Bağlantılı kalıtım olgusu ve sitolojik temeli
Not 1
Genlerin bağımsız birleşimi yasası, belirli özellikleri ve karakteristikleri belirleyen genlerin homolog kromozomlar üzerinde lokalize olması, farklı özellikleri kodlayan genlerin ise farklı kromozomlar üzerinde bulunması esasına dayanmaktadır. Ancak özelliklerin sayısı, canlı organizmalardaki kromozom sayısını çok aşıyor. Bundan mantıksal sonuç, her organizmanın mayozda bağımsız olarak birleştirilebilen, ancak kromozom çiftlerinin sayısıyla sınırlı olan bir dizi gene sahip olduğu sonucu çıkar. Sonuç olarak her kromozomda birden fazla gen bulunur.
Kromozomlar tek bir birim olarak kalıtılır. Mayozda konjugasyon ve ayrılma sırasında bütünlüklerini korurlar. Bu nedenle aynı kromozom üzerinde bulunan genler genellikle birlikte kalıtılır.
Aynı kromozom üzerinde lokalize olan ve birlikte kalıtılabilen genler bir bağlantı grubu oluşturur. Ve genlerin ortak mirasına buna göre gen bağlantısı denir.
Belirli bir türün organizmalarında bağlantı gruplarının sayısı haploid setteki kromozom sayısına eşittir.
Kromozomal kalıtım teorisi
Özelliklerin bağlantılı kalıtım olgusu ilk olarak 1906'da W. Betson ve R. Punnett tarafından bezelyelerle yapılan deneylerde tanımlandı. Ancak deneylerin sonuçlarını açıklayamadılar ve G. Mendel'in ortaya koyduğu özelliklerin bağımsız birleşimi kuralının sınırlı olduğu sonucuna vardılar.
Bağlantılı kalıtım olgusunun deneysel çalışmaları, seçkin Amerikalı doğa bilimci ve genetikçi Thomas Hunt Morgan tarafından başarıyla gerçekleştirildi. Kendisi, asistanları ve işbirlikçileri A. Stervant, G. Miller ve K. Bridges kapsamlı bir araştırma yürüttüler. Bu çalışmaların sonuçları önermeyi ve kanıtlamayı mümkün kıldı. kalıtımın kromozomal teorisi .
T. H. Morgan'ın deneyleri
T.H. Morgan, araştırma yapmak için nesne olarak Drosophila sineğini seçti. O zamandan beri bu sinek, çeşitli genetik deneylerin klasik konusu haline geldi. Hızlı bir şekilde saklanması ve çoğaltılması kolaydır. Kromozom sayısının az olması da gözlemi kolaylaştırır.
örnek 1
Aşağıdaki deney gerçekleştirildi. Bilim insanları, vücut rengi ve kanat şeklinin baskın özellikleri (yani gri gövde ve normal kanatlar) açısından homozigot olan Drosophila erkeklerini resesif özellikler (siyah gövde ve az gelişmiş kanatlar) açısından homozigot olan dişilerle çaprazladı. Çalışmaya alınan bireylerin genotipleri buna göre belirlendi. EEVV Ve hervv . Birinci nesil melezlerin tümü gri bir gövde ve normal kanatlarla karakterize edildi. Heterozigotlardı. Genotipleri şu şekilde yazılabilir: EeVv . Daha sonra analitik bir çaprazlama gerçekleştirildi. Bunu yapmak için birinci nesil melezler resesif özellikler açısından homozigotlarla çaprazlandı. Teorik olarak, özelliklerin bölünmesinin meydana geleceği ve elde edilen sonuçların oranının şu şekilde görüneceği varsayılabilir: $1: 1: 1: 1$. Başka bir deyişle, her seçeneğin maliyeti yaklaşık %25$$ olacaktır. Aslında bireylerin %41,5$'ı gri bir gövdeye ve normal kanatlara sahipti, %41,5$'ı siyah bir gövdeye ve az gelişmiş kanatlara sahipti, %8,5$$'ı gri bir gövdeye ve az gelişmiş kanatlara sahipti, %8,5$'ı siyah bir gövdeye ve normal kanatlara sahipti. Deney sonuçları Morgan'ın iki önemli varsayımı formüle etmesine olanak sağladı.
- Vücut rengini ve kanat şeklini belirleyen genler, bir kromozom üzerinde lokalizedir ve daha sonra kalıtsal olarak bağlanır.
- Mayoz bölünme ve gamet oluşumu sırasında bazı bireylerin homolog kromozomları bölümler değiştirerek yeni bir bağlantı grubu oluşturdu.
Geçiş fenomeni
Tanım 1
Mayoz sırasında kromozom geçişi ve ardından kromozom bölümlerinin değişimi olgusuna denir. karşıya geçmek .
Yeni alel kombinasyonlarının ortaya çıkmasını teşvik ederek birleştirici değişkenliği artırır. Aşağıdaki geçiş modelleri oluşturuldu:
- Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafeyle ters orantılıdır.
- Birbirine bağlı iki gen arasında meydana gelen çaprazlama sıklığı, her spesifik gen çifti için nispeten sabit bir değerdir.
Morgan'ın hipotezinin ana sonucu, genlerin kromozom üzerinde tüm uzunluğu boyunca doğrusal bir sırayla birbiri ardına yer almasıydı.
Bir çift homolog kromozomda bulunan alelik olmayan genlerin kalıtımını incelemeye yönelik çalışmaların çoğu Amerikalı bilim adamı T. Morgan ve öğrencileri tarafından yürütüldü. Bilim insanları aynı kromozomda bulunan genlerin birlikte veya bağlantılı olarak miras alındığını buldu. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen gruplarına bağlantı grupları denir. Bağlantılı genler kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla düzenlenir. Genetik olarak iyi çalışılmış nesnelerdeki bağlantı gruplarının sayısı, kromozom çiftlerinin sayısına, yani haploid kromozom sayısına eşittir. İnsanlarda 23 çift kromozom ve 23 bağlantı grubu bulunurken, bezelyelerde 7 çift kromozom ve 7 bağlantı grubu vb. bulunur.
Bağlantılı kalıtım ve çaprazlama olgusu. İki geni aynı AaBb kromozomunda bulunan bir bireyin ne tür gametler üreteceğini düşünelim. Bu genotipe sahip bir birey, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlayan iki tür gamet üretir: ab ve AB - eşit miktarlarda.
Bununla birlikte, bu tür sıradan gametlere ek olarak başka yeni -AB ve aB'nin de ortaya çıktığı bulunmuştur; Ebeveyn gametten farklı olan yeni gen kombinasyonları ile. Yeni gametlerin ortaya çıkmasının sebebinin homolog kromozomların çaprazlanması (crossover) olduğu kanıtlanmıştır.
Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar çaprazlanır ve bölüm değiştirir. Sonuç olarak, niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. İki bağlantılı gen arasındaki çapraz geçişin sıklığı, bazı durumlarda büyük, diğerlerinde ise daha az anlamlı olabilir. Kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Aynı kromozom üzerinde bulunan alelik olmayan iki gen arasındaki çapraz geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. Genler bir kromozom üzerinde ne kadar yakın konumlanırsa, aralarındaki bağlantı da o kadar yakın olur ve çaprazlama sırasında ayrılma sıklığı o kadar az olur. Ve tam tersi, genler birbirlerinden ne kadar uzak olursa aralarındaki bağlantı o kadar zayıf olur ve çaprazlama daha sık meydana gelir. Sonuç olarak, bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe, çaprazlama sıklığı ile değerlendirilebilir.
Dolayısıyla bir kromozom üzerinde lokalize olan genlerin bağlantısı mutlak değildir. Homolog kromozomlar arasında meydana gelen çaprazlama, genleri sürekli olarak yeniden birleştirir. T. Morgan ve çalışma arkadaşları, bağlantı ve çaprazlama olgusunu inceleyerek, üzerlerinde işaretlenmiş gen düzenleme sırası ile kromozom haritaları oluşturmanın mümkün olduğunu gösterdi. Bu prensibe dayalı haritalar, genetik olarak iyi çalışılmış birçok organizma için oluşturulmuştur: mısır, insanlar, fareler, maya, bezelye, buğday, domates, Drosophila meyve sineği.
Kromozom teorisinin konumu:
1. Her genin kromozomda kesin olarak tanımlanmış kendi konumu vardır.
2. Genler, kesin olarak tanımlanmış bir sırayla kromozom üzerinde doğrusal olarak bulunur.
3. Yeniden birleşmiş karakterlere sahip bireylerin ortaya çıkmasının nedeni çaprazlamadır.
1911-1912'de T.Morgan ve çalışma arkadaşları Mendel'in üçüncü yasasının meyve sinekleri üzerindeki etkisini test ettiler. İki çift alternatif karakteri dikkate aldılar: gri (B) ve siyah (b) gövde rengi ve normal (V) ve kısa (v) kanatlar. Gri gövde rengine ve normal kanatlara sahip homozigot bireyler, siyah gövde rengine ve kısa kanatlara sahip sineklerle çaprazlandığında, birinci nesil melezlerin tekdüzeliği elde edildi - gri gövdeli ve normal kanatlı sinekler. Mendel'in Birinci Yasası doğrulandı.
Morgan, Mendel'in üçüncü yasasına göre eşit sayıda (%25) dört farklı fenotipteki sinekleri almayı bekliyordu, ancak iki fenotip aldı (her biri %50). Morgan, organizmaların çok sayıda gene ve nispeten az sayıda kromozoma sahip olması nedeniyle her kromozomun çok sayıda gen içerdiği sonucuna vardı ve Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler birlikte iletilir (bağlanır). Bu olgunun sitolojik temeli aşağıdaki diyagramla açıklanabilir (Şekil 1). Bir çift homolog kromozomdan biri iki baskın gen (BV), diğeri ise iki resesif gen (bv) içerir. Mayoz sırasında, BV genlerini taşıyan kromozom bir gamette, bv genlerini taşıyan kromozom ise başka bir gamette yer alacaktır.
Pirinç. 1. Tam bağlantı ile mayozda homolog kromozomların ayrışma şeması.
Böylece, diheterozigot bir organizmada dört tür gamet oluşmaz (genler farklı kromozomlar üzerinde bulunduğunda), yalnızca iki tür ve bu nedenle yavrular iki özellik kombinasyonuna (ebeveynler gibi) sahip olacaktır.
Aynı kromozom üzerinde bulunan genler genellikle birlikte iletilir ve bir tane oluşturur. debriyaj grubu. Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde lokalize olduğundan, bağlantı grubu iki homolog kromozomdan oluşur ve bu nedenle, kavrama grubu sayısıkromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelir(veya haploid kromozom sayısı). Böylece, Drosophila sineğinin yalnızca 8 kromozomu (4 bağlantı grubu) varken, insanlarda 46 kromozom (23 bağlantı grubu) vardır.
Aynı kromozom üzerinde bulunan genler her zaman birlikte aktarılıyorsa bu durum tutuşa zemin denirisim. Ancak gen bağlantısının daha ayrıntılı analizi üzerine bazı durumlarda bunun bozulabileceği keşfedildi. Diheterozigot dişi meyve sineği resesif bir erkekle çaprazlanırsa sonuç aşağıdaki gibi olacaktır:
Morgan yine her biri %25 olmak üzere dört fenotipli sinekler elde etmeyi bekliyordu ve dört fenotipin torunlarını farklı bir oranda aldı: gri gövdeli ve normal kanatlı, siyah gövdeli ve kısa kanatlı bireylerin %41,5'i ve %8,5'i gri gövdeli ve kısa kanatlı sinekler ile siyah gövdeli ve normal kanatlı sinekler. Bu durumda debriyaj geyeni tamamlanmamış, yani Aynı kromozom üzerinde bulunan genler her zaman birlikte aktarılmaz. Bunun nedeni, mayoz I'in profazındaki konjugasyonları sırasında homolog kromatidlerin bölümlerinin değişiminden oluşan geçiş olgusudur (Şekil 2). Heterozigot organizmalarda geçiş, genetik materyalin rekombinasyonuna yol açar.
Pirinç. 2.Geçiş şeması
Ortaya çıkan kromatitlerin her biri ayrı bir gamette sona erer. 4 tür gamet oluşur, ancak serbest kombinasyondan farklı olarak, geçiş her zaman gerçekleşmediğinden yüzde oranları eşit olmayacaktır. Çaprazlamanın sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır: mesafe ne kadar büyük olursa, çaprazlama da o kadar sık meydana gelebilir. Genler arasındaki mesafe çaprazlamanın yüzdesi olarak belirlenir - 1 Morganida%1'lik geçişe eşittir.
Dolayısıyla Mendel'in üçüncü yasasına göre genlerin serbest kombinasyonu, incelenen genler farklı kromozomlar üzerinde yer aldığında ortaya çıkar. Eksik bağlantı, aynı kromozom üzerinde genlerin rekombinasyonu (geçiş) meydana geldiğinde meydana gelir. Genler aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa ve çaprazlama gerçekleşmiyorsa bağlantı tamamlanmış olacaktır. Geçiş, erkek Drosophila sineği ve dişi ipekböceği dışında tüm bitki ve hayvanlarda meydana gelir.
Kromozom kalıtım teorisinin temel hükümlerimülk:
Genler belirli lokuslarda (bölgelerde) kromozomlar üzerinde doğrusal olarak bulunur; alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder;
Homolog kromozomlardaki genler bir bağlantı grubu oluşturur; sayıları haploid kromozom setine eşittir;
Homolog kromozomlar arasında alelik gen değişimi (geçiş) mümkündür;
Genler arasındaki mesafe çaprazlama yüzdesi ile orantılıdır ve morganidlerle ifade edilir.
Organizmanın cinsiyeti cinsel üremeyi ve kalıtsal bilgilerin aktarımını sağlayan bir dizi özellik ve anatomik yapıdır.
Gelecekteki bir bireyin cinsiyetini belirlemede, zigotun kromozomal aparatı - karyotip öncü rol oynar. Her iki cinsiyet için de aynı olan kromozomlar vardır; otozomlar ve cinsiyet kromozomları.
İnsan karyotipi 44 otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (X ve Y) içerir. İnsanlarda kadın cinsiyetinin gelişiminden iki X kromozomu sorumludur, yani. kadın cinsiyeti homogametiktir. Erkek cinsiyetinin gelişimi X ve Y kromozomlarının varlığıyla belirlenir, yani. erkek cinsiyeti heterogametiktir. Zigottaki cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu gelecekteki organizmanın cinsiyetini belirler (Şekil 3).
Pirinç. 3.İnsanlarda cinsiyeti belirleme şeması. Yarım sperm taşır X -kromozom ve diğer yarısı - Y kromozomu. Çocuğun cinsiyeti hangi spermin dölleneceğine bağlıdırYumurta
Tüm memelilerde, insanlarda ve Drosophila sineklerinde homogametik cinsiyet dişi, heterogametik cinsiyet ise erkektir. Kuşlarda ve kelebeklerde ise tam tersine erkek cinsiyeti homogametik, dişi cinsiyeti ise heterogametiktir.
Cinsiyete bağlı özellikler
Bunlar cinsiyet kromozomlarında bulunan genler tarafından kodlanan özelliklerdir. İnsanlarda, X kromozomunun genleri tarafından kodlanan özellikler her iki cinsiyette de ortaya çıkabilirken, Y kromozomunun genleri tarafından kodlanan özellikler yalnızca erkeklerde ifade edilebilir.
Erkek genotipinde, Y kromozomuyla hemen hemen hiçbir homolog bölge içermeyen yalnızca bir X kromozomunun bulunduğu, bu nedenle resesif olanlar da dahil olmak üzere X kromozomunda lokalize olan tüm genlerin ilk nesildeki fenotipte göründüğü akılda tutulmalıdır. .
Cinsiyet kromozomları, cinsel özelliklerin ötesinde daha fazlasının ifadesini düzenleyen genler içerir. X kromozomu kanın pıhtılaşmasından, renk algısından ve bazı enzimlerin sentezinden sorumlu genlere sahiptir. Y kromozomu, erkek soyundan miras alınan özellikleri (holandrik özellikler) kontrol eden bir dizi gen içerir: kulak kepçesinin tüylülüğü, parmaklar arasında bir deri zarının varlığı, vb. X ve kromozomda ortak olan çok az sayıda gen bilinmektedir. Y kromozomları.
X'e bağlı ve Y'ye bağlı (holandrik) kalıtım vardır.
X'e bağlı kalıtım
X kromozomu her insanın karyotipinde mevcut olduğundan, X kromozomuna bağlı kalıtsal özellikler her iki cinsiyetin temsilcilerinde de görülür. Kadınlar bu genleri her iki ebeveynden de alırlar ve gametler yoluyla yavrularına aktarırlar. Erkekler annelerinden bir X kromozomu alırlar ve bunu kız çocuklarına aktarırlar.
X'e bağlı baskın ve X'e bağlı resesif kalıtım vardır. İnsanlarda X'e bağlı dominant özellik anne tarafından tüm yavrulara aktarılır. Bir adam X'e bağlı baskın özelliğini yalnızca kızlarına aktarır. Kadınlarda X'e bağlı resesif bir özellik, yalnızca karşılık gelen aleli her iki ebeveynden de aldıklarında ortaya çıkar. Erkeklerde annelerinden resesif bir alel aldıklarında gelişir. Kadınlar resesif aleli her iki cinsiyetten çocuklarına aktarırken, erkekler bunu yalnızca kızlarına aktarır.
X'e bağlı kalıtımla, özelliğin heterozigotlarda ara bir tezahürü mümkündür.
Y bağlantılı genler yalnızca erkeklerin genotipinde bulunur ve nesilden nesile babadan oğula aktarılır.
Zaten 20. yüzyılın başında. G. Mendel yasalarının evrensel olduğu kabul edildi. Ancak daha sonra tatlı bezelyelerde iki özelliğin (polen şekli ve çiçek rengi) yavrularda bağımsız bir dağılım sağlamadığı fark edildi: yavrular ebeveynlerine benzer kaldı. Yavaş yavaş, Mendel'in üçüncü yasasına yönelik bu tür istisnaların sayısı giderek arttı. Yavrularda bağımsız dağılım ve serbest kombinasyon ilkesinin tüm genler için geçerli olmadığı ortaya çıktı. Bu, herhangi bir organizmanın çok sayıda özelliğe ve buna bağlı olarak genlere sahip olması, ancak kromozom sayısının az olmasıyla açıklanmaktadır. Bu nedenle her kromozomda çok sayıda genin bulunması gerekir. Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genlerin kalıtım kalıpları nelerdir? Bu konu seçkin Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından incelenmiştir.
A ve B adlı iki genin aynı kromozom üzerinde olduğunu ve çaprazlama için alınan organizmanın bu genler için heterozigot olduğunu varsayalım. Birinci mayotik bölünmenin anafazında, homolog kromozomlar farklı hücrelere ayrılır ve Mendel'in üçüncü yasasına göre dihibrit çaprazlamada olması gerektiği gibi dört yerine iki tip gamet oluşur.
Her iki gen için resesif olan homozigot bir organizma ile çaprazlandığında aabb, dihibrit test çaprazlamasından beklenen 1:1:1:1 yerine 1:1 bölünmeyle sonuçlanır. Bağımsız dağılımdan sapma, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin birlikte kalıtıldığı anlamına gelir. Örneğin meyve sinekleri Drosophila'da normal gri vücut rengi baskın bir gen tarafından belirlenir. Homozigot durumdaki resesif aleli siyah rengin gelişmesine neden olur. Bu sinekler aynı zamanda az gelişmiş kanatlara (“ilkel kanatlar”) neden olan resesif bir mutasyona da sahiptir. Bu alelik çiftin baskın geni normal kanat gelişimini sağlar. Gri gövdeli ve normal kanatlara sahip homozigot bir Drosophila'yı koyu gövde rengine ve gelişmemiş kanatlara sahip bir sinekle çaprazlarsanız, ilk nesilde tüm melezler normal kanatlı gri olacaktır.
Bir F1 melezinin homozigot resesif bir Drosophila (koyu gövde, ilkel kanatlar) ile geçişini analiz ederken, F2 soyundan gelenlerin büyük çoğunluğu ebeveyn formlarına benzer olacaktır (Şekil 21).
Pirinç. 21. Drosophila'nın kalıtsal özellikleri.
Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genlerin ortak kalıtım olgusuna bağlantılı kalıtım, genlerin aynı kromozom üzerinde lokalizasyonuna ise gen bağlantısı denir. Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genlerin bağlantılı kalıtımına Morgan kanunu denir.
Bir kromozomda bulunan tüm genler birlikte kalıtılır ve bir bağlantı grubu oluşturur. Homolog kromozomlar aynı genleri içerdiğinden, iki homolog kromozomdan bir bağlantı grubu oluşturulur. Bağlantı gruplarının sayısı haploid setteki kromozom sayısına karşılık gelir. Böylece insanlarda 46 kromozom - 23 bağlantı grubu, Drosophila'da 8 kromozom - 4 bağlantı grubu, bezelyelerde 14 kromozom - 7 bağlantı grubu bulunur.
Birinci mayotik bölünmenin profazındaki bağlantı grupları içinde, çaprazlama nedeniyle genlerin rekombinasyonu (rekombinasyonu) meydana gelir. Bu nedenle, bağlantılı genlerin kalıtımını analiz ederken, her bir gen çifti için kesin olarak tanımlanan belirli bir vaka yüzdesinde bağlantının bozulabileceği keşfedildi.
Birinci mayoz bölünmenin profazında homolog kromozomlar konjuge olur. Şu anda aralarında bir olay örgüsü değişimi gerçekleşebilir:
Yavrulardaki iki A ve B geninin dağılımını izlersek, ilk mayoz bölünmenin anafazında homolog kromozomların farklılaşmasının bir sonucu olarak, A ve B genlerinin bağlanması durumunda diheterozigot bir organizma iki tip üretmelidir. gamet sayısı: AB ve ab. Bununla birlikte, çaprazlama sonucunda bazı hücrelerde A ve B genleri arasında kromozom bölümleri değişimi meydana gelirse, AB ve aB gametleri ortaya çıkar ve genlerin serbest kombinasyonunda olduğu gibi yavrularda dört fenotip grubu oluşur. . Aradaki fark, fenotiplerin sayısal oranının, dihibrit test çaprazlamaları için belirlenen 1:1:1:1 oranına karşılık gelmemesidir (Şekil 22).
Pirinç. 22. Farklı çeşitlerdeki gametlerin oluşum şeması.
Drosophila'nın çeşitli kalıtsal formlarını geçme örneğine dönersek, bazı durumlarda, ilkel kanatlı gri sinekler ve normal kanatlı koyu renkli sinekler, F2 yavrularında fenotip açısından ebeveynlere benzer bireylerden önemli ölçüde daha az sayıda görünür. Bu tür rekombinant bireylerin ortaya çıkışı (her türün %8,5'i), gen bağlantısının ihlali nedeniyledir. Dolayısıyla gen bağlantısı tam veya eksik olabilir.
Uyumun bozulmasının nedeni çaprazlamadır - birinci mayoz bölünmenin profazında kromozomların çaprazlanması. Genler bir kromozom üzerinde ne kadar uzakta bulunursa, aralarındaki geçiş olasılığı o kadar yüksek olur ve gen rekombinasyonuna sahip gamet yüzdesi o kadar yüksek olur ve dolayısıyla ebeveynlerinden farklı bireylerin yüzdesi de o kadar büyük olur.
Bu nedenle çaprazlama, birleştirici genetik çeşitliliğin önemli bir kaynağı olarak hizmet eder. Genetikte, aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafeyi, geçişin bir sonucu olarak homolog kromozomlardaki genlerin rekombinasyonunun meydana geldiği oluşum sırasındaki gamet yüzdesi olarak belirlemek gelenekseldir. Aynı kromozom üzerinde yer alan genler arasındaki uzaklık birimi %1 çaprazlama olarak alınır. T. Morgan'ın onuruna Morganida adı verilmiştir. Örneğimizde Drosophila'nın vücut rengini ve kanat gelişimini belirleyen genler arasındaki mesafe %17 çaprazlamaya yani 17 morganid'e eşittir.
Analitik çaprazlama yöntemi kullanılarak, farklı hayvan ve bitki organizma türlerinde birçok gen arasındaki mesafeler ve bunların kromozomlardaki konum sırası belirlendi. Böylece gen bağlantı gruplarının haritaları oluşturulmuş ve genlerin kromozomlardaki doğrusal dizilimi kanıtlanmıştır.Bu konuda en çok çalışılan hayvan organizmaları arasında Drosophila, karasinek, ipekböceği ve fare; bitkilerden - mısır, buğday, arpa, pirinç, bezelye, pamuk ve diğerleri. Alt organizmaların genetik haritaları yoğun bir şekilde incelenmektedir. Zorluklara rağmen insan kromozomları başarılı bir şekilde haritalandırılıyor. Bu emek yoğun çalışma yalnızca eğitim amaçlı olmakla kalmıyor, aynı zamanda çeşitli insan ihtiyaçlarını karşılamak için giderek daha fazla kullanılan genetik mühendisliği yöntemlerinin geliştirilmesi için bir ön koşul olarak hizmet ediyor.
1906 yılında W. Batson ve R. Punnett tatlı bezelye bitkilerini çaprazlayıp polen şekli ve çiçek renginin kalıtımını analiz ederek bu özelliklerin yavrularda bağımsız dağılım sağlamadığını, melezlerin her zaman ebeveyn formların özelliklerini tekrarladığını keşfettiler. Tüm özelliklerin yavrularda bağımsız dağılım ve serbest kombinasyonla karakterize edilmediği ortaya çıktı.
Her organizmanın çok sayıda özelliği vardır, ancak kromozom sayısı azdır. Sonuç olarak, her kromozom tek bir gen değil, farklı özelliklerin gelişiminden sorumlu olan bir grup gen taşır. Genleri bir kromozom üzerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımını inceledi. T.Morgan. Mendel deneylerini bezelye üzerinde gerçekleştirdiyse, Morgan için asıl nesne meyve sineği Drosophila idi.
Drosophila, 25 °C sıcaklıkta her iki haftada bir çok sayıda yavru üretir. Erkek ve dişi görünüşte açıkça ayırt edilebilir - erkeğin daha küçük ve daha koyu bir karnı vardır. Diploid bir sette yalnızca 8 kromozoma sahiptirler ve ucuz bir besin ortamındaki test tüplerinde oldukça kolay bir şekilde çoğalırlar.
Gri gövdeli ve normal kanatlı bir Drosophila sineği ile koyu gövde rengi ve gelişmemiş kanatları olan bir sineği çaprazlayarak, ilk nesilde Morgan, gri gövdeli ve normal kanatlı melezler elde etti (karnın gri rengini belirleyen gen baskındır). koyu renk ve normal kanatların gelişimini belirleyen gen, az gelişmiş kanat geninin üstünde). F 1 dişi ile resesif özelliklere sahip bir erkek arasında analitik çaprazlama yapılırken teorik olarak 1:1:1:1 oranında bu özelliklerin kombinasyonuna sahip yavruların elde edilmesi bekleniyordu. Bununla birlikte, yavrularda, ebeveyn formlarının özelliklerine sahip bireyler açıkça baskındı (%41,5 - gri uzun kanatlı ve %41,5 - gelişmemiş kanatlı siyah) ve sineklerin yalnızca küçük bir kısmı, sineklerinkinden farklı bir karakter kombinasyonuna sahipti. ebeveynler (%8,5 - siyah uzun kanatlı ve %8,5 - ilkel kanatlı gri). Böyle sonuçlar ancak vücut renginden ve kanat şeklinden sorumlu genlerin aynı kromozom üzerinde yer alması durumunda elde edilebilir.
1 - çapraz olmayan gametler; 2 - çapraz gametler.
Eğer vücut rengi ve kanat şekline ilişkin genler bir kromozom üzerinde lokalize ise, o zaman bu geçiş, ebeveyn formlarının özelliklerini tekrarlayan iki grup bireyle sonuçlanmış olmalıdır, çünkü anne organizması yalnızca iki türden gamet oluşturmalıdır - AB ve ab, ve babaya ait bir - bir tip - ab . Sonuç olarak yavrularda AABB ve aabb genotipine sahip iki grup birey oluşmalıdır. Bununla birlikte, yavrularda (az sayıda da olsa) rekombine karakterlere sahip, yani Aabb ve aaBb genotiplerine sahip bireyler ortaya çıkar. Bunu açıklayabilmek için germ hücrelerinin oluşum mekanizmasını - mayoz bölünmeyi - hatırlamak gerekir. Birinci mayoz bölünmenin profazında homolog kromozomlar konjuge olur ve bu anda aralarında bir bölge değişimi meydana gelebilir. Çaprazlamanın bir sonucu olarak, bazı hücrelerde, A ve B genleri arasında kromozom bölümleri değiştirilir, Ab ve aB gametleri ortaya çıkar ve bunun sonucunda yavrularda, serbest kombinasyonda olduğu gibi dört fenotip grubu oluşur. genler. Ancak çaprazlama gametlerin küçük bir kısmının oluşumu sırasında meydana geldiğinden, fenotiplerin sayısal oranı 1:1:1:1 oranına karşılık gelmez.
Debriyaj grubu- Aynı kromozom üzerinde lokalize olan ve birlikte kalıtılan genler. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelir.
Zincirlenmiş miras- Genleri aynı kromozom üzerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımı. Genler arasındaki bağlantının gücü aralarındaki mesafeye bağlıdır: genler birbirlerinden ne kadar uzakta bulunursa, geçiş sıklığı da o kadar yüksek olur ve bunun tersi de geçerlidir. Tam kavrama- Analiz edilen özelliklerin genlerinin birbirine çok yakın konumlandırıldığı ve aralarında geçişin imkansız hale geldiği bir tür bağlantılı kalıtım. Eksik debriyaj- Analiz edilen özelliklerin genlerinin birbirinden belirli bir mesafede konumlandırıldığı ve aralarında geçişin mümkün olduğu bir tür bağlantılı kalıtım.
Bağımsız miras- Genleri farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımı.
Çapraz olmayan gametler- oluşumu sırasında geçişin gerçekleşmediği gametler.
Rekombinant olmayanlar- ebeveynleri ile aynı özellik kombinasyonuna sahip hibrit bireyler.
Rekombinantlar- ebeveynlerinden farklı bir özellik kombinasyonuna sahip hibrit bireyler.
Genler arasındaki mesafe ölçülür Morganidler- çapraz gametlerin yüzdesine veya rekombinantların yüzdesine karşılık gelen geleneksel birimler. Örneğin, Drosophila'da gri gövde rengi ve uzun kanatlar (aynı zamanda siyah gövde rengi ve gelişmemiş kanatlar) genleri arasındaki mesafe %17 veya 17 morganiddir.
Diheterozigotlarda baskın genler bir kromozom üzerinde bulunabilir ( cis aşaması) veya farklı ( trans faz).
1 - Cis-faz mekanizması (çapraz olmayan gametler); 2 - faz ötesi mekanizma (çapraz olmayan gametler).
T. Morgan'ın araştırmasının sonucu şuydu: kalıtımın kromozomal teorisi:
- genler kromozomların üzerinde bulunur; farklı kromozomlar farklı sayıda gen içerir; homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir;
- her genin kromozom üzerinde belirli bir konumu (lokusu) vardır; alelik genler homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunur;
- genler kromozomlar üzerinde belirli bir doğrusal dizide bulunur;
- aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler, bir bağlantı grubu oluşturacak şekilde birlikte kalıtılır; bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her organizma türü için sabittir;
- çaprazlama sırasında gen bağlantısı bozulabilir, bu da rekombinant kromozomların oluşumuna yol açar; çaprazlamanın sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır: mesafe ne kadar büyük olursa, çaprazlamanın büyüklüğü de o kadar büyük olur;
- Her türün kendine özgü bir kromozom seti (karyotip) vardır.
Git 17 numaralı dersler“Genetiğin temel kavramları. Mendel'in yasaları"