variante specifice de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala se desfășoară sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare, spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• - asociată cu creșterea vâscozității secretului cervical, care perturbă transportul spermatozoizilor în uter, întârzindu-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metodele standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și analizele biochimice suplimentare pot dezvălui o formă ștearsă de fibroză chistică.

Simptomele și evoluția fibrozei chistice la sugari

Simptomele fibrozei chistice la copiii din prima lună de viață se pot manifesta prin icter neonatal prelungit. În mod normal, icterul neonatal ar trebui să dispară în decurs de o lună de la naștere, dar în fibroza chistică persistă câteva luni.

Dezvoltarea sa este asociată cu îngroșarea bilei. Această afecțiune este însoțită de activarea fibrogenezei în ficat. Cu o frecvență de 5 până la 10%, acești copii dezvoltă ciroză biliară, care are o evoluție extrem de nefavorabilă și necesită transplant de ficat.

Semnele ileusului meocnial ca manifestare a fibrozei chistice pot fi detectate chiar și în perioada prenatală - în timpul celui de-al doilea sau al treilea screening ecografic. Cu toate acestea, frecvența detectării lor este scăzută - doar 10%.

De obicei, primele semne clinice ale fibrozei chistice apar imediat dupa nastere, progresand constant in primul an de viata. Sunt investiți în sindromul de obstrucție intestinală. La copiii bolnavi, nu există scaun fiziologic.

Până în a 2-a zi, copilul apare neliniștit, balonat, regurgitații frecvente și vărsături, în care este prezentă bila. În 2 zile, starea se agravează progresiv:

1. Pielea devine uscată și palidă.
2. Anxietatea se transformă în letargie și adinamie.
3. Creșterea deshidratării și intoxicației.

Diagnostice și teste

Diagnosticul de laborator al fibrozei chistice trebuie efectuat în prezența semnelor clinice și anamnestice caracteristice.

Acestea includ:

• istoric familial împovărat (în special un indiciu al decesului unui copil în primul an de viață, un diagnostic verificat de fibroză chistică la rude);
• debutul precoce al bolii în copilărie;
• curs progresiv progresiv;
• afectarea predominantă a sistemului bronhopulmonar și digestiv (înfrângerea acestuia din urmă începe chiar și în uter);
• infertilitate sau fertilitate redusă la adulți.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt:

1) Test pentru tripsina imunoreactivă, realizat numai pentru copiii din prima lună de viață. Criteriul de diagnostic este excesul indicatorilor standard de 5-10 ori sau mai mult.

Cu toate acestea, un rezultat fals pozitiv poate fi obținut cu hipoxia transferată în timpul nașterii. Această analiză pentru fibroza chistică se efectuează în maternitate în a 4-5-a zi de viață (sângele pentru cercetare se obține din călcâi).

2) Testul „Transpirație”.- cel mai comun. Se bazează pe determinarea concentrației de sodiu și clor din transpirație, care sunt peste norma în fibroza chistică.

Materialul poate fi orice celulă a corpului uman, astfel încât metoda poate fi folosită chiar și în perioada prenatală.

Materialul pentru studiu este sângele obținut din cordonul ombilical (cordocenteză). Această analiză recomandă testarea genetică pentru cuplurile cu risc.

Studiile instrumentale efectuate cu suspiciunea de fibroză chistică au ca scop identificarea semnelor indirecte ale acestei boli.

• radiografia plămânilor;
• bronhografie;
• spirografie;
• ecografie a abdomenului.

Tratamentul fibrozei chistice se efectuează în mod cuprinzător prin utilizarea metodelor farmacologice și fizioterapeutice, schimbând în același timp stilul de viață.

Obiectivele sale principale sunt:

1. Prevenirea infecțiilor tractului respirator.
2. Asigurarea unei alimentații adecvate.

Zonele terapeutice obligatorii pentru fibroza chistica sunt:

• utilizarea preparatelor enzimatice pancreatice care elimină absorbția afectată în intestin;
• mucolitice pentru a subțire spută vâscoasă și pentru a curăța eficient arborele bronșic;
• terapie antibacteriană (preventivă și terapeutică) cu calea predominantă de inhalare de administrare a medicamentelor prin nebulizator;
• luarea de medicamente antiinflamatoare;
• luarea de vitamine;
• alimente dietetice;
• Fitness de vindecare.

Copiilor și adulților care suferă de fibroză chistică, în scop terapeutic, li se recomandă să se angajeze în anumite sporturi:

• badminton;
• tenis;
• echitatie;
• golf;
• volei;
• ciclism;
• yoga;
• înot;
• schi.

Sporturile interzise sunt:

• box și alte tipuri de lupte;
• baschet;
• patine;
• mersul cu motocicleta;
• scufundări;
• Ridicare de greutăți;
• hochei;
• fotbal.

Alimente dietetice se bazează pe anumite principii care ajută la normalizarea digestiei și la îmbunătățirea creșterii în greutate la un copil:

1. o cantitate mare de proteine ​​în dietă;
2. lipsa de grăsime;
3. numărul de calorii crește la 130-150% din norma de vârstă;
4. adăugarea zilnică de vitamine liposolubile în alimente (se recomandă dublul necesar zilnic).

Ciroza biliară a ficatului, simptome, diagnostic, tratamentul bolii și complicațiile acesteia:

Complicațiile fibrozei chistice

Complicațiile fibrozei chistice se formează precoce, deoarece. efectuarea tratamentului etiotrop al acestei boli este imposibilă în acest stadiu de dezvoltare a medicinei. Terapia simptomatică nu poate afecta mecanismele de dezvoltare a procesului patologic.

Prin urmare, complicații precum:

• sindromul bronșiectaziei;
• insuficiență cardiacă (la început, se alătură tipul ventricular drept, apoi se alătură tipul ventricular stâng);
• insuficiență respiratorie;
• ciroza biliara;
• predispus la insolație;
• perforație intestinală cu dezvoltarea peritonitei;
• malnutriție în copilărie.

Prognosticul pentru o persoană bolnavă este determinat în primul rând de siguranța funcțională a sistemului bronhopulmonar.

Fibroza chistica - cod microbian 10

În clasificarea internațională a bolilor fibrozei chistice se află:

ICD-10: Clasa IV

E00-E90 - Boli ale sistemului endocrin, tulburări de alimentație și tulburări metabolice

E70-E90 - Tulburări metabolice

• E84 Fibroză chistică (Inclusiv: fibroză chistică)
• E84.0 Fibroza chistica cu manifestari pulmonare
• E84.1 Fibroză chistică cu manifestări intestinale Ileus meconial (P75)
• E84.8 Fibroza chistică cu alte manifestări Fibroza chistica cu manifestari combinate
• E84.9 Fibroză chistică, nespecificată

Fibroza chistică (cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică) este o boală genetică progresivă cauzată de infecții persistente la nivelul tractului gastrointestinal și plămânilor, limitând funcțiile tractului respirator și gastrointestinal.

La persoanele cu fibroză chistică, gena defectuoasă se caracterizează printr-o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în tractul respirator și în alte organe.

În plămâni, mucusul înfundă căile respiratorii și prinde bacteriile, ducând la infecții, leziuni pulmonare extinse și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie.

Pancreasul reacționează cu formarea de zone de degenerare a țesutului fibros, canalele excretoare cresc în țesut cistic. În ficat, apar modificări distrofice în originea grăsimilor și proteinelor, ca urmare a stazei bilei. Al doilea nume internațional al fibrozei chistice provine de la acest proces - fibroza chistică.

Cu obstrucția intestinală a nou-născuților, mucoasa intestinală suferă predominant, poate fi prezentă umflarea stratului submucos al intestinului. Fibroza chistică este adesea însoțită de alte malformații congenitale ale tractului gastrointestinal. Pe baza tabloului patogenetic al bolii, devine deja clar ce fel de boală este. Este necesar să se analizeze în detaliu sindroamele clinice ale fibrozei chistice.

Simptomele fibrozei chistice

Fotografie cu femei cu fibroză chistică

Simptomele fibrozei chistice încep de obicei în prima copilărie, deși uneori se pot dezvolta foarte curând după naștere sau pot apărea târziu la vârsta adultă pentru o lungă perioadă de timp.

Unele dintre simptomele principale și comune ale fibrozei chistice sunt:

• pielea corpului uman este ușor sărată;
• greutate corporală - redusă, subțire sub normă, chiar și cu un apetit sănătos;
• încălcarea activității normale a stomacului () - diaree cronică, conținut ridicat de grăsimi în fecale;
• respirație - șuierat, șuierat;
• expirație forțată prin gură (tuse) - paroxistică, dureroasă, cu separarea unei cantități mari de spută;
• infecții frecvente la nivelul organului respirator la om, inclusiv sau
• „bețișoare” – îngroșarea vârfurilor degetelor, adesea cu unghii deformate;
• neoplasme benigne în nas - ca urmare a creșterii membranei mucoase a cavității și a sinusurilor nasului;
• prolaps rectal

Formele clinice ale bolii

În funcție de leziunea predominantă, se obișnuiește să se distingă formele clinice ale bolii:

• pulmonar, bronhopulmonar;
• intestinal;
• ileus meconiu;
• formă mixtă - pulmonară și intestinală;
• forme atipice.

Deoarece boala este genetică și este asociată cu procese fiziologice importante, manifestările ei clinice sunt detectate deja din primele zile de viață ale unui nou-născut, în unele cazuri, în stadiul dezvoltării intrauterine. Cel mai frecvent tip diagnosticat la nou-născuți este ileusul meconial.

Simptomele ileusului meconial

Meconiul se numește fecale originale. Acestea sunt primele mișcări intestinale ale unui nou-născut. Într-o stare normală, sănătoasă, meconiul trebuie excretat în prima zi de viață a bebelușului.

Întârzierea sa în fibroza chistică este asociată cu absența enzimei pancreatice - tripsina. Nu intră în lumenul intestinal, meconiul stagnează, mai ales în zonă. Odată cu progresia stagnării, se observă următoarele simptome:

• anxietate, plâns bebeluș;
• pronunţat;
• la început regurgitarea, apoi vărsăturile se unesc.

O examinare obiectivă pe peretele abdominal anterior a crescut brusc modelul vascular, atunci când abdomenul este lovit - un sunet de tobă, anxietatea copilului este înlocuită cu letargie, activitate motorie insuficientă, pielea are o culoare palidă, uscată la atingere. Fenomenele de otrăvire internă prin produse de degradare sunt în creștere.

Când ascultarea inimii este determinată:

• semnele mișcării intestinale peristaltice nu sunt audibile.

Examenul cu raze X arată:

• umflarea anselor intestinului subțire,
• o scădere bruscă a secțiunilor intestinale ale părții inferioare a cavității abdominale.

Starea se deteriorează rapid, având în vedere vârsta mică a pacientului, o complicație formidabilă destul de apropiată în timp este peritonita, ca urmare a unei rupturi a peretelui intestinal. Se poate alătura pneumonia, care este severă, prelungită.

Forma pulmonară

Cu o leziune predominanta a aparatului bronhopulmonar, primul semn este insuficienta respiratorie. Se manifestă prin paloare severă a pielii, o întârziere semnificativă în greutate, în timp ce apetitul copilului este păstrat. Deja în primele zile de viață, respirația este însoțită de tuse, cu o creștere treptată a intensității tusei. Devine similar cu atacurile de tuse convulsivă - repetări.

Un substrat gros, vâscos umple, în primul rând, golurile micilor bronhii. Se formează zone emfizematoase. O astfel de afectare pulmonară este întotdeauna bilaterală, ceea ce este o caracteristică de diagnosticare importantă. Inevitabil, țesutul pulmonar este implicat în procesul patologic, se dezvoltă pneumonia.

Mucusul gros este un teren excelent de reproducere pentru microorganismele care provoacă pneumonie. Sputa devine rapid mucopurulentă din mucoasă, din care, în timpul analizei microbiologice, sunt izolate în principal streptococul, stafilococul și mai rar agenți patogeni oportuniști din alte grupuri. Inflamația plămânilor este întotdeauna severă, prelungită, cu dezvoltarea ulterioară a complicațiilor:

• piopneumotorax,
• pneumoscleroza,
• pulmonara si pulmonara.

Când ascultați plămânii, este în mod clar posibil să se diferențieze rale umede, în cea mai mare parte cu barbotare fin. Sunetul de percuție deasupra suprafeței plămânilor are un ton cutie. Pacientul este puternic palid, pielea este uscată, o cantitate semnificativă de săruri de sodiu iese cu transpirație.

Dacă fibroza chistică decurge benign, atunci manifestările sale, inclusiv cele pulmonare, pot fi observate la o vârstă mai înaintată, când organismul are deja mecanisme de compensare. Aceasta este ceea ce duce la o creștere lentă a simptomelor, dezvoltarea pneumoniei cronice, urmată de. Treptat, bronșita deformantă se formează odată cu trecerea la pneumoscleroza moderată.

Căile respiratorii superioare nu rămân fără participare, se pot alătura boli ale sinusurilor paranazale, adenoide, creșteri polipoase ale mucoasei nazale, amigdalita cronică. Înfrângerea aparatului pulmonar se reflectă în aspectul pacientului:

• paloarea ascuțită a pielii;
• cianoza extremităților sau a pielii în general;
• dificultăți de respirație în repaus;
• forma caracteristică a pieptului este în formă de butoi;
• deformarea falangelor terminale ale degetelor mâinilor - „bețișoare”;
• greutate corporală redusă în combinație cu scăderea apetitului;
• membre disproporționat de subțiri.

Bronhoscopia arată prezența mucusului gros în lumenul bronhiilor mici. Examinarea cu raze X a bronhiilor reflectă imaginea atelectaziei arborelui bronșic, o scădere semnificativă a ramurilor bronhiilor mici.

Simptome formă intestinală

Digestia nu poate decurge normal dacă nu sunt suficiente substanțe secretoare necesare pentru acest proces. Vâscozitatea, producția scăzută de fluide biologic active este cea care provoacă insuficiența digestiei în fibroza chistică.

Simptomele clinice sunt deosebit de pronunțate în momentul trecerii copilului la o dietă mai variată sau o formulă de lapte. Digestia alimentelor este dificilă, alimentele nu se deplasează prin tractul gastrointestinal. Procesele putrefactive se dezvoltă activ.

Abdomenul copilului este puternic umflat, scaunul este accelerat, cantitatea de fecale excretată în exterior o depășește de câteva ori pe cea în stare normală. Pofta de mâncare nu este redusă, este chiar posibil să mănânci mai multe alimente decât copiii sănătoși. Totuși, în același timp, copiii care suferă de această patologie practic nu se îngrașă, tonusul țesutului muscular este redus, iar elasticitatea pielii este, de asemenea, redusă.

În timpul mesei, pacientul este forțat să consume multe lichide, deoarece se secretă puțină salivă, hrana uscată este greu de mestecat. Insuficiența secretului pancreasului, o încălcare a activității sale duce la dezvoltarea diabetului zaharat, a ulcerului peptic al stomacului și a porțiunii duodenale a tractului digestiv.

Deoarece nutrienții din alimente practic nu sunt absorbiți, pacienții care suferă de fibroză chistică au deficiențe de vitamine - hipovitaminoză, hipoproteinemie. Conținutul scăzut de proteine ​​din plasma sanguină duce la umflături, mai ales pronunțate la sugari.

formă mixtă

Una dintre cele mai severe forme clinice ale bolii. Încă din primele zile de viață, sunt dezvăluite simptomele formelor pulmonare și intestinale ale bolii:

• inflamație severă, prelungită a plămânilor, bronhiilor;
• tuse severă;
• hipotrofie;
• , tulburări digestive.

Există o relație directă cu vârsta pacientului, în care boala a devenit pronunțată și malignitatea cursului ei.

Cu cât copilul este mai mic, cu atât prognosticul pentru compensarea simptomelor și speranța de viață este mai rău.

Diagnosticul bolii

Criteriile de diagnostic includ rezultatele pozitive ale datelor anamnezei, examinarea pacientului:

• pierdere în greutate - malnutriție, întârziere în dezvoltarea fizică față de norma de vârstă;
• cronice recurente, pulmonare, sinusuri paranazale, insuficiență respiratorie în creștere;
• , plângeri dispeptice;
• prezența unor boli similare la rudele apropiate, în special la frați.

Dintre studiile clinice și de laborator, principalele sunt:

• analiza transpirației pentru cantitatea de clorură de sodiu;
• examinarea scatologică a scaunului;
• analize moleculare folosind .

Testul de transpirație este cel mai acceptat test. Concentrația de săruri din lichidul transpirator luat de trei ori trebuie să depășească pragul pozitiv de diagnostic de șaizeci de milimoli pe litru. Lichidul transpirativ este colectat după electroforeză provocatoare cu pilocarpină.

Se efectuează un studiu coprologic pentru a determina cantitatea de chimotripsină din scaun și conținutul de acizi grași. În cazul insuficienței pancreatice, conținutul lor crește față de normal și este mai mare de 25 mmol / zi.

Studiile moleculare sau diagnosticele ADN sunt cea mai precisă metodă. Astăzi, este utilizat pe scară largă, dar are câteva dezavantaje:

• scump;
• inaccesibile în orașele mici.

Diagnosticul perinatal este de asemenea posibil. Pentru analiză, este necesară o anumită cantitate de lichid amniotic, devine posibilă la o vârstă gestațională de peste optsprezece până la douăzeci de săptămâni. Probabilitatea de rezultate eronate variază în cel mult patru procente.

Tratamentul fibrozei chistice

Toate măsurile terapeutice în diagnosticul fibrozei chistice sunt simptomatice. Acestea au ca scop ameliorarea stării pacientului. Una dintre direcțiile principale este de a compensa lipsa de nutrienți atunci când sunt luate cu alimente. Deoarece digestia este defectuoasă, dieta ar trebui să conțină cu treizeci la sută mai multe calorii decât este necesar în mod normal.

Alimente dietetice

Baza dietei pentru fibroza chistică ar trebui să fie proteinele. Cantitatea de pește, produse din carne, brânză de vaci, ouă ar trebui crescută, dar proporția de alimente grase trebuie redusă. Este necesar să se acorde atenție grăsimilor refractare - carne de porc, vită. Este necesar să se compenseze lipsa alimentelor grase cu acizi grași medi-saturați sau compuși grași polinesaturați. Pentru divizarea lor, nu este necesară enzima pancreatică lipaza, a cărei lipsă este experimentată de organismul cu fibroză chistică.

De asemenea, este necesar să se limiteze aportul de carbohidrați, în special de lactoză. Este necesar să se stabilească ce fel de deficit de dizaharidază este prezent la pacient. Lactoza este un zahăr din lapte care se găsește în produsele lactate. Lipsa unei enzime de scindare cu utilizarea activă a produselor lactate duce la agravare.

Pierderea în exces de sare prin transpirație trebuie compensată prin adăugarea de clorură de sodiu în alimente, mai ales vara. De asemenea, trebuie să rețineți acest lucru în bolile însoțite de febră mare. Pierderea de lichide amenință cu uscăciune și mai mare și dificultăți în procesele fiziologice. Băuturile ar trebui să constituie o cantitate semnificativă în dieta zilnică pentru ca organismul să poată compensa pierderea acesteia.

Asigurați-vă că includeți în lista produselor consumate pe cele care conțin vitamine din toate grupele, oligoelemente. În cantități mici, trebuie să adăugați unt. Ar trebui să existe o proporție suficientă de fructe, legume, rădăcinoase.

Lipsa proceselor de digestie adecvate este compensată de numirea preparatelor cu enzime pancreatice, baza lor este pancreatina. O cantitate normală de scaun, o scădere a dozei de grăsime neutră din fecale sunt un indicator al selecției dozei corecte de enzimă. Reprezentanții grupului de acetilcisteină sunt prescriși pentru a îmbunătăți fluxul de bilă în timpul stagnării sale, incapacitatea de a efectua sondarea duodenală.

Tratamentul patologiilor pulmonare

Se prescriu mucoliți - substanțe care fac secreția bronșică mai lichidă. Pacientul ar trebui să primească terapie în această direcție toată viața. Aceasta include nu numai medicamentele farmacologice, ci și procedurile fizice:

• fizioterapie;
• masaj cu vibrații.

Bronhoscopia nu este doar o măsură diagnostică, ci și o măsură terapeutică. Spălați arborele bronșic folosind mucolitice sau soluție salină în cazul eșecului tuturor procedurilor paliative.

Accesarea bolilor respiratorii acute, bronșitei bacteriene sau pneumoniei necesită numirea unor medicamente antibacteriene. Deoarece deficiența digestivă este unul dintre simptomele principale, cel mai bine este să se administreze antibiotice parenteral, prin injecții sau sub formă de aerosoli.

Una dintre măsurile terapeutice de ordin radical este transplantul pulmonar. Problema transplantului apare atunci când compensarea ulterioară cu ajutorul terapiei și-a epuizat posibilitățile. Transplantul ambilor plămâni simultan poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. Transplantul este indicat dacă alte organe nu sunt implicate în boală. În caz contrar, cea mai complicată operație nu va aduce rezultatul dorit.

Prognoza

Fibroza chistică este o boală complexă, iar tipurile și severitatea simptomelor pot varia foarte mult. Mulți factori diferiți, cum ar fi vârsta, pot influența sănătatea unei persoane și evoluția bolii.

În ciuda progresului necondiționat în diagnosticul și tratamentul fibrozei chistice, prognosticul rămâne nefavorabil. Moartea este posibilă în mai mult de jumătate din cazurile de fibroză chistică. Speranța medie de viață este de 20 până la 40 de ani. În țările occidentale, pacienții pot trăi până la 50 de ani.

Numărul de diagnostice care conțin termeni medicali complexi crește în fiecare an. Acest lucru se datorează nu numai faptului că sănătatea publică nu este la un nivel scăzut.

Într-o măsură mai mare, acesta este meritul progresului tehnologic, datorită căruia apar metode de diagnostic din ce în ce mai avansate. Acesta este ceea ce se întâmplă cu fibroza chistică. În ultimele decenii, pacienții cu un astfel de diagnostic au devenit din ce în ce mai mulți.

Fibroza chistică este o boală congenitală severă manifestată prin afectarea țesuturilor și afectarea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând la nivelul sistemelor respirator și digestiv. Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestinele, sistemul bronhopulmonar.

Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Încălcările organelor din fibroza chistică apar deja în faza prenatală de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul acesteia poate fi mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie de tratament constant și supraveghere de specialitate.

Ce este?

Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice și caracterizată prin afectarea glandelor de secreție externă, disfuncție respiratorie severă. Fibroza chistică prezintă un interes deosebit, nu numai datorită prevalenței sale ridicate, ci și pentru că a fost una dintre primele boli ereditare care au fost tratate.

Etiologie și patogeneză

Gena responsabilă de fibroza chistică a fost clonată în 1989. Datorită acestui fapt, a fost posibilă clarificarea naturii mutației și îmbunătățirea metodei de identificare a purtătorilor. Boala se bazează pe o mutație a genei CFTR, care este situată în mijlocul brațului lung al cromozomului 7. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv și este înregistrată în majoritatea țărilor europene cu o frecvență de 1:2000 - 1:2500 nou-născuți. În Rusia, incidența medie a bolii este de 1:10.000 de nou-născuți. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți (purtători ai genei mutante), atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%. Purtătorii unei singure gene defecte (alele) nu fac fibroză chistică. Conform studiilor, frecvența purtării heterozigote a unei gene patologice este de 2-5%.

Au fost identificate aproximativ 2.000 de mutații ale genei fibrozei chistice. Consecința unei mutații genetice este o încălcare a structurii și funcției unei proteine ​​numite regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (MVTP). Consecința acestui fapt este îngroșarea secrețiilor glandelor de secreție externă, dificultatea de a evacua secretul și de a modifica proprietățile fizico-chimice ale acestuia, care, la rândul lor, determină tabloul clinic al bolii. Modificări ale pancreasului, organelor respiratorii, tractului gastrointestinal sunt înregistrate deja în perioada prenatală și cresc constant odată cu vârsta pacientului. Secreția unei secreții vâscoase de către glandele exocrine duce la dificultăți de scurgere și stagnare, urmate de extinderea canalelor excretoare ale glandelor, atrofia țesutului glandular și dezvoltarea fibrozei progresive. Activitatea enzimelor intestinale și pancreatice este redusă semnificativ. Odată cu formarea sclerozei în organe, există o încălcare a funcțiilor fibroblastelor. S-a stabilit că fibroblastele pacienților cu fibroză chistică produc factor ciliar, sau factor M, care are activitate anticiliară - perturbă funcționarea cililor epiteliului.

În prezent, posibila implicare în dezvoltarea patologiei pulmonare în FC a genelor responsabile de formarea răspunsului imun (în special, genele pentru interleukina-4 (IL-4) și receptorul acestuia), precum și genele care codifică sinteza. de oxid nitric (NO) în organism, se ia în considerare.

Simptome

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata cursului bolii, simptomele clinice ale fibrozei chistice variază foarte mult. Dar, în marea majoritate a cazurilor, simptomatologia bolii este determinată de înfrângerea sistemului bronhopulmonar și a tractului gastrointestinal.

Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronhiilor, perturbă schimbul de gaze și alimentarea cu oxigen a țesuturilor, duc inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate împinge sângele prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensatoriu, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja perturbat, slăbește și mai mult. Dioxidul de carbon se acumulează în sânge și există foarte puțin oxigen necesar pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptomele insuficienței cardiovasculare depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

1. Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoza pielii, în primul rând vârfurile degetelor, vârful nasului gâtului, buzele - care se numește acrocianoză. Odată cu progresia bolii, cianoza crește în tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva circulația sanguină insuficientă. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacienții cu fibroză chistică rămân în urmă în dezvoltarea fizică, lipsesc greutatea și înălțimea.
5. Edemul apare la nivelul extremităților inferioare, în principal seara.

Simptomele fibrozei chistice în înfrângerea bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică prelungită. La naștere, copilul nu este încă pe deplin dezvoltat, reflexele de strănut și tuse sunt pe deplin dezvoltate. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând cu luna a șasea de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține mulți nutrienți utili, inclusiv celule imunitare care protejează copilul de expunerea la bacterii patogene. Lipsa laptelui de femeie afectează imediat starea imunitară a bebelușului. În legătură cu faptul că stagnarea sputei vâscoase va duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și a bronhiilor, este ușor de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor încep să apară. apar pentru prima dată.

Deci, primele simptome ale afectarii bronșice sunt:

1. Tuse cu expectorație de spută slabă tenace. Caracteristica tusei este constanța acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul, starea generală. La tuse, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz se schimbă în cianotică (albăstruie), apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inspirat duce la întârzierea dezvoltării fizice generale:

1. Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg., copiilor cu fibroză chistică le lipsesc semnificativ kilogramele necesare.
2. Letargia, paloarea și letargia sunt semne caracteristice ale întârzierii dezvoltării.

Când infecția este atașată și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesutul pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice sub formă de:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse violentă, cu spută groasă, purulentă.
3. Dificultăți de respirație, agravată de tuse.
4. Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin sub formă de degete de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alte simptome caracteristice sunt:

1. Forma pieptului devine în formă de butoi.
2. Pielea este uscată, își pierde fermitatea și elasticitatea.
3. Părul își pierde strălucirea, devine casant, cade.
4. Dificultăți de respirație constantă, agravată de efort.
5. Ten cianotic (albăstrui) și toată pielea. Se explică prin lipsa alimentării cu oxigen a țesuturilor.

Simptomele fibrozei chistice în tractul gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, al cărei semn distinctiv este tulburările digestive severe. În pancreatita acută, enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și pătrunzând în fluxul sanguin.

În forma cronică a bolii, glandele de secreție externă din fibroza chistică suferă modificări patologice precoce și sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, enzimele pancreatice nu sunt suficiente. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia inadecvată duce la creșterea formării de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după un consum intens de alimente grase, prăjite.
4. Diaree frecventă (diaree). Există o lipsă de enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. Intestinul gros acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine subțire, urât mirositor și are, de asemenea, un luciu caracteristic (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastrointestinale duce la malabsorbția nutrienților, vitaminelor și mineralelor din aportul alimentar. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltarea generală este întârziată. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la percepția infecției.

Ficatul și căile biliare suferă într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei, în etapele ulterioare ale bolii, poate fi detectată o creștere a ficatului, o oarecare îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburările funcției organelor genito-urinale se manifestă printr-o întârziere a dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescență, există sterilitate completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului, incapacitatea de a se autoîngriji. Exacerbări constante ale sistemelor bronhopulmonare, cardiovasculare epuizează pacientul, creează situații stresante, inflamează o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratamentul preventiv într-un spital și alte măsuri necesare - prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Simptome la adulți

Formele șterse ale bolii sunt de obicei detectate la adulți în timpul unei examinări aleatorii. Ele sunt asociate cu variante specifice de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala se desfășoară sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare, spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• infertilitate feminină - asociată cu creșterea vâscozității secretului cervical, care perturbă transportul spermatozoizilor în uter, întârziindu-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metodele standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și analizele biochimice suplimentare pot dezvălui o formă ștearsă de fibroză chistică.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la moarte. Patologiile severe apar în absența tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, nerespectarea recomandărilor medicului.

În toate glandele care produc enzime în organism se formează mucus vâscos. Încălcarea secreției de enzime duce la deteriorarea organelor.

1. Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului gastrointestinal, leziuni hepatice, diabet zaharat, obstrucție intestinală și ciroză hepatică.
2. Deteriorarea plămânilor afectează activitatea inimii, funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: cor pulmonar, insuficiență cardiacă.
3. Din partea sistemului bronhopulmonar: hipertensiune arterială, eczemă a lobilor bronhopulmonari, astm, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltare de distrugere bacteriană în plămâni, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorie și multe altele.
4. Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza este observată în diferite organe atunci când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prezicerea vieții unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de altă origine, astmul bronșic; forma intestinala - cu tulburari de absorbtie intestinala care apar cu boala celiaca, enteropatie, disbacterioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice include:

1. Analiza generală a sângelui și urinei;
2. Studiul istoriei familiale și ereditare, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
3. Examenul microbiologic al sputei;
4. Coprogram - un studiu al fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
5. Bronhoscopia (descoperă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
6. Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „lacrimă”, defecte bronșice);
7. Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
9. Testare genetică moleculară (test de sânge sau probe de ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
10. Testul transpirației - studiul electroliților transpirației - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați un conținut ridicat de ioni de clorură și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
11. Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor, ameliorarea stării copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală. Tratamentul fibrozei chistice ar trebui să fie cuprinzător.

Cu predominanța afectarii tractului digestiv, aplicați:

1. Terapie cu vitamine: complexe de vitamine cu microelemente.
2. În caz de afectare a ficatului se folosesc hepatoprotectori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin etc.). Acidul ursodeoxicolic în combinație cu taurina are un efect bun. Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice, se efectuează un transplant de ficat. Cu afectarea gravă atât a plămânilor, cât și a ficatului, este posibil transplantul de ficat și plămân.
3. Aportul continuu de preparate enzimatice. Medicamente eficiente Pancreatina, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
4. Alimentația pacienților cu fibroză chistică trebuie să fie peste norma de vârstă în ceea ce privește caloriile, conținutul de vitamine și oligoelemente. Este prescrisă o dietă cu proteine, iar grăsimile nu sunt limitate, ci supuse consumului constant de preparate enzimatice.

Pentru patologia pulmonară, aplicați:

1. Cu sindromul bronhospastic, se efectuează inhalații cu bronhodilatatoare.
2. Mucolitice în scopul subțierii sputei (pentru uz intern și inhalare): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar restabilește și funcția cililor în tractul respirator), Amiloride sau Pulmozyme. Mucoliticele pot fi administrate și cu ajutorul unui bronhoscop, urmate de aspirarea secreției și introducerea unui antibiotic direct în bronhii.
3. Antibiotice pentru a influența flora patogenă care a provocat inflamația. Se folosesc cefalosporine de generația a 3-a, aminoglicozide, fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen izolat. Se folosește metoda injectării și inhalării de administrare a medicamentelor.
4. Medicamentele corticosteroizi, anticitokinele, inhibitorii de protează și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a opri mai rapid procesul inflamator.
5. Kinetoterapie: un complex special de gimnastică respiratorie care favorizează eliberarea flegmei din tractul respirator. Astfel de exerciții sunt efectuate zilnic și pe viață.

După cum sa menționat deja, fibroza chistică este o boală incurabilă, cu toate acestea, terapia de susținere competentă poate atenua și prelungi semnificativ viața pacienților.

Evoluții recente în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui remediu genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să nu acționeze chiar asupra cauzei patologiei, ci asupra mecanismului de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui microelement (clorul) în acestea. În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a cursului bolii.

În acest scop, a fost dezvoltat preparatul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcția respiratorie cu 24% și să obțină creșterea în greutate cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ, ceea ce sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, și nu doar să-și elimine simptomele. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare, nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

Prognosticul fibrozei chistice rămâne nefavorabil până în prezent. Mortalitatea este de 50-60%, în rândul copiilor mici - mai mare. Cu diagnosticare tardivă și terapie inadecvată, prognosticul este mult mai puțin favorabil. De mare importanță este consilierea medicală genetică a familiilor în care se află pacienți cu fibroză chistică.

Criteriul pentru calitatea diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice este speranța medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră ajunge la 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, iar în Rusia - 22-29 de ani.

Prevenirea

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, una dintre cele mai importante măsuri de prevenire a morbidității este diagnosticul prenatal, care poate detecta prezența unui defect la gena a șaptea chiar înainte de debutul nașterii. Pentru a întări imunitatea și a îmbunătăți condițiile de viață, toți pacienții au nevoie de îngrijire atentă, alimentație bună, igienă personală, activitate fizică moderată și condiții de viață cât mai confortabile.

- o boală congenitală severă, manifestată prin afectarea țesuturilor și o încălcare a activității secretoare a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând din sistemul respirator și digestiv. Forma pulmonară a fibrozei chistice este izolată separat. Pe lângă aceasta, există forme intestinale, mixte, atipice și ileus meconial. Fibroza chistică pulmonară se manifestă în copilărie cu o tuse paroxistică cu spută groasă, un sindrom obstructiv de bronșită prelungită și repetate și pneumonie, o tulburare progresivă a funcției respiratorii care duce la deformarea toracică și semne de hipoxie cronică. Diagnosticul se stabileste in functie de anamneza, radiografie pulmonara, bronhoscopie si bronhografie, spirometrie, testare genetica moleculara.

ICD-10

E84 fibroză chistică

Informatii generale

- o boală congenitală severă, manifestată prin afectarea țesuturilor și o încălcare a activității secretoare a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând din sistemul respirator și digestiv.

Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestinele, sistemul bronhopulmonar. Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Încălcările organelor din fibroza chistică apar deja în faza prenatală de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul acesteia poate fi mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie de tratament constant și supraveghere de specialitate.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

În dezvoltarea fibrozei chistice, conduc trei puncte principale: afectarea glandelor secrete externe, modificări ale țesutului conjunctiv și tulburări de apă și electroliți. Cauza fibrozei chistice este o mutație genetică, în urma căreia structura și funcțiile proteinei CFTR (regulatorul transmembranar al fibrozei chistice), care este implicată în metabolismul apei și electroliților din epiteliul care căptușește sistemul bronhopulmonar, pancreasul, ficatul, tractul gastrointestinal, organele sistemului reproducător sunt perturbate.

Cu fibroza chistică, proprietățile fizico-chimice ale secretului glandelor exocrine (mucus, lichid lacrimal, transpirație) se modifică: devine groasă, cu un conținut crescut de electroliți și proteine ​​și practic nu este evacuată din canalele excretoare. Reținerea unui secret vâscos în canale determină extinderea acestora și formarea de mici chisturi, mai ales în sistemul bronhopulmonar și digestiv.

Tulburările electrolitice sunt asociate cu concentrații mari de calciu, sodiu și clor în secreții. Stagnarea mucusului duce la atrofia (contracția) țesutului glandular și la fibroză progresivă (înlocuirea treptată a țesutului glandular cu țesut conjunctiv), apariția precoce a modificărilor sclerotice la nivelul organelor. Situația este complicată de dezvoltarea inflamației purulente în caz de infecție secundară.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar în fibroza chistică se produce din cauza dificultății în evacuarea sputei (mucus vâscos, disfuncție a epiteliului ciliat), dezvoltarea mucostazei (stagnarea mucusului) și inflamația cronică. Încălcarea permeabilității bronhiilor mici și bronhiolelor stă la baza modificărilor patologice ale sistemului respirator în fibroza chistică. Glandele bronșice cu conținut mucopurulent, crescând în dimensiune, ies în afară și blochează lumenul bronhiilor. Se formează bronșiectazii saculare, cilindrice și „în formă de picătură”, se formează zone emfizematoase ale plămânului, cu obstrucție completă a bronhiilor cu zone de spută - atelectazie, modificări sclerotice ale țesutului pulmonar (pneumoscleroză difuză).

În fibroza chistică, modificările patologice ale bronhiilor și plămânilor sunt complicate de adăugarea unei infecții bacteriene (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formarea abceselor (abcesul pulmonar) și dezvoltarea unor modificări distructive. Acest lucru se datorează tulburărilor sistemului imunitar local (scăderea nivelului de anticorpi, interferon, activitate fagocitară, modificări ale stării funcționale a epiteliului bronșic).

Pe lângă sistemul bronhopulmonar în fibroza chistică, există leziuni ale stomacului, intestinelor, pancreasului și ficatului.

Forme clinice de fibroză chistică

Fibroza chistică se caracterizează printr-o varietate de manifestări care depind de severitatea modificărilor anumitor organe (glande exocrine), de prezența complicațiilor și de vârsta pacientului. Există următoarele forme de fibroză chistică:

• pulmonară (fibroza chistică a plămânilor);
• intestinal;
• mixt (afectează simultan sistemul respirator și tractul digestiv);
• ileus meconiu;
• forme atipice asociate cu leziuni izolate ale glandelor individuale de secreție externă (cirotice, edematoase - anemice), precum și forme șterse.

Împărțirea fibrozei chistice în forme este arbitrară, deoarece cu o leziune predominantă a tractului respirator se observă și încălcări ale organelor digestive, iar cu forma intestinală se dezvoltă modificări ale sistemului bronhopulmonar.

Principalul factor de risc în dezvoltarea fibrozei chistice este ereditatea (transmiterea unui defect în proteina CFTR - regulatorul transmembranar al fibrozei chistice). Manifestările inițiale ale fibrozei chistice se observă de obicei în cea mai timpurie perioadă a vieții unui copil: în 70% din cazuri, depistarea are loc în primii 2 ani de viață, la o vârstă mai înaintată mult mai rar.

Forma pulmonară (respiratorie) a fibrozei chistice

Forma respiratorie a fibrozei chistice se manifestă la o vârstă fragedă și se caracterizează prin paloarea pielii, letargie, slăbiciune, creștere mică în greutate cu apetit normal și SARS frecvent. Copiii au o tuse convulsivă paroxistică constantă cu spută mucopurulentă groasă, pneumonie prelungită (întotdeauna bilaterală) și bronșită, cu un sindrom obstructiv pronunțat. Respirația este grea, se aud zgomote uscate și umede, cu obstrucție bronșică - zgomote șuierate uscate. Există posibilitatea dezvoltării astmului bronșic infecțios-dependent.

Disfuncția respiratorie poate progresa constant, determinând exacerbări frecvente, creșterea hipoxiei, simptome pulmonare (sprăfuire în repaus, cianoză) și insuficiență cardiacă (tahicardie, cor pulmonar, edem). Există o deformare a pieptului (chilă, în formă de butoi sau în formă de pâlnie), o modificare a unghiilor sub formă de ochelari de ceas și falange terminale ale degetelor sub formă de bețișoare. Cu un curs lung de fibroză chistică, inflamația nazofaringelui se găsește la copii: sinuzită cronică, amigdalita, polipi și adenoizi. Cu încălcări semnificative ale funcției respirației externe, se observă o schimbare a echilibrului acido-bazic către acidoză.

Dacă simptomele pulmonare sunt combinate cu manifestări extrapulmonare, atunci ele vorbesc despre o formă mixtă de fibroză chistică. Se caracterizează printr-un curs sever, apare mai des decât altele, combină simptomele pulmonare și intestinale ale bolii. Încă din primele zile de viață se observă pneumonie repetată severă și bronșită de natură prelungită, tuse persistentă și indigestie.

Criteriul pentru severitatea evoluției fibrozei chistice este considerat a fi natura și gradul de afectare a tractului respirator. În legătură cu acest criteriu, în fibroza chistică se disting patru etape de afectare a sistemului respirator:

• Eu pun în scenă caracterizata prin modificari functionale intermitente: tuse uscata fara expectoratie, dificultati usoare sau moderate de respiratie in timpul efortului fizic.
• etapa a II-a asociată cu dezvoltarea bronșitei cronice și se manifestă prin tuse cu spută, scurtarea moderată a respirației, agravată de efort, deformarea falangelor degetelor, rafale umede, auscultate pe fondul unei respirații grele.
• etapa a III-a asociat cu progresia leziunilor sistemului bronhopulmonar și dezvoltarea complicațiilor (pneumoscleroză limitată și pneumofibroză difuză, chisturi, bronșiectazie, insuficiență respiratorie și cardiacă severă de tip ventricular drept („cor pulmonale”).
• etapa a IV-a caracterizată prin insuficiență cardio-pulmonară severă, care duce la deces.

Complicațiile fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prezicerea vieții unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de altă origine, astmul bronșic; forma intestinala - cu tulburari de absorbtie intestinala care apar cu boala celiaca, enteropatie, disbacterioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice include:

• Studiul istoriei familiale și ereditare, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
• Analiza generală a sângelui și urinei;
• Coprogram - un studiu al fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
• Examenul microbiologic al sputei;
• Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „lacrimă”, defecte bronșice)
• Bronhoscopia (descoperă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
• Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
• Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
• Testul transpirației - studiul electroliților transpirației - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați un conținut ridicat de ioni de clorură și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
• Testare genetică moleculară (test de sânge sau probe de ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
• Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

Deoarece fibroza chistică, ca boală de natură ereditară, nu poate fi evitată, diagnosticarea în timp util și terapia compensatorie sunt de o importanță capitală. Cu cât este început mai devreme tratamentul adecvat al fibrozei chistice, cu atât mai multe șanse are un copil bolnav de a supraviețui.

Terapia intensivă pentru fibroza chistică se efectuează la pacienții cu insuficiență respiratorie de gradul II-III, distrucție pulmonară, decompensare a „corului pulmonar”, hemoptizie. Intervenția chirurgicală este indicată pentru forme severe de obstrucție intestinală, suspiciune de peritonită, sângerare pulmonară.

Tratamentul fibrozei chistice este în mare parte simptomatic, care vizează restabilirea funcțiilor tractului respirator și gastrointestinal și se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului. Odată cu predominanța formei intestinale de fibroză chistică, se prescrie o dietă bogată în proteine ​​(carne, pește, brânză de vaci, ouă), cu restricție de carbohidrați și grăsimi (doar ușor digerabile). Fibrele grosiere sunt excluse, cu deficit de lactază - lapte. Este întotdeauna necesar să adăugați sare în alimente, să consumați o cantitate crescută de lichid (mai ales în sezonul cald) și să luați vitamine.

Terapia de substituție pentru forma intestinală a fibrozei chistice include administrarea de medicamente care conțin enzime digestive: pancreatină etc. (doza depinde de severitatea leziunii, este prescrisă individual). Eficacitatea tratamentului este judecată de normalizarea scaunului, dispariția durerii, absența grăsimii neutre în fecale și normalizarea greutății. Pentru a reduce vâscozitatea secretelor digestive și pentru a îmbunătăți fluxul lor de ieșire, este prescrisă acetilcisteină.

Tratamentul formei pulmonare a fibrozei chistice are ca scop reducerea vâscozității sputei și restabilirea permeabilității bronșice, eliminând procesul infecțios și inflamator. Atribuiți agenți mucolitici (acetilcisteină) sub formă de aerosoli sau inhalații, uneori inhalații cu preparate enzimatice (chimotripsină, fibrinolizină) zilnic pe tot parcursul vieții. În paralel cu kinetoterapie se folosesc exerciții de kinetoterapie, masaj cu vibrații al pieptului, drenaj pozițional (postural). În scopuri terapeutice, igienizarea bronhoscopică a arborelui bronșic se efectuează cu agenți mucolitici (lavaj bronhoalveolar).

În prezența manifestărilor acute de pneumonie, bronșită, se efectuează terapie cu antibiotice. De asemenea, folosesc medicamente metabolice care îmbunătățesc nutriția miocardică: cocarboxilază, orotat de potasiu, folosesc glucocorticoizi, glicozide cardiace.

Pacienții cu fibroză chistică sunt supuși observării la dispensar a unui pneumolog și a unui terapeut local. Rudele sau părinții copilului sunt instruiți în tehnicile de masaj cu vibrații, regulile de îngrijire a pacientului. Problema efectuării vaccinărilor preventive pentru copiii care suferă de fibroză chistică este decisă individual.

Copiii cu forme ușoare de fibroză chistică primesc tratament la sanatoriu. Este mai bine să excludem șederea copiilor cu fibroză chistică în instituțiile preșcolare. Posibilitatea de a merge la școală depinde de starea copilului, dar pentru el se stabilește o zi suplimentară de odihnă în timpul săptămânii școlare, timpul pentru tratament și examinare și scutirea de la examene.

Prognoza și prevenirea fibrozei chistice

Prognosticul fibrozei chistice este extrem de grav și este determinat de severitatea bolii (în special sindromul pulmonar), momentul apariției primelor simptome, oportunitatea diagnosticului și adecvarea tratamentului. Există un procent mare de decese (mai ales la copiii bolnavi din primul an de viață). Cu cât fibroza chistică este diagnosticată mai devreme la un copil, se începe terapia țintită, cu atât este mai probabil un curs favorabil. În ultimii ani, speranța medie de viață a pacienților care suferă de fibroză chistică a crescut, iar în țările dezvoltate este de 40 de ani.

De mare importanță sunt problemele de planificare familială, consilierea medicală genetică a cuplurilor în care se află pacienți cu fibroză chistică, examinarea clinică a pacienților cu această boală gravă.

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice.

Se caracterizează printr-o încălcare a secreției glandelor excretoare ale organelor vitale cu afectare în primul rând a tractului respirator și gastrointestinal, o evoluție severă și un prognostic nefavorabil.

A fost izolat pentru prima dată în 1936 de către medicul pediatru vienez Guido Fanconi.

Simptomele fibrozei chistice

Semne frecvente ale fibrozei chistice:

• întârziere în dezvoltarea fizică,
• boli respiratorii cronice recurente,
• sinuzită cronică încăpățânată,
• pancreatită recurentă,
• insuficiență respiratorie.

Manifestările fibrozei chistice sunt asociate cu un defect în sinteza proteinelor, care acționează ca un canal de clorură implicat în metabolismul apă-electroliți al celulelor tractului respirator, tractului gastrointestinal, pancreasului, ficatului și sistemului reproducător. Ca urmare, secreția majorității glandelor de secreție externă se îngroașă, secreția ei devine mai dificilă, apar modificări la nivelul organelor, cele mai grave în sistemul bronhopulmonar.

În pereții arborelui bronșic se dezvoltă inflamația cronică de severitate diferită, cadrul țesutului conjunctiv este distrus și se formează bronhiolo- și bronșiectazii. În condiții de blocare constantă prin spută vâscoasă, bronșiectazia devine larg răspândită, hipoxia crește, hipertensiunea pulmonară și se dezvoltă așa-numitul „cor pulmonale”.

Modificările bronhopulmonare predomină în tabloul bolii și determină prognosticul la 95% dintre pacienți.

La 1/3 dintre pacienți se observă prolaps rectal, dar odată cu numirea unei doze adecvate de enzime digestive moderne, această complicație se rezolvă de la sine în 1,5-2 luni.

La pacienții de vârstă școlară, primele manifestări ale fibrozei chistice pot fi „colicile intestinale”, care provoacă balonare, vărsături repetate, constipație.

După numirea enzimelor, manifestările intestinale sunt retrogradate pe plan secund, făcând loc celor pulmonare. Bronșita cronică se dezvoltă de obicei treptat. Deja în perioada neonatală și copilărie, apar tuse, crize de astm, dificultăți de respirație și uneori vărsături. Periodic apare o tuse puternică și chinuitoare, mai ales noaptea. Sputa este vâscoasă, uneori purulentă.

Deoarece toate organele care conțin glande formatoare de mucus sunt afectate, sindromul de colită, colecistita cronică, sinuzita sunt tipice.

Diagnosticare

• Test de transpirație: iontoforeză cu pilocarpină. O creștere a clorurilor peste 60 mmol/l este un diagnostic probabil; concentrația de clorură> 100 mmol / l - un diagnostic de încredere. În acest caz, diferența de concentrație de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol / l. Un test de transpirație trebuie să fie pozitiv de cel puțin trei ori pentru a pune un diagnostic definitiv. Un test de transpirație trebuie făcut pentru fiecare copil cu tuse cronică.
• Chimotripsină în scaun: proba nu este standardizată - valorile normative sunt dezvoltate într-un anumit laborator.
• Determinarea acizilor grași în scaun: în mod normal, mai puțin de 20 mmol / zi. Valori de limită - 20-25 mmol / zi. Testul este pozitiv cu o scădere a funcției pancreatice cu cel puțin 75%.
• Diagnosticul ADN este cel mai sensibil și specific. Rezultate false se obțin în 0,5-3% din cazuri. În Rusia, relativ scump.
• Diagnosticul ADN prenatal: studiul izoenzimelor fosfatazei alcaline intestinale subțiri din lichidul amniotic este posibil din 18-20 de săptămâni de sarcină. Valorile fals pozitive și fals negative se obțin în 4% din cazuri.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice necesită o abordare integrată. Încă o dată, trebuie subliniat că ar trebui să se desfășoare în centre specializate și sub controlul acestora. Vizitele la medic ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la 3 luni.

Se evaluează datele antropometrice, funcția respiratorie, analizele generale de sânge și urină, analizele fecale, analiza sputei pentru flora și sensibilitatea acesteia la antibiotice. Conform indicațiilor, se efectuează o radiografie toracică, ecografia ficatului și inimii și se examinează starea imunitară.

În primul rând, se face o corectare a regimului de tratament și reabilitare. Este necesară curățarea eficientă a arborelui bronșic de spută vâscoasă, combaterea infecției și asigurarea unei bune dezvoltări fizice a pacientului.

Kinetoterapia include drenaj pozițional, masaj klopf, vibrații, exerciții speciale de respirație, cicluri de respirație activă, tehnică de respirație forțată, drenaj autogen.

Asigurați-vă că utilizați bronhodilatatoare, mucolitice, dacă este posibil - amilorid (blocant de sodiu) și/sau pulmozimă (ADN-ază).

Dacă plămânii sunt afectați, utilizarea frecventă a antibioticelor. Acestea ar trebui prescrise pentru semnele precoce de inflamație cu cursuri care durează până la 2-3 săptămâni.

Mucoliticele (medicamente care subțiază sputa) sunt un atribut indispensabil în tratamentul fibrozei chistice. Alocați atât în ​​interior cât și inhalare: N-acetilcisteină 300-1200 mg / zi. Administrarea bronhoscopică a mucoliticelor urmată de aspirarea secrețiilor și a antibioticelor la finalul procedurii de lavaj bronșic este o modalitate eficientă de administrare endoscopică a medicamentelor.

În cazurile de sindrom bronhospastic - inhalare de beta-mimetice, precum și corticosteroizi (în inhalații) pentru a reduce inflamația la plămâni, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Aceste medicamente reduc reacțiile inflamatorii ale arborelui bronșic, care uneori fac mai mult rău decât agentul infecțios în sine. Din acest punct de vedere, se justifică utilizarea alfa-on-antitripsinei, un inhibitor al proteazei leucocitare serice.

În țările din America de Nord și Europa, se efectuează transplantul de plămâni sau un complex inimă-plămân, iar abordările de inginerie genetică sunt dezvoltate pentru a corecta funcția unei gene mutante prin utilizarea virusurilor pneumotrope cu constructe genetice încorporate în ele. În 1998, în Rusia a fost lansat și un program de terapie genetică pentru fibroza chistică.

Cu afectarea pancreasului, este necesară terapia enzimatică constantă.

Eficient (din ce în ce mai mult) pancreatină, mezim-forte, panzitrat, creon. Doza este individuală. De obicei, începe cu 2-6 mii de unități. lipaze pe kg greutate corporală/zi. Creșteți treptat, în funcție de caracteristicile scaunului, indicatorii greutății copilului. Depășirea dozei duce la iritarea mucoasei intestinale, inflamație.

Un efect bun în caz de afectare a ficatului (colestază, preroză, ciroză) este asigurat de numirea ursosanului în combinație cu taurină, care favorizează excreția acizilor biliari, care facilitează digestia grăsimilor.

Nutriția ar trebui să depășească cu 10-15% normele de calorii specifice vârstei, introducerea multivitaminelor și microelementelor este obligatorie. Dietă proteică fără restricție de grăsimi, dar cu terapie de înlocuire adecvată cu enzime moderne. Pierderea în greutate sau o curbă netedă a greutății indică aportul slab de enzime sau o exacerbare a unui proces bronhopulmonar cronic.

Examinarea bacteriologică a sputei cu antibiogramă sau tampon de gât o dată la 6 luni și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar sau când culoarea sputei se modifică (culoare verde, amestec de sânge).

Studiul hemoglobinei glicozilate - la copiii mai mari de 8 ani de 1-2 ori pe an. Cu toleranță redusă la glucoză - mai des.

Faceți o radiografie toracică cu o exacerbare a procesului bronhopulmonar, mai ales dacă se suspectează pneumonie. Ca control - o dată pe an.

Ecocardiograma (mai ales a sectiunilor drepte, artera pulmonara) cel putin o data pe an.

ECG: de 1-2 ori pe an, conform indicațiilor - mai des.

Teste funcționale ale plămânilor: funcția respirației externe (de obicei de la vârsta de 6 ani) și gazele din sânge - o dată pe lună și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar.

Pletismografie corporală: de la vârsta de 8 ani - de 1-2 ori pe an, conform indicațiilor - mai des.

Dacă se suspectează ciroza hepatică - ecografie, funcții hepatice, protrombină, mai rar - o biopsie.

Complicațiile fibrozei chistice și terapia lor

• Polipi nazali. Steroizi prin inhalare sau sub formă de aplicații de unguent. Tratamentul operator este nepractic (probabilitatea recidivei este mare).
• Pneumotorax. Se dezvoltă la copiii mai mari și la adulți. Șansa de recidivă este mare. Odihna este necesară, cu un volum mai mic de 10% din plămân - un minim de manipulare. Cu pneumotorax tensionat - drenaj, puncție pleurală.
• Atelectazie. Bronhoscopie necesară cu lavaj bronhoalveolar și introducerea de mucolitice, antibiotice, exerciții de respirație.
• Pneumonie. Principii generale ale terapiei. Măsurile de drenaj sunt extrem de importante.
• Hemoptizie. Arată ca un amestec de sânge cu spută, cel mai adesea din cauza leziunilor mucoasei bronșice. Cu sângerare pulmonară (300 ml sau mai mult o dată sau mai mult de 100 ml în 3 zile) - embolizare angiografică sau ocluzie a unui vas hemoragic. În caz de eșec - ligatura vasului sau rezecția segmentului (lobul).
• Inima pulmonară. Cu o terapie adecvată, se dezvoltă numai la adulți. Au și tulburări de ritm cardiac. Este de dorit să utilizați Corinfar, nifedipină.
• Aspergiloza. Asociat cu terapia hormonală. Dacă aspergillusul se găsește în sputa întâmplător și nu se manifestă clinic, atunci nu este necesar niciun tratament. Terapia este prescrisă pentru bronșiectazie pe scară largă, dilatare bronșică, o creștere a simptomelor pulmonare, în special cu semne de obstrucție torpidă, o creștere a imunoglobulinei E totale (IgE total) și a imunoglobulinei E specifice.
• Alergie și astm. La 25-48% dintre pacienți se observă o combinație de fibroză chistică și astm.
• Deshidratare cu sare. Poate fi nu numai la nou-născuți, ci și la copii de diferite vârste și la adulți, mai ales în sezonul cald. Prevenire - bea multă apă și aport suficient de săruri (3-8 g/zi).
• Diabet . Se dezvoltă foarte lent, treptat. Se observă la 2% dintre copii și la 15% dintre adulți cu fibroză chistică.
• Sângerări din stomac și din vene varicoase ale esofagului (cu ciroză hepatică). Se efectuează scleroterapia endoscopică a venelor varicoase, rezecția parțială a splinei și intervenția chirurgicală de bypass.
• Obstrucția parțială a intestinelor, cu scaune groase, tenace. Cu un blocaj care nu necesită intervenție chirurgicală, spălare cu gastrografin, hypak, N-acetilcisteină. În absența efectului - intervenție chirurgicală.
• Pneumatoza peretelui intestinal poate fi descoperită întâmplător și nu necesită intervenție de la sine.
• Prolapsul rectal cu terapie de substituție enzimatică adecvată este foarte rar.
• Osteoartropatie pulmonară. Odată cu deformările falangelor terminale, pot apărea dureri în oasele tubulare lungi. Pentru a ameliora starea, sunt prescrise medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen, diclofenac etc.).

Deformările toracice se dezvoltă ca urmare a leziunilor pulmonare.

Prognoza

Pacienții cu dezvoltare fizică bună au un prognostic mai bun pentru fibroza chistică. Sunt mai activi, tolerează mai bine activitatea fizică, au indicatori mai buni ai funcției respirației externe și a imunității.