Në trashëgiminë e ndërlidhur të tipareve, gjenet ndodhen në. Trashëgimia me zinxhirë

Fenomeni i trashëgimisë së ndërlidhur dhe baza citologjike e saj

Shënim 1

Ligji i kombinimit të pavarur të gjeneve bazohet në parimet që gjenet që përcaktojnë tipare dhe karakteristika të caktuara janë të lokalizuara në kromozome homologe, dhe gjenet që kodojnë tipare të ndryshme janë të vendosura në kromozome të ndryshme. Por numri i tipareve e tejkalon shumë numrin e kromozomeve në organizmat e gjallë. Nga kjo rrjedh përfundimi logjik se çdo organizëm ka një numër gjenesh që mund të kombinohen në mënyrë të pavarur në mejozë, por janë të kufizuara nga numri i çifteve të kromozomeve. Si rezultat, ka shumë më shumë se një gjen në çdo kromozom.

Kromozomet trashëgohen si një njësi e vetme. Ata ruajnë integritetin e tyre gjatë konjugimit dhe ndarjes në mejozë. Prandaj, gjenet që përmbahen në të njëjtin kromozom zakonisht trashëgohen së bashku.

Gjenet që lokalizohen në të njëjtin kromozom dhe mund të trashëgohen së bashku, përbëjnë një grup lidhës. Dhe trashëgimia e përbashkët e gjeneve quhet në përputhje me rrethanat lidhja e gjeneve.

Në organizmat e një specie të caktuar, numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me numrin e kromozomeve në grupin haploid.

Teoria kromozomale e trashëgimisë

Fenomeni i trashëgimisë së ndërlidhur të tipareve u përshkrua për herë të parë në vitin 1906 nga W. Betson dhe R. Punnett në eksperimentet e kryera me bizele të ëmbla. Por ata nuk mund të shpjegonin rezultatet e eksperimenteve dhe arritën në përfundimin se rregulli i kombinimit të pavarur të karakteristikave i vendosur nga G. Mendel ishte i kufizuar.

Studimet eksperimentale të fenomenit të trashëgimisë së lidhur u kryen me sukses nga natyralisti dhe gjenetisti i shquar amerikan Thomas Hunt Morgan. Ai dhe ndihmësit dhe bashkëpunëtorët e tij A. Stervant, G. Miller dhe K. Bridges kryen një kërkim të plotë. Rezultatet e këtyre studimeve bënë të mundur propozimin dhe argumentimin teoria kromozomale e trashëgimisë .

Eksperimentet nga T. H. Morgan

Për të kryer kërkime, T.H. Morgan zgjodhi mizën Drosophila si objekt. Që atëherë, kjo mizë është bërë një lëndë klasike për eksperimente të ndryshme gjenetike. Ato janë të lehta për t'u mbajtur dhe riprodhohen shpejt. Dhe numri i vogël i kromozomeve e bën më të lehtë vëzhgimin.

Shembulli 1

Eksperimenti i mëposhtëm u krye. Shkencëtarët kryqëzuan meshkujt Drosophila që ishin homozigotë për tiparet dominuese të ngjyrës së trupit dhe formës së krahëve (domethënë, një trup gri dhe krahë normalë) me femrat që ishin homozigote për tiparet recesive (një trup i zi dhe krahë të pazhvilluar). Gjenotipet e individëve të studiuar u përcaktuan në përputhje me rrethanat EEVV Dhe hervv . Të gjithë hibridet e gjeneratës së parë karakterizoheshin nga një trup gri dhe krahë normalë. Ata ishin heterozigotë. Gjenotipi i tyre mund të shkruhet si EeVv . Pastaj u krye një kryq analitik. Për ta bërë këtë, hibridet e gjeneratës së parë u kryqëzuan me homozigotë për tipare recesive. Teorikisht, mund të supozohet se do të ndodhte një ndarje e veçorive dhe proporcioni i rezultateve të marra do të dukej kështu: $1: 1: 1: 1$. Me fjalë të tjera, çdo opsion do të kushtojë afërsisht 25 dollarë. Në fakt, 41.5$% e individëve kishin një trup gri dhe krahë normalë, 41.5$% kishin një trup të zi dhe krahë të pazhvilluar, 8.5$% kishin një trup gri dhe krahë të pazhvilluar, 8.5$% kishin një trup të zi dhe krahë normalë. Rezultatet eksperimentale i lejuan Morganit të formulonte dy supozime të rëndësishme.

1. Gjenet që përcaktojnë ngjyrën e trupit dhe formën e krahëve lokalizohen në një kromozom dhe më pas trashëgohen të lidhura.
2. Gjatë procesit të mejozës dhe formimit të gameteve, kromozomet homologe të disa individëve shkëmbyen seksione dhe formuan një grup të ri lidhjesh.

Dukuria e kryqëzimit

Përkufizimi 1

Fenomeni i kryqëzimit të kromozomeve gjatë mejozës dhe shkëmbimit pasues të seksioneve të kromozomeve quhet duke kaluar .

Rrit ndryshueshmërinë kombinuese, duke nxitur shfaqjen e kombinimeve të reja të aleleve. U krijuan modelet e mëposhtme të kalimit:

1. Forca e lidhjes midis dy gjeneve që ndodhen në të njëjtin kromozom është në përpjesëtim të zhdrejtë me distancën ndërmjet tyre.
2. Frekuenca e kryqëzimit, e cila ndodh midis dy gjeneve të lidhura, është një vlerë relativisht konstante për çdo çift specifik gjenesh.

Përfundimi kryesor i hipotezës së Morganit ishte se gjenet ndodhen në kromozom përgjatë gjithë gjatësisë së tij, njëri pas tjetrit në një rend linear.

Shumë punë për studimin e trashëgimisë së gjeneve jo-alelike të vendosura në një çift kromozomesh homologe u krye nga shkencëtari amerikan T. Morgan dhe studentët e tij. Shkencëtarët kanë zbuluar se gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku, ose të lidhura. Grupet e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom quhen grupe lidhëse. Gjenet e lidhura janë rregulluar në një rend linear në kromozom. Numri i grupeve të lidhjes në objektet e studiuara gjenetikisht është i barabartë me numrin e çifteve të kromozomeve, domethënë me numrin haploid të kromozomeve. Njerëzit kanë 23 palë kromozome dhe 23 grupe lidhëse, bizelet kanë 7 palë kromozome dhe 7 grupe lidhëse, etj.

Trashëgimia e lidhur dhe fenomeni i kryqëzimit. Le të shqyrtojmë se çfarë lloje gametesh do të prodhohen nga një individ, dy gjenet e të cilit ndodhen në të njëjtin kromozom AaBb. Një individ me këtë gjenotip prodhon dy lloje gametesh: ab dhe AB - në sasi të barabarta, të cilat përsërisin kombinimin e gjeneve në kromozomin e prindit.

Sidoqoftë, u zbulua se përveç gameteve të tilla të zakonshme, lindin të tjera -AB dhe aB të reja, d.m.th. me kombinime të reja gjenesh që ndryshojnë nga gameta mëmë. Është vërtetuar se arsyeja e shfaqjes së gameteve të reja është kryqëzimi (kryqëzimi) i kromozomeve homologe.

Kromozomet homologe kalojnë dhe shkëmbejnë seksione gjatë mejozës. Si rezultat, lindin kromozome të reja cilësore. Frekuenca e kryqëzimit midis dy gjeneve të lidhura mund të jetë e madhe në disa raste dhe më pak e rëndësishme në të tjera. Varet nga distanca midis gjeneve në kromozom. Frekuenca (përqindja) e kryqëzimit ndërmjet dy gjeneve jo-alelike të vendosura në të njëjtin kromozom është proporcionale me distancën ndërmjet tyre. Sa më afër të jenë gjenet në një kromozom, aq më e ngushtë është lidhja midis tyre dhe aq më rrallë ato ndahen gjatë kryqëzimit. Dhe anasjelltas, sa më larg të jenë gjenet nga njëri-tjetri, aq më e dobët është lidhja midis tyre dhe aq më shpesh ndodh kryqëzimi. Rrjedhimisht, distanca midis gjeneve në një kromozom mund të gjykohet nga frekuenca e kryqëzimit.

Pra, lidhja e gjeneve të lokalizuara në një kromozom nuk është absolute. Kryqëzimi që ndodh midis kromozomeve homologe rikombinon vazhdimisht gjenet. T. Morgan dhe bashkëpunëtorët e tij treguan se duke studiuar fenomenin e lidhjes dhe kryqëzimit, është e mundur të ndërtohen harta të kromozomeve me rendin e renditjes së gjeneve të shënuar në to. Hartat e ndërtuara mbi këtë parim janë krijuar për shumë organizma të studiuar mirë gjenetikisht: misër, njerëz, minj, maja, bizele, grurë, domate, miza frutash Drosophila.

Pozicioni i teorisë së kromozomeve:

1. Çdo gjen ka pozicionin e tij të përcaktuar rreptësisht në kromozom.

2. Gjenet janë të vendosura në mënyrë lineare në kromozom në një rend të përcaktuar rreptësisht.

3. Arsyeja e shfaqjes së individëve me karaktere të rikombinuara është kryqëzimi.

Në vitet 1911-1912 T. Morgan dhe bashkëpunëtorët testuan manifestimin e ligjit të tretë të Mendelit mbi mizat e frutave. Ata morën parasysh dy palë karaktere alternative: ngjyrën e trupit gri (B) dhe të zezë (b) dhe krahët normalë (V) dhe të shkurtër (v). Kur individët homozigotë me ngjyrë trupi gri dhe krahë normalë u kryqëzuan me miza me ngjyrë trupi të zezë dhe krahë të shkurtër, u përftua uniformiteti i hibrideve të gjeneratës së parë - miza me trup gri dhe krahë normalë. Ligji i Parë i Mendelit u konfirmua.

Morgan priste të merrte, sipas ligjit të tretë të Mendelit, miza të katër fenotipeve të ndryshme në numër të barabartë (25%), por mori dy fenotipe (50% secili). Morgan arriti në përfundimin se meqenëse organizmat kanë shumë gjene dhe relativisht pak kromozome, secili kromozom përmban një numër të madh gjenesh, dhe gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom transmetohen së bashku (të lidhura). Baza citologjike e këtij fenomeni mund të shpjegohet me diagramin e mëposhtëm (Fig. 1). Një nga një palë kromozome homologe përmban dy gjene dominante (BV), dhe tjetra përmban dy gjene recesive (bv). Gjatë mejozës, kromozomi me gjenet BV do të përfundojë në një gametë dhe kromozomi me gjenet bv do të përfundojë në një tjetër.

Oriz. 1. Skema e divergjencës së kromozomeve homologe në mejozë me lidhje të plotë.

Kështu, në një organizëm diheterozigot nuk formohen katër lloje gametesh (kur gjenet ndodhen në kromozome të ndryshme), por vetëm dy, dhe, për rrjedhojë, pasardhësit do të kenë dy kombinime karakteristikash (si prindërit).

Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom zakonisht transmetohen së bashku dhe përbëjnë një të tillë grup tufë. Meqenëse gjenet alelike janë të lokalizuara në kromozome homologe, grupi i lidhjes përbëhet nga dy kromozome homologe, dhe, për rrjedhojë, numri i grupeve të tufëskorrespondon me numrin e çifteve të kromozomeve(ose numri haploid i kromozomeve). Kështu, miza Drosophila ka vetëm 8 kromozome - 4 grupe lidhëse, ndërsa njerëzit kanë 46 kromozome - 23 grupe lidhëse.

Nëse gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom transmetohen gjithmonë së bashku, atëherë kjo kapja quhet dyshemenom. Megjithatë, pas analizave të mëtejshme të lidhjes së gjeneve, u zbulua se në disa raste ajo mund të ndërpritet. Nëse një mizë frutore femërore diheterozigote kryqëzohet me një mashkull recesiv, rezultati do të jetë:

Morgan priste të merrte përsëri miza të katër fenotipeve, 25% secila, dhe mori pasardhës të katër fenotipeve, por në një raport të ndryshëm: 41.5% e individëve me trup gri dhe krahë normalë dhe me trup të zi dhe krahë të shkurtër, dhe 8.5% e mizave me trup gri dhe me krahë të shkurtër dhe me trup të zi dhe me krahë normalë. Në këtë rast tufë gee re e paplotë, d.m.th. gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom nuk transmetohen gjithmonë së bashku. Kjo është për shkak të fenomenit të kryqëzimit, i cili konsiston në shkëmbimin e seksioneve të kromatideve homologe gjatë konjugimit të tyre në profazën e mejozës I (Fig. 2). Kalimi në organizmat heterozigotë çon në rikombinimin e materialit gjenetik.

Oriz. 2.Skema e kryqëzimit

Secila prej kromatideve që rezulton përfundon në një gametë të veçantë. Formohen 4 lloje gametesh, por ndryshe nga kombinimi i lirë, raporti i tyre në përqindje do të jetë i pabarabartë, pasi kryqëzimi nuk ndodh gjithmonë. Frekuenca e kryqëzimit varet nga distanca midis gjeneve: sa më e madhe të jetë distanca, aq më shpesh mund të ndodhë kryqëzimi. Distanca midis gjeneve përcaktohet si përqindje e kryqëzimit - 1 Morganida e barabartë me 1% kalim mbi.

Pra, kombinimi i lirë i gjeneve, sipas ligjit të tretë të Mendelit, ndodh kur gjenet në studim ndodhen në kromozome të ndryshme. Lidhja jo e plotë ndodh kur rikombinimi i gjeneve (kryqëzimi) ndodh në të njëjtin kromozom. Nëse gjenet ndodhen në të njëjtin kromozom dhe kryqëzimi nuk ndodh, lidhja do të jetë e plotë. Kryqëzimi ndodh në të gjitha bimët dhe kafshët, me përjashtim të mizës mashkullore Drosophila dhe krimbit të mëndafshit femëror.

Dispozitat themelore të teorisë së kromozomit të trashëgimisëpronë:

Gjenet janë të vendosura në mënyrë lineare në kromozome në lokacione (rajone) të caktuara; gjenet alelike zënë lokacione identike në kromozomet homologe;

Gjenet në kromozomet homologe formojnë një grup lidhjeje; numri i tyre është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve;

Një shkëmbim i gjeneve alelike (kryqëzimi) është i mundur ndërmjet kromozomeve homologe;

Distanca ndërmjet gjeneve është proporcionale me përqindjen e kryqëzimit dhe shprehet në morganide.

Seksi i organizmitështë një grup karakteristikash dhe strukturash anatomike që sigurojnë riprodhimin seksual dhe transmetimin e informacionit trashëgues.

Në përcaktimin e seksit të një individi të ardhshëm, rolin kryesor e luan aparati kromozomal i zigotit - kariotipi. Ka kromozome që janë të njëjta për të dy gjinitë - autozomet dhe kromozomet seksuale.

Kariotipi i njeriut përmban 44 autozome dhe 2 kromozome seksuale - X dhe Y. Dy kromozome X janë përgjegjës për zhvillimin e seksit femëror te njerëzit, pra seksi femëror është homogametik. Zhvillimi i seksit mashkull përcaktohet nga prania e kromozomeve X dhe Y, pra seksi mashkull është heterogametik. Kombinimi i kromozomeve seksuale në zigot përcakton seksin e organizmit të ardhshëm (Fig. 3).

Oriz. 3.Skema për përcaktimin e seksit te njerëzit. Gjysma mbart spermë X - kromozomi, dhe gjysma tjetër - Kromozom Y. Seksi i fëmijës varet nga ajo se cila spermë do të fekondohetvezë

Tek të gjithë gjitarët, njerëzit dhe mizat Drosophila, seksi homogametik është femër, dhe seksi heterogametik është mashkull. Tek zogjtë dhe fluturat, përkundrazi, seksi mashkull është homogametik, dhe seksi femër është heterogametik.

Tipare të lidhura me seksin

Këto janë tipare që janë të koduara nga gjenet e vendosura në kromozomet seksuale. Tek njerëzit, tiparet e koduara nga gjenet e kromozomit X mund të shfaqen në të dy gjinitë, ndërsa ato të koduara nga gjenet e kromozomit Y mund të shprehen vetëm te meshkujt.

Duhet të kihet parasysh se në gjenotipin mashkullor ekziston vetëm një kromozom X, i cili nuk përmban pothuajse asnjë rajon homolog me kromozomin Y, prandaj të gjitha gjenet e lokalizuara në kromozomin X, përfshirë ato recesive, shfaqen në fenotip në gjeneratën e parë. .

Kromozomet seksuale përmbajnë gjene që rregullojnë shprehjen e më shumë se karakteristikave seksuale. Kromozomi X ka gjene përgjegjëse për mpiksjen e gjakut, perceptimin e ngjyrave dhe sintezën e një numri enzimash. Kromozomi Y përmban një numër gjenesh që kontrollojnë tiparet e trashëguara përmes linjës mashkullore (tiparet holandric): leshtaria e veshit, prania e një membrane të lëkurës midis gishtave, etj. Shumë pak gjene dihen që janë të përbashkëta për X dhe kromozomet Y.

Ka trashëgimi të lidhur me X dhe me Y (holandrik).

Trashëgimia e lidhur me X

Meqenëse kromozomi X është i pranishëm në kariotipin e çdo personi, tiparet e trashëguara të lidhura me kromozomin X shfaqen tek përfaqësuesit e të dy gjinive. Gratë i marrin këto gjene nga të dy prindërit dhe ua kalojnë pasardhësve përmes gameteve të tyre. Meshkujt marrin një kromozom X nga nëna e tyre dhe ia kalojnë atë pasardhësve të tyre femra.

Ka trashëgimi dominante të lidhura me X dhe recesive të lidhura me X. Tek njerëzit, një tipar mbizotërues i lidhur me X transmetohet nga nëna tek të gjithë pasardhësit. Një burrë ua përcjell tiparin e tij mbizotërues të lidhur me X vetëm te vajzat e tij. Një tipar recesiv i lidhur me X tek gratë shfaqet vetëm nëse ato marrin alelin përkatës nga të dy prindërit. Tek meshkujt, ajo zhvillohet kur ata marrin një alele recesive nga nëna e tyre. Gratë ua kalojnë alelën recesive pasardhësve të të dy gjinive, ndërsa meshkujt vetëm vajzave të tyre.

Me trashëgiminë e lidhur me X, është i mundur një karakter i ndërmjetëm i manifestimit të tiparit te heterozigotët.

Gjenet e lidhura me Y janë të pranishme në gjenotipin e vetëm meshkujve dhe kalohen brez pas brezi nga babai te djali.

Tashmë në fillim të shekullit të 20-të. u pranua se ligjet e G. Mendelit janë universale. Sidoqoftë, më vonë u vu re se në bizelet e ëmbla dy tipare - forma e polenit dhe ngjyra e luleve - nuk dhanë një shpërndarje të pavarur tek pasardhësit: pasardhësit mbetën të ngjashëm me prindërit e tyre. Gradualisht, gjithnjë e më shumë përjashtime të tilla nga ligji i tretë i Mendelit u grumbulluan. U bë e qartë se parimi i shpërndarjes së pavarur në pasardhës dhe kombinimi i lirë nuk vlen për të gjitha gjenet. Kjo shpjegohet me faktin se çdo organizëm ka shumë karakteristika dhe, në përputhje me rrethanat, gjene, por numri i kromozomeve është i vogël. Prandaj, duhet të ketë shumë gjene në çdo kromozom. Cilat janë modelet e trashëgimisë së gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom? Kjo çështje u studiua nga gjenetisti i shquar amerikan T. Morgan.

Le të supozojmë se dy gjene, A dhe B, janë në të njëjtin kromozom dhe organizmi i marrë për kryqëzim është heterozigot për këto gjene. Në anafazën e ndarjes së parë mejotike, kromozomet homologe ndahen në qeliza të ndryshme dhe në vend të katër formohen dy lloje gametesh, siç duhet të ishte rasti me kryqëzimin dihibrid në përputhje me ligjin e tretë të Mendelit.

Kur kryqëzohet me një organizëm homozigot që është recesiv për të dy gjenet, aabb rezulton në një ndarje 1:1 në vend të 1:1:1:1 që pritet nga një kryqëzim testues dihibrid. Ky devijim nga shpërndarja e pavarur do të thotë që gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku. Për shembull, te mizat e frutave Drosophila, ngjyra normale e trupit gri përcaktohet nga një gjen mbizotërues. Aleli i tij recesive në gjendje homozigote shkakton zhvillimin e ngjyrosjes së zezë. Këto miza kanë gjithashtu një mutacion recesiv që shkakton krahë të pazhvilluar ("krahë rudimentar"). Gjeni dominues i këtij çifti alelik siguron zhvillimin normal të krahut. Nëse kryqëzoni një Drosophila homozigote, e cila ka një trup gri dhe krahë normalë, me një mizë, e cila ka një ngjyrë të errët të trupit dhe krahë rudimentare, atëherë në gjeneratën e parë të gjitha hibridet do të jenë gri me krahë normalë.

Kur analizohet kryqëzimi i një hibridi F 1 me një Drosophila homozigote recesive (trup i errët, krahë rudimentare), shumica dërrmuese e pasardhësve F 2 do të jenë të ngjashme me format prindërore (Fig. 21).

Oriz. 21. Karakteristikat trashëgimore të Drosophila.

Fenomeni i trashëgimisë së përbashkët të gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom quhet trashëgimi e lidhur, dhe lokalizimi i gjeneve në të njëjtin kromozom quhet lidhje gjenike. Trashëgimia e lidhur e gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom quhet ligji i Morganit.

Të gjitha gjenet e përfshira në një kromozom trashëgohen së bashku dhe formojnë një grup lidhës. Meqenëse kromozomet homologë përmbajnë gjene identike, një grup lidhjesh formohet nga dy kromozome homologe. Numri i grupeve të lidhjes korrespondon me numrin e kromozomeve në grupin haploid. Kështu, njerëzit kanë 46 kromozome - 23 grupe lidhëse, Drosophila ka 8 kromozome - 4 grupe lidhëse, bizelet kanë 14 kromozome - 7 grupe lidhëse.

Brenda grupeve të lidhjes në profazën e ndarjes së parë mejotike, ndodh rikombinimi (rikombinimi) i gjeneve për shkak të kryqëzimit. Prandaj, gjatë analizimit të trashëgimisë së gjeneve të lidhura, u zbulua se në një përqindje të caktuar të rasteve, të përcaktuara rreptësisht për çdo palë gjenesh, lidhja mund të prishet.

Në fazën e ndarjes së parë mejotike, kromozomet homologe konjugohen. Në këtë moment, një shkëmbim parcelash mund të ndodhë midis tyre:

Nëse gjurmojmë shpërndarjen e dy gjeneve A dhe B tek pasardhësit, atëherë si rezultat i divergjencës së kromozomeve homologe në anafazën e ndarjes së parë mejotike, një organizëm diheterozigot në rastin e lidhjes së gjeneve A dhe B duhet të prodhojë dy lloje. i gameteve: AB dhe ab. Megjithatë, nëse, si rezultat i kryqëzimit, në disa qeliza ndodh një shkëmbim i seksioneve të kromozomeve midis gjeneve A dhe B, gametet AB dhe aB shfaqen dhe katër grupe fenotipësh formohen tek pasardhësit, si me kombinimin e lirë të gjeneve. . Dallimi është se raporti numerik i fenotipeve nuk korrespondon me raportin 1:1:1:1 të vendosur për kryqëzimet testuese dihibride (Fig. 22).

Oriz. 22. Skema e formimit të gameteve të varieteteve të ndryshme.

Nëse i kthehemi shembullit të kryqëzimit të formave të ndryshme trashëgimore të Drosophila, në disa raste, mizat gri me krahë rudimentare dhe mizat me ngjyrë të errët me krahë normalë shfaqen te pasardhësit F 2 në numër dukshëm më të vogël se individët e ngjashëm në fenotip me prindërit. Shfaqja e individëve të tillë rekombinantë (8.5% e secilit lloj) është për shkak të shkeljes së lidhjes së gjeneve. Kështu, lidhja e gjeneve mund të jetë e plotë ose e paplotë.

Arsyeja e prishjes së kohezionit është kryqëzimi - kryqëzimi i kromozomeve në profazën e ndarjes së parë mejotike. Sa më larg të jenë gjenet në një kromozom, aq më e lartë është probabiliteti i kryqëzimit midis tyre dhe aq më e madhe është përqindja e gameteve me rikombinim të gjeneve, dhe për rrjedhojë aq më e madhe është përqindja e individëve të ndryshëm nga prindërit e tyre.

Kryqëzimi shërben kështu si një burim i rëndësishëm i variacionit gjenetik të kombinuar. Në gjenetikë, është zakon të përcaktohet distanca midis gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom si përqindja e gameteve gjatë formimit të të cilave, si rezultat i kryqëzimit, ndodhi rikombinimi i gjeneve në kromozome homologe. Njësia e distancës midis gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom merret si 1% e kryqëzuar. Për nder të T. Morganit është emërtuar morganida. Në shembullin tonë, distanca midis gjeneve që përcaktojnë ngjyrën e trupit të Drosophila dhe zhvillimin e krahëve është e barabartë me 17% të kryqëzimit, ose 17 morganide.

Duke përdorur metodën e kryqëzimit analitik, u përcaktuan distancat midis shumë gjeneve dhe sekuenca e vendndodhjes së tyre në kromozome në specie të ndryshme të organizmave të kafshëve dhe bimëve. Kështu, u ndërtuan harta të grupeve të lidhjes së gjeneve dhe u vërtetua renditja lineare e gjeneve në kromozome.Ndër organizmat shtazorë më të studiuar në këtë drejtim janë Drosophila, miza e shtëpisë, krimbi i mëndafshit dhe miu; nga bimët - misri, gruri, elbi, orizi, bizelet, pambuku dhe shumë të tjera. Hartat gjenetike të organizmave të ulët janë duke u studiuar intensivisht. Pavarësisht vështirësive, kromozomet e njeriut janë hartuar me sukses. Kjo punë intensive jo vetëm që ka interes arsimor, por shërbeu si parakusht për zhvillimin e metodave të inxhinierisë gjenetike, të cilat përdoren gjithnjë e më shumë për të përmbushur nevojat e ndryshme njerëzore.

Në vitin 1906, W. Batson dhe R. Punnett, duke kryqëzuar bimët e bizeleve të ëmbla dhe duke analizuar trashëgiminë e formës së polenit dhe ngjyrës së luleve, zbuluan se këto karakteristika nuk japin shpërndarje të pavarur tek pasardhësit; hibridet përsërisin gjithmonë karakteristikat e formave mëmë. U bë e qartë se jo të gjitha tiparet karakterizohen nga shpërndarje e pavarur në pasardhës dhe kombinim i lirë.

Çdo organizëm ka një numër të madh karakteristikash, por numri i kromozomeve është i vogël. Rrjedhimisht, çdo kromozom nuk mbart një gjen, por një grup të tërë gjenesh përgjegjës për zhvillimin e tipareve të ndryshme. Ai studioi trashëgiminë e tipareve, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në një kromozom. T. Morgan. Nëse Mendeli kreu eksperimentet e tij në bizele, atëherë për Morgan objekti kryesor ishte miza e frutave Drosophila.

Drosophila prodhon pasardhës të shumtë çdo dy javë në një temperaturë prej 25 °C. Mashkulli dhe femra dallohen qartë në pamje - mashkulli ka një bark më të vogël dhe më të errët. Ata kanë vetëm 8 kromozome në një grup diploid dhe riprodhohen mjaft lehtë në epruveta në një mjedis ushqyes të lirë.

Duke kryqëzuar një mizë Drosophila me trup gri dhe krahë normalë me një mizë me ngjyrë të errët të trupit dhe krahë rudimentare, në gjeneratën e parë Morgan përftoi hibride me trup gri dhe krahë normalë (gjeni që përcakton ngjyrën gri të barkut dominon ngjyra e errët, dhe gjeni që përcakton zhvillimin e krahëve normalë, - mbi gjenin e krahëve të pazhvilluar). Kur kryhej një kryqëzim analitik i një femre F 1 me një mashkull që kishte tipare recesive, teorikisht pritej të lindte pasardhës me kombinime të këtyre tipareve në një raport 1:1:1:1. Megjithatë, tek pasardhësit mbizotëronin qartë individët me karakteristika të formave prindërore (41,5% - me krahë gri të gjatë dhe 41,5% - të zeza me krahë rudimentare), dhe vetëm një pjesë e vogël e mizave kishin një kombinim karakteresh të ndryshëm nga ato të prindërit (8,5% - me krahë të gjatë të zinj dhe 8,5% - gri me krahë rudimentare). Rezultate të tilla mund të arriheshin vetëm nëse gjenet përgjegjëse për ngjyrën e trupit dhe formën e krahëve ndodhen në të njëjtin kromozom.

1 - gamete jo të kryqëzuara; 2 - gametet e kryqëzimit.

Nëse gjenet për ngjyrën e trupit dhe formën e krahëve janë të lokalizuara në një kromozom, atëherë ky kryqëzim duhet të kishte rezultuar në dy grupe individësh që përsërisin karakteristikat e formave prindërore, pasi organizmi i nënës duhet të formojë gamete vetëm të dy llojeve - AB dhe ab. dhe atërore një - një lloj - ab . Rrjedhimisht, dy grupe individësh me gjenotipin AABB dhe aabb duhet të formohen tek pasardhësit. Sidoqoftë, individët shfaqen në pasardhësit (megjithëse në numër të vogël) me karaktere të rikombinuar, domethënë, duke pasur gjenotipe Aabb dhe aaBb. Për të shpjeguar këtë, është e nevojshme të kujtojmë mekanizmin e formimit të qelizave germinale - mejozën. Në profazën e ndarjes së parë mejotike, kromozomet homologe janë të konjuguara dhe në këtë moment mund të ndodhë një shkëmbim rajonesh midis tyre. Si rezultat i kryqëzimit, në disa qeliza, seksionet e kromozomeve shkëmbehen midis gjeneve A dhe B, shfaqen gametet Ab dhe aB dhe, si rezultat, tek pasardhësit formohen katër grupe fenotipësh, si me kombinimin e lirë të gjenet. Por, meqenëse kryqëzimi ndodh gjatë formimit të një pjese të vogël të gameteve, raporti numerik i fenotipeve nuk korrespondon me raportin 1:1:1:1.

Grupi i tufës- gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom dhe të trashëguara së bashku. Numri i grupeve të lidhjes korrespondon me grupin haploid të kromozomeve.

Trashëgimia me zinxhirë- trashëgimia e tipareve, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në të njëjtin kromozom. Fuqia e lidhjes midis gjeneve varet nga distanca midis tyre: sa më larg gjenet të jenë të vendosura nga njëri-tjetri, aq më e lartë është frekuenca e kryqëzimit dhe anasjelltas. Rrokje e plotë- një lloj trashëgimie të ndërlidhur në të cilën gjenet e tipareve të analizuara janë të vendosura aq afër njëra-tjetrës sa kalimi ndërmjet tyre bëhet i pamundur. Tufë jo e plotë- një lloj trashëgimie të lidhur në të cilën gjenet e tipareve të analizuara janë të vendosura në një distancë të caktuar nga njëra-tjetra, gjë që bën të mundur kryqëzimin ndërmjet tyre.

Trashëgimia e pavarur- trashëgimia e tipareve, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në çifte të ndryshme kromozomesh homologe.

Gametë jo të kryqëzuara- gamete gjatë formimit të të cilave nuk ka ndodhur kryqëzimi.

Jo rikombinantë- individë hibridë që kanë të njëjtin kombinim karakteristikash si prindërit e tyre.

Rekombinantët- individë hibridë që kanë një kombinim karakteristikash të ndryshme nga prindërit e tyre.

Distanca ndërmjet gjeneve matet në Morganidet- njësi konvencionale që korrespondojnë me përqindjen e gameteve të kryqëzuara ose përqindjen e rekombinantëve. Për shembull, distanca midis gjeneve për ngjyrën gri të trupit dhe krahëve të gjatë (gjithashtu ngjyrën e zezë të trupit dhe krahët rudimentare) në Drosophila është 17%, ose 17 morganide.

Në diheterozigotet, gjenet dominante mund të vendosen ose në një kromozom ( faza cis), ose në të ndryshme ( faza trans).

1 - Mekanizmi i fazës Cis (gamete jo të kryqëzuara); 2 - mekanizëm transfazor (gamete jo të kryqëzuara).

Rezultati i hulumtimit të T. Morgan ishte krijimi i teoria kromozomale e trashëgimisë:

1. gjenet janë të vendosura në kromozome; kromozome të ndryshme përmbajnë numër të ndryshëm gjenesh; grupi i gjeneve të secilit prej kromozomeve johomologe është unik;
2. çdo gjen ka një vendndodhje specifike (lokus) në kromozom; gjenet alelike janë të vendosura në lokacione identike të kromozomeve homologe;
3. gjenet janë të vendosura në kromozome në një sekuencë lineare specifike;
4. gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku, duke formuar një grup lidhjeje; numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve dhe është konstant për çdo lloj organizmi;
5. lidhja e gjeneve mund të prishet gjatë kryqëzimit, gjë që çon në formimin e kromozomeve rekombinante; frekuenca e kryqëzimit varet nga distanca midis gjeneve: sa më e madhe të jetë distanca, aq më e madhe është madhësia e kryqëzimit;
6. Çdo specie ka një grup unik kromozomesh - një kariotip.

Shkoni në leksionet nr.17“Konceptet bazë të gjenetikës. ligjet e Mendelit"